长岛型掌跖角化症发病机制及治疗研究进展

长岛型掌跖角化症(NPPK),属于弥漫性非表皮松解性掌跖角化症,是一种常染色体隐性遗传病,是中国汉族人群最常见的掌跖角化症类型,估计患病率为3.1/10000。NPPK的致病基因已明确为SERPINB7,但其发病机制尚不清楚,目前也无特别有效的治疗方法。本文就近年来NPPK发病机制和临床治疗的相关研究进展作一综述。