中国精准医学发展的需求和任务

精准医学是随着人类社会的健康需求提高和科学技术不断发展而兴起的新的医疗理念和模式,主要基于个体分子医学和精细医疗操作技术的研究成果,通过对患者进行组学、现代生物学、分子影像学和分子病理学检测,结合患者生活方式和生活环境,为患者制定针对个体疾病特征的最优化治疗方案,以追求最大的治疗效果和最低的副作用。精准医学的诞生经历了萌芽至兴起的历程,中国的精准医学研究与治疗正进入蓬勃发展的新阶段。本文就中国精准医学的发展与规划概况进行阐述,以期为中国精准医学领域的发展提供参考。

干细胞临床研究的现状及展望

干细胞是一类具有自我更新和多向分化潜能的细胞,在一定条件下可以分化为多种功能细胞。根据干细胞所处的发育阶段可分为胚胎干细胞(embryonic stem cell,ESC)和成体干细胞(adultstemcell,ASC);根据干细胞发育潜能可分为全能干细胞(如ESC)、多能干细胞(pluripotentstem cells,PSCs)和单能干细胞(如造血干细胞、神经干细胞等)。

整合药物研发的优势资源建设一流的创新药物研发基地

论述了建设创新药物研发基地的迫切性及可行性,进而从整合资源、引进人才、条件建设、顶层设计等方面总结了为建设一流的创新药物研发基地而采取的具体措施及初步成效。

食管癌术后发生颈部吻合口漏的列线图预测模型

目的回顾性分析食管癌术后颈部吻合口漏的危险因素,建立预测食管癌术后患者颈部吻合口漏发生的列线图预测模型。方法回顾性分析2010年1月至2015年5月期间在中国医学科学院肿瘤医院行食管癌根治术患者(702例)的临床病理资料,颈部吻合口漏的危险因素分析采用logistic回归模型,依据影响因素构建列线图。采用内部验证法评价验证列线图的预测效能。结果全组702例患者,训练组492例,验证组210例。492例患者中,食管癌术后颈部吻合口漏发生率为16.1%(79/492)。多因素分析显示,降主动脉钙化(OR=2.12,95%CI:1.14~3.94,P=0.018)、腹腔动脉钙化(OR=2.29,95%CI:1.13~4.64,P=0.022)、外周血管病(OR=5.50,95%CI:1.64~18.40,P=0.006)、术后呼吸机辅助呼吸(OR=5.33,95%CI:1.83~15.56,P=0.002)、胸腔积液或脓胸(OR=3.08,95%CI:1.11~8.55,P=0.031)、切口脂肪液化及感染(OR=3.49,95%CI:1.68~7.27,P=0.001)为食管癌术后发生颈部吻合口漏的独立危险因素。依据食管癌术后吻合口漏的独立危险因素建立的列线图预测模型显示,内部训练组和外部验证组一致性指数分别为0.73和0.74(P<0.001),提示预测模型具有较好的预测效能。结论列线图预测模型可以直观的预测患者术后颈部吻合口漏的发生率,且预测准确度较高,有助于为患者颈部吻合口漏的预防和患者的个体化治疗提供临床依据。

胸腹腔镜联合食管癌根治术后发生颈部吻合口漏的危险因素

目的分析胸腹腔镜联合食管癌根治术后患者发生颈部吻合口漏的危险因素.方法回顾性分析2011年1月至2015年12月于中国医学科学院肿瘤医院行胸腹腔镜联合食管癌根治术的530例食管癌患者的临床病理等资料.采用多因素Logistic回归分析患者术后颈部吻合口漏的危险因素.结果 530例患者中,男421例,女109例;年龄为(59.40±8.08)岁,有91例(17.2%)患者术后发生颈部吻合口漏.单因素分析显示,美国麻醉医师协会风险级别、胸部手术史、呼吸系统合并症、一氧化碳弥散量、手术所用时间、吻合方式、术后平均住院日、术后30 d内死亡、呼吸系统并发症、胸腔积液或脓胸、切口愈合不良与食管癌患者颈部食管吻合口漏的发生有关(均P<0.05).多因素分析结果显示,胸部手术史、肝功能不全、手工吻合方式、术后住院时间长、切口愈合不良是胸腹腔镜联合食管癌根治术术后患者发生颈部吻合口漏的独立危险因素(均P<0.05).结论胸部手术史、肝功能不全、切口愈合不良、手工吻合方式、术后住院时间长与食管癌患者行胸腹腔镜联合食管癌切除手术之后颈部发生吻合口漏有关,加强围手术期护理和手术技术的提高对预防微创食管癌术后胸内吻合口漏的发生具有重要意义.

同时性多原发肺腺癌表皮生长因子受体基因突变相关因素分析

目的探讨多原发肺腺癌表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的临床、病理及CT表现相关因素,为多原发肺腺癌患者术后行EGFR基因检测提供参考。方法选取2017年8至12月在中国医学科学院肿瘤医院经手术治疗的232例多原发肺癌患者的558个结节,其中216个结节通过DNA直接测序法完成EGFR基因突变状态检测。采用χ2检验、Mann-Whitney U检验分析比较216个结节的临床、病理学及CT特征在EGFR有效突变组与非有效突变组中的差异;采用Logistic回归分析探寻EGFR突变的独立危险因素;相关因素的界值采用受试者工作特征(ROC)曲线确定。结果232例多原发肺癌患者男58例、女174例,男女比例为1∶3。年龄≥59岁117例,<59岁115例。非吸烟者192例(占82.8%)。其中,216个结节行EGFR基因检测,有效突变136个,非有效突变(包括野生型、无效突变)80个。EGFR有效突变组与非有效突变组在不同性别、年龄、是否有吸烟史、组织学类型、分化程度的肺腺癌患者中差异均有统计学意义(P=0.006、0.002、0.002、0.015、0.025)。其中,有效突变组,女性107个,年龄≥59岁85个,无吸烟史117个,腺泡为主型68个,中分化89个。计数资料中,127个结节边缘分叶,仅有9个结节边缘光滑。计量资料中,平扫磨玻璃结节(GGO)CT值EGFR突变组为(-459±147)HU,与非有效突变组比较差异有统计学意义(P=0.037)。GGO直径为(11±9)mm,P=0.279。多因素Logistic回归分析显示GGO直径(OR=0.873,95%CI:0.780~0.997,P=0.018)及边缘光滑(OR=0.183,95%CI:0.041~0.824,P=0.027)均为EGFR有效突变的独立保护性因素。结论多原发肺癌好发于中老年女性,EGFR突变率高,且女性、年龄≥59岁、无吸烟、结节GGO平扫CT值<-548 HU、中分化及病理亚型为乳头为主型的早期肺腺癌患者的EGFR有效突变率较高,术后可考虑推荐行EGFR基因检测。

国际合作研究中遗传资源保护与利用的问题与启示

人类遗传资源是一种特殊的资源，是人类认识自身生命现象的重要媒介，因此．如何对其有效保护并合理利用显得尤为重要。本文就中国医学科学院1999-2010年获得批准的涉及人类遗传资源国际合作项目的执行情况做了详细分析，提出了存在的问题和改进建议，希望对相关管理部门及执行单位提供有益的借鉴和启示。

国家实验细胞资源共享平台建设

介绍国家实验细胞资源共享平台建设过程及其功能。总结细胞资源平台实物和信息服务内容、经验以及运行以来取得的成效，分析目前平台运行中存在的问题，并针对这些问题提出解决方案，指出下一步的发展方向。