EML4-ALK在非小细胞肺癌中的检测及其临床意义

棘皮动物微管结合蛋白4（EML4）与间变淋巴瘤激酶（ALK）形成的融合基因被认为是非小细胞肺癌（NSCLC）新的分子靶点。最近，Ⅰ期和Ⅱ期临床研究运用ALK抑制剂治疗携带重组ALK基因的NSCLC患者的反应率达80％以上。因此，研究EML4-ALK的生物学特性、与临床病理特征的关系以及目前存在的问题，可为临床治疗此类患者提供新的思路。

结直肠癌患者BRAF基因突变检测及其临床意义

目的探讨中国结直肠癌患者鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B1（BRAF）基因突变与临床病理特征的关系及临床意义。方法采用直接测序法检测2009年12月至2011年12月中国医学科学院肿瘤医院手术切除的676例结直肠癌患者组织标本中BRAF15及BRAF11外显子基因突变，并分析其与患者临床病理特征的关联性。结果可有效检测的666例患者结直肠癌标本中的BRAF基因总突变率为4．35％（29／666），其中BRAF15（V600E）突变率为1．94％（13／669）；BRAF11突变率为2．39％（16／670）。结合临床病理特征分析，BRAF15突变与肿瘤分化程度相关（5．81％比1．46％），其分化程度越低，突变率越高（r=0．105，P=0．040）。而突变率与患者年龄、性别、吸烟史、饮酒史、肿瘤原发部位、肿瘤形态、原发肿瘤分期（T分期／N分期）、肿瘤病理组织分型和是否有远处转移无相关性[r值分别为0．007、-0．018、-0．049、-0．023、-0．098、-0．038、0．040（0．034／0．059）、0．065、0．042，P均〉0．05]。在有、无饮酒史患者中BRAFll突变频率差异有统计学意义（6．02％比1．81％，r=0．093，P=0．035）。然而，其突变率与患者年龄、性别、吸烟史、肿瘤原发部位、肿瘤形态、肿瘤分化程度、原发肿瘤分期（N分期）、肿瘤病理组织分型和是否有远处转移无相关性[r值分别为-0．004、0．047、0．020、0．042、0．029、0．040、0．006（一0．008）、0．008、0．030，P均〉0．05]。结论我国结直肠癌患者BRAFl5突变率随着肿瘤分化程度的降低逐渐升高；BRAFl1在有饮酒史患者中突变率较高。