循环肿瘤细胞在多发性骨髓瘤中的研究进展

循环肿瘤细胞(CTC)是肿瘤原发或继发病灶脱落进入血循环的肿瘤细胞。尽管多发性骨髓瘤(MM)的特征是骨髓中浆细胞恶性增殖,但其作为血液系统恶性肿瘤同样具有肿瘤细胞全身分布的特性。循环骨髓瘤细胞(CMMC)能够在MM患者中广泛检出,并且能够代表MM细胞本身的克隆性和侵袭性。近年来随着检测技术的不断提高和认识的加深,CTC检测在MM的研究中展现了良好的临床应用前景。文章从CMMC的分离鉴定和在MM诊断及预后中的研究进展进行综述。

恶性血液病患者信息需求量表的汉化和信效度检验

目的 汉化恶性血液病患者信息需求量表(Hematology Information Needs Questionnaire,HINQ),并检验其信效度。方法 运用Beaton自评量表跨文化调试指南对原量表进行翻译、回译及文化调试,形成中文版HINQ。采用便利抽样法,选取2021年10月―12月天津市某三级甲等医院收治的362例恶性血液病患者进行调查,分析量表的信效度。结果 回收有效问卷345份。中文版HINQ包含7个维度,共62个条目,分别为疾病(10个条目)、治疗(19个条目)、病因(3个条目)、睡眠及身体变化(6个条目)、自我护理(7个条目)、医学检查和预后(11个条目)、社会心理(6个条目)。探索性因子分析结果显示,7个公因子的累计方差贡献率为73.963%。量表条目水平的内容效度指数为0.830~1.000,平均量表水平的内容效度指数为0.949;量表总的Cronbach’s α系数为0.986,各维度的Cronbach’s α系数为0.903~0.976;量表总的重测信度为0.896,折半信度系数为0.917。结论 中文版HINQ具有良好的信效度,可用于评价恶性血液病患者的信息需求。

MYC"阴性"伯基特淋巴瘤2例的遗传学分析

目的对临床高度怀疑为伯基特淋巴瘤的2例患者进行多种遗传学分析,为诊断及治疗提供依据。方法应用G显带技术对患者进行染色体核型分析,采用分离探针及融合探针对患者染色体的特定位点进行间期细胞荧光原位杂交检测。结果分离探针检测未发现患者存在MYC基因异常,但通过三色双融合探针证实二者均包含IGH::MYC基因重排,结合患者的临床病理特征及靶向测序结果,2例患者均被确诊为伯基特淋巴瘤。结论MYC基因分离探针具有一定的局限性,需与融合探针联合进行检测,以提高诊断的准确性。

多发性骨髓瘤生物学研究与诊治体系的应用和推广

多发性骨髓瘤(MM)是一种常见于中老年人的浆细胞恶性肿瘤,发病率位居血液系统恶性肿瘤第2位,目前仍无法治愈.随着我国步入老龄化社会,MM发病率呈明显上升趋势,给国家、社会及家庭带来了沉重的负担.近10余年来国际上MM诊治、发病机制、预后研究、新药开发及应用飞速发展,MM已成为肿瘤精确诊断、预后分层的个体化治疗及分子靶向药物成功改变疾病进程的典范.而我国在这一领域,无论临床诊治、基础研究还是成果转化整体上均远落后于西方发达国家.

硼替佐米联合来那度胺及地塞米松方案对初治多发性骨髓瘤患者的疗效及预后分析

目的评价VRD方案(硼替佐米+来那度胺+地塞米松)对初治多发性骨髓瘤(NDMM)患者的疗效及对生存预后的影响。方法回顾性分析2013年1月至2020年1月就诊于中国医学科学院血液病医院淋巴瘤诊疗中心应用VRD为诱导治疗方案的NDMM患者的临床特点及生存情况,评估疗效及骨髓微小残留病变(MRD),并根据患者的细胞遗传学及是否行自体造血干细胞移植(ASCT)分组进行亚组分析。结果共纳入NDMM患者87例,年龄[M(Q_(1),Q_(3))]为56(51,61)岁,其中男51例(58.6%)、女36例(41.4%)。诱导治疗2疗程后总有效率(ORR)为95.9%(71/74),深度缓解[≥完全缓解(CR)]率为13.5%(10/74),非常好的部分缓解(VGPR)及以上为51.3%(38/74);诱导治疗4疗程后ORR为95.2%(60/63),深度缓解率和VGPR及以上比例分别上升至46.0%(29/63)和77.7%(49/63)。根据患者(≤65岁)是否进行自体造血干细胞移植分为移植组(39例)和未移植组(36例)。移植组患者诱导治疗后88.8%(32/36)患者达VGPR及以上,深度缓解率达55.5%(20/36),移植后该比例分别增加至97.1%(34/35)和77.2%(27/35)(88.8%比97.1%,P=0.174;55.5%比77.2%,P=0.055),骨髓MRD阴性率由44.4%(16/36)提升至77.8%(28/36)(P=0.004)。未移植组患者中位诱导疗程(4疗程)后≥VGPR为74.2%(23/31),35.5%(11/31)的患者达深度缓解,MRD阴性率37.0%(10/27)。移植组患者最佳疗效达CR的患者比例(34/38)高于未移植组(17/32)(89.5%比53.1%,P<0.001),且移植组患者(29/37)获得骨髓MRD阴性的比例高于未移植组(16/29)(78.4%比55.2%,P=0.045)。所有患者的随访时间为26.3(20.8,33.8)个月,中位无进展生存(PFS)期和中位总生存(OS)期均未达到,3年PFS率和OS率分别为78.4%和87.2%。标危组和高危组、移植组和未移植组患者均未达到中位PFS期和中位OS期。结论VRD诱导方案对患者具有很好的疗效及显著的生存获益,VRD诱导治疗后序贯ASCT对加深患者的缓解深度、促进MRD阴性、延长患者生存期具有积极作用。

第564例消瘦—发热—全血细胞减少—脾淋巴结肿大—多种免疫球蛋白水平升高

本文报道1例主要表现为消瘦、发热、全血细胞减少、脾肿大及多发淋巴结肿大的患者,疑诊恶性淋巴增殖性疾病,常规骨髓及淋巴结检查均无异常淋巴细胞克隆证据。进一步排查发现患者多种免疫球蛋白升高、直接库姆实验阳性、多项细胞因子水平升高,仍提示免疫异常相关疾病。实验室进一步完善流式细胞学检测CD3+CD4-CD8-双阴性T淋巴细胞升高,基因突变二代测序提示FAS基因热点突变,明确诊断自身免疫性淋巴细胞增生综合征(ALPS)。ALPS为罕见病,常规检查仍不能确诊患者,CD4-CD8-双阴性T淋巴细胞流式检测及深度二代基因测序可提供帮助。该患者经激素治疗后症状好转,血象恢复正常,激素减量病情平稳。