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第564例消瘦—发热—全血细胞减少—脾淋巴结肿大—多种免疫球蛋白水平升高
1
作者
高清妍
陈明
+3 位作者
曹曼
肖志坚
邱录贵
安刚
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第36期2881-2884,共4页
本文报道1例主要表现为消瘦、发热、全血细胞减少、脾肿大及多发淋巴结肿大的患者,疑诊恶性淋巴增殖性疾病,常规骨髓及淋巴结检查均无异常淋巴细胞克隆证据。进一步排查发现患者多种免疫球蛋白升高、直接库姆实验阳性、多项细胞因子水...
本文报道1例主要表现为消瘦、发热、全血细胞减少、脾肿大及多发淋巴结肿大的患者,疑诊恶性淋巴增殖性疾病,常规骨髓及淋巴结检查均无异常淋巴细胞克隆证据。进一步排查发现患者多种免疫球蛋白升高、直接库姆实验阳性、多项细胞因子水平升高,仍提示免疫异常相关疾病。实验室进一步完善流式细胞学检测CD3+CD4-CD8-双阴性T淋巴细胞升高,基因突变二代测序提示FAS基因热点突变,明确诊断自身免疫性淋巴细胞增生综合征(ALPS)。ALPS为罕见病,常规检查仍不能确诊患者,CD4-CD8-双阴性T淋巴细胞流式检测及深度二代基因测序可提供帮助。该患者经激素治疗后症状好转,血象恢复正常,激素减量病情平稳。
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关键词
淋巴细胞增殖综合征
自身免疫性
全血细胞减少
淋巴结肿大
FAS基因
双阴性T淋巴细胞
原文传递
题名
第564例消瘦—发热—全血细胞减少—脾淋巴结肿大—多种免疫球蛋白水平升高
1
作者
高清妍
陈明
曹曼
肖志坚
邱录贵
安刚
机构
中国医学科学院血液病医院
(
中国医学科学院血液学研究所
)
mds
诊疗
中心
实验
血液学
国家
重点
实验室
国家
血液
系统疾病
临床医学
研究
中心
细胞
生态
海河
实验室
湘潭市第一人民
医院
巨野县人民
医院
中国医学科学院血液病医院
(
中国医学科学院血液学研究所
)淋巴瘤
诊疗
中心
实验
血液学
国家
重点
实验室
国家
血液
系统疾病
临床医学
研究
中心
细胞
生态
海河
实验室
出处
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第36期2881-2884,共4页
文摘
本文报道1例主要表现为消瘦、发热、全血细胞减少、脾肿大及多发淋巴结肿大的患者,疑诊恶性淋巴增殖性疾病,常规骨髓及淋巴结检查均无异常淋巴细胞克隆证据。进一步排查发现患者多种免疫球蛋白升高、直接库姆实验阳性、多项细胞因子水平升高,仍提示免疫异常相关疾病。实验室进一步完善流式细胞学检测CD3+CD4-CD8-双阴性T淋巴细胞升高,基因突变二代测序提示FAS基因热点突变,明确诊断自身免疫性淋巴细胞增生综合征(ALPS)。ALPS为罕见病,常规检查仍不能确诊患者,CD4-CD8-双阴性T淋巴细胞流式检测及深度二代基因测序可提供帮助。该患者经激素治疗后症状好转,血象恢复正常,激素减量病情平稳。
关键词
淋巴细胞增殖综合征
自身免疫性
全血细胞减少
淋巴结肿大
FAS基因
双阴性T淋巴细胞
分类号
R551.2 [医药卫生—血液循环系统疾病]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
第564例消瘦—发热—全血细胞减少—脾淋巴结肿大—多种免疫球蛋白水平升高
高清妍
陈明
曹曼
肖志坚
邱录贵
安刚
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022
0
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