MDS发病分子机制、预后和表观遗传学治疗进展——第12届骨髓增生异常综合征(MDS)国际研讨会采撷

1MDS基因突变 MDS是一组克隆性造血千细胞疾病，其特征是血细胞减少，髓系细胞一系或多系发育异常（dysplasia），无效造血（ineffective haematopoiesis）及演变为急性髓系白血病（AML）的风险增高。MDS主要病理生理本质是：（1）起源于造血干细胞的克隆性疾病；（2）粒系、

我国骨髓增生异常综合征的诊治现况及挑战

1982年法国、美国、英国(French-American-British,FAB)协作组根据此前提出的难治性贫血、获得性特发性铁粒幼红细胞性贫血、原始细胞增多的难治性贫血和慢性粒单核细胞白血病的共同特征外周血细胞计数一系或多系减少和骨髓一系或多系髓系造血发育异常(其表征为血细胞形态异常)提出了骨髓增生异常综合征(myelodysplastic symdromes,MDS)的概念及分型诊断标准"1。在过去的三十余年里,MDS的诊断和分型诊断标准、预后分组系统和治疗策略等方面均日臻完善。本文就我国MDS的诊治现况和存在的主要挑战作一概述。

Ph＋成年人颗粒性急性B淋巴细胞白血病一例

患者女,53岁,因乏力半月,齿龈出血7d,发热2d,于2012年4月2日入院.患者半月前自觉乏力,近1周出现间断牙龈出血,未予特殊注意,2d前在当地医院就诊,查血常规：白细胞计数（WBC）77.81×109/L,血红蛋白（Hb）122.1 g/L,血小板（Plt）23.1×109/L,经骨髓穿刺后诊断为急性髓系白血病（AML）,给予羟基脲1.0 g,2次/d口服.入院查体：体温37.1℃,周身皮肤散在陈旧性瘀点、瘀斑,胸骨压痛（＋）,肝脾肋缘下未触及.血常规：WBC 69.45×109 /L,Hb 117 g/L,Plt37.0×109/L,原始细胞0.32,其中0.16的原始细胞质中有清晰可辨的嗜天青颗粒.骨髓象：骨髓有核细胞增生极度活跃,原始细胞0.86,其中0.26的胞质中含有数量不等的嗜天青颗粒.