POC5基因罕见突变位点在中国汉族人群特发性脊柱侧凸患者中的分布研究

背景:特发性脊柱侧凸(idiopathic scoliosis,IS)是一种脊柱三维畸形,其特点是脊柱侧方弯曲的度数>10°并伴有椎体的旋转畸形且已除外目前已知的所有致病原因。编码中心粒蛋白体-5(proteome of centrioles 5,POC5)的POC5基因是在高加索人群IS患者中发现的第一个致病性基因,而在中国汉族人群IS患者中尚无关于该基因的罕见变异报道。目的:检测中国汉族人群IS患者中POC5基因的突变情况。方法:选取2010年10月至2017年10月在我院就诊的121例中国汉族人群IS患者作为实验组,选取50名健康中国汉族人作为对照组,使用Sanger测序法,对他们血液样本中的DNA进行POC5基因测序。结果:在2例中国汉族IS患者中发现位于POC5基因第10外显子(NM_001099271)上的错义突变,分别是c.C1139T(p.S380F)及c.A1132T(p.I378L),而在50名健康人群中并未发现有POC5基因突变位点。结论:POC5基因第10外显子可能是中国汉族人群及高加索人群中,IS相关突变位点的热点区域。POC5突变在IS中的分子生物学发病机制,需要进一步的细胞功能及动物模型等研究进行验证。

基于深度学习神经网络技术的脊柱椎弓根螺钉自动规划研究

目的:针对骨科手术机器人螺钉手工规划效率低下的问题,实现基于CT的脊柱椎弓根螺钉自动、高效、高质量规划。方法:采用深度学习神经网络对标注分割和螺钉的CT图像进行有监督的机器学习,实现脊柱椎弓根螺钉的自动规划;本实验使用44例腰椎CT共440枚螺钉作为训练集,使用11例CT生成110枚螺钉作为测试集,以手工规划作为对照组,通过盲法专家评价评估螺钉规划效果,并通过记录规划时间评估规划效率。结果:该自动规划方法生成的螺钉规划临床可用率为95.4%,自动规划时间与平均手工规划时间分别为68.8 s和177.6 s。结论:该自动规划方法可初步实现高效、高质量的脊柱椎弓根螺钉自动规划,但仍需临床医生监督复核。

基于5G的远程机器人辅助胸腰椎骨折内固定术的临床应用研究

目的:分析远程机器人辅助骨折复位内固定术治疗胸腰椎骨折的临床效果,为基于5G的远程机器人辅助骨科手术的应用与推广提供依据。方法:回顾性分析2021年4月—12月由北京积水潭医院脊柱外科医师远程操作外院手术机器人完成的骨折复位内固定术48例患者临床信息。统计患者骨折固定效果、并发症和远程通信成功率,评估远程机器人手术的临床应用效果。结果:48例远程机器人辅助胸腰椎骨折内固定术均顺利完成,平均手术时间为(93.23±33.37)min。共置入了288枚椎弓根螺钉,254枚(88.19%)螺钉为A级,26枚(9.03%)螺钉为B级,8枚(2.78%)螺钉为C级。螺钉位置的临床可接受率(A级+B级)为97.22%。术后的骨折椎体前缘高度比显著大于术前(P<0.001)。远程通信成功率为100%,未出现围手术期并发症。结论:远程机器人辅助胸腰椎骨折内固定术可获得良好的骨折固定效果,基于5G的远程机器人辅助胸腰椎骨折内固定术是安全、有效的。

先天性脊柱侧凸伴发畸形的临床特点分析

背景:先天性脊柱侧凸(CS)常伴发其他系统畸形,包括脊髓、心脏、肾脏、消化道系统等。文献报道多局限于椎管内畸形和心脏畸形的发生率和分类,且研究报道的伴发畸形发生率差异较大。目的:总结CS伴发其他系统畸形的临床分布特点,探讨各系统伴发畸形之间可能的内在联系。方法:回顾性分析2014年1月至2016年1月接受手术矫形治疗的CS患者213例。所有患者术前均行全脊柱正侧位X线片、CT、MRI、肺功能、超声心动图及腹部超声检查,分析CS伴发畸形临床分布特点及联系。结果:68例(31.9%)CS患者合并椎管内畸形,发生率最高,以脊髓纵裂最常见。女性患者合并椎管内畸形发生率高于男性(P=0.017),CS合并椎管内畸形与患者年龄及体重指数(BMI)无关。不同类型CS中椎管内畸形发生率有显著差异(P<0.001),分节不良型CS患者合并椎管内畸形发生率明显高于形成障碍型(P=0.01)和混合型(P=0.01)。其他伴发畸形依次包括:31例(14.6%)合并心脏畸形,15例(7.0%)合并腹部/胃肠道畸形,13例(6.1%)合并泌尿系统畸形,9例(4.2%)合并骨骼肌肉畸形,3例(1.4%)合并眼部畸形。结论:CS合并椎管内畸形发生率最高;分节不良型CS患者有更高的合并椎管内畸形风险。CS常伴发脊髓、心脏、泌尿系统、骨骼肌肉及眼部等其他系统畸形,患者应进行全脊柱MRI、超声心动图、腹部超声检查全面评估伴发畸形情况。

骨骼疾病的干细胞临床试验安全性及伦理问题分析

间充质干细胞具有良好的向软骨细胞、骨细胞等间叶组织分化的能力,在促进骨及软骨组织的再生及病变修复方面有着巨大应用前景。应用间充质干细胞治疗骨骼疾病的研究已成为近年来骨科领域研究的热点。但由于干细胞还在诸多方面存在着不确定的风险,需对干细胞临床试验安全性及伦理问题高度重视,采取相应措施,防患于未然。本文对干细胞在治疗骨骼相关疾病的临床研究中的安全性和伦理问题进行讨论并给出相应建议,为干细胞在治疗骨骼相关疾病的研究提供借鉴和参考。

基于术中CT自动配准的主动红外线光学导航系统精度影响因素分析

目的评估常见临床因素对术中基于CT自动配准的主动红外线光学导航系统临床精度的影响。方法在临床手术室环境下,以腰椎等比例Sawbone模型作为体模,采用标准手术体位和设备位置,以3D NAV导航系统的术中CT自动配准导航模式模拟临床导航操作验证多种临床因素对导航精度的影响。模型表面嵌入多枚钛合金标记珠,使用导航软件分别测量钛珠在CT图像中和导航系统中的坐标,计算坐标距离作为导航临床精度。然后在无影灯照射、手术床位姿、导航相机位姿三种临床因素下测量导航临床精度,并与初始状态的精度比较。结果初始状态导航临床精度为0.64 mm±0.30 mm;无影灯照射手术区后,导航临床精度为0.63 mm±0.25 mm;手术床降低10 cm和左倾15°时,导航临床精度分别为0.61 mm±0.21 mm和0.63 mm±0.21 mm;相机分别向左侧和向上旋转到示踪器恰好可见的位置时,导航临床精度分别为0.65 mm±0.30 mm和0.62 mm±0.21 mm;相机分别移动到距示踪器1 m和2 m的位置时,导航临床精度分别为0.64 mm±0.24 mm和0.67 mm±0.28 mm。在各因素影响下该导航系统的临床精度均与初始状态无显著性差异(n=108,P>0.05)。合并全部864次测量的导航临床精度为0.64 mm±0.25 mm。结论本研究中的导航系统临床精度不受无影灯照射、手术床位姿和导航相机位姿的影响。

骨骼发育不良的分子遗传学研究进展

骨骼发育不良(SD)是一组以全身骨骼生长发育障碍为特征的遗传性骨骼系统疾病,其临床表型具有多样性和复杂性。分子诊断技术可帮助临床医师明确疾病的类型、病因和转归。全外显子组测序(WES)目前作为基因组学中被广泛应用的技术,在SD的致病突变和发病机制研究中取得了显著成果。本文就近3年来应用WES在SD领域的分子遗传学研究进展进行综述。

机器人辅助脊柱手术的应用现状与发展前景

传统脊柱外科手术常面临手术视野差、风险高等问题,机器人辅助脊柱手术发展迅速,特别是在螺钉置入方面,可通过提供三维成像和精确定位来优化手术流程、提高手术精准性、缩短手术时间、减少辐射暴露并改善患者预后。机器人辅助系统还具有较强的影像识别和分析能力,减少操作的不稳定性,减轻术者疲劳感,并允许远程操作。尽管机器人辅助脊柱手术在螺钉置入准确性和降低辐射暴露方面显示出优势,但其对手术时间的影响仍有争议,且高成本也是推广中的一大障碍。长远来看,机器人辅助脊柱手术需要更广泛的临床验证,以及对长期效果的观察。技术方面,未来发展重点包括手术导航与成像技术改善、人工智能集成、远程手术能力提升、机器人功能拓展,以及伴随着技术发展的政策引导和临床指南的建立。随着技术的进步和逐渐普及,机器人辅助系统有望在脊柱手术领域扮演更为重要的角色。

基于5G技术的机器人辅助远程胸腰椎内固定手术的应用效果

目的评估基于5G技术的机器人辅助远程胸腰椎内固定手术的应用效果,探讨该技术在临床应用中的可行性和优缺点。方法采用回顾性病例系列研究,研究对象为2021年4至12月接受机器人辅助远程胸腰椎内固定手术的61例患者。采用以北京积水潭医院为中心构建的骨科机器人远程手术系统,并应用5G移动通信技术进行网络传输,操控异地的骨科手术机器人辅助完成螺钉置入。共有10家医院参与了远程手术,远程操作中心与手术现场的平均距离为1617 km/例,最远距离超过3000 km。采用Gertzbein-Robbins分级标准评估椎弓根螺钉置入的准确性,通过分析螺钉位置的优秀率与临床可接受率、术中通信、并发症等指标评价手术效果,并与参与医院完成的本地机器人辅助胸腰椎内固定手术进行对照分析。结果所有患者的远程手术均顺利完成,手术时间为(92±32)min,共置入354枚胸腰椎椎弓根螺钉,螺钉位置的优秀率为89.8%,临床可接受率为97.5%。61例患者均获得随访,随访时间(18.9±1.9)个月(范围16~24个月)。术前疼痛视觉模拟评分(visual analogue scale,VAS)评分为(5.74±1.30)分,出院时改善至(2.30±0.90)分,差异有统计学意义(t=11.002,P<0.001)。6例胸腰椎退行性疾病患者术后跛行及疼痛症状均明显缓解。55例胸腰椎骨折患者术前伤椎前缘高度比为62.78%±12.60%,术后恢复至85.36%±8.35%,差异有统计学意义(t=16.977,P<0.001)。末次随访时骨折均愈合。围手术期未出现血管、神经损伤或感染等并发症,无机器人使用相关的并发症。5G网络确保了手术过程中机器人控制信号、图像和音频信号的稳定传输,未观察到信号延迟或通信故障。参与医院1(汕头新圣骨科医院)远程与本地机器人辅助手术螺钉位置的优秀率(90.2%和93.8%,χ^(2)=0.169,P=0.681)和临床可接受率(99.0%和100.0%,P=1.000)相似,参与医院2(贵州省人民医院)远程与本地机器人辅助手术螺钉位置的优秀率(87.0%和85.4%,χ^(2)=0.075,P=0.784)和临床可接受率(100.0%和96.6%,χ^(2)=0.580,P=0.446)相似。结论基于5G移动通信技术的远程机器人辅助胸腰椎内固定手术的临床应用效果良好,未出现相关术后并发症。

机器人辅助枢椎椎弓根螺钉置入的准确性研究

目的探讨机器人辅助枢椎椎弓根螺钉置入的准确性及其影响因素。方法回顾性分析2017年1月至2020年12月在北京积水潭医院因寰枢椎不稳接受上颈椎后路内固定手术,术中使用机器人辅助枢椎椎弓根螺钉置入的连续27例患者的病历资料。男10例、女17例,年龄(41.3±16.6)岁(范围12~75岁),体质指数为(23.0±2.9)kg/m^(2)(范围18.9~30.0kg/m^(2))。创伤性寰枢椎不稳16例、畸形导致寰枢椎不稳11例。机器人辅助枢椎椎弓根螺钉置入准确性通过术后CT采用Gertzbein-Robbins分级进行评价。对影响置钉准确性的患者因素和手术因素行单因素分析,确定可能影响置钉准确性因素(P<0.200)后通过广义估计方程多因素分析确定影响置钉准确性的独立影响因素。结果27例患者共置入49枚枢椎椎弓根螺钉,Gertzbein-Robbins分级A级35枚(71.4%)、B级12枚(24.5%)、C级2枚(4.1%),临床可接受率(Gertz-bein-Robbins分级A级和B级)为95.9%(47/49)。无一例患者发生因螺钉移位导致的血管、神经损伤。未侵犯骨皮质螺钉组与侵犯骨皮质螺钉组患者因素(年龄、性别、体质指数、术前颈椎曲度和寰枢椎不稳原因)的差异无统计学意义(P>0.05);手术因素中示踪器位置、螺钉侧别、螺钉类型及置钉方式的差异无统计学意义(P>0.05),而枢椎椎弓根有效宽度与螺钉直径差值的差异有统计学意义(t=3.484,P<0.001)。广义估计方程结果显示机器人辅助枢椎椎弓根螺钉置入术中示踪器固定于Mayfield头架较枢椎棘突可实现更准确的螺钉置入[0R=83.231,95%CI(3.898,1776.952),P=0.005];枢椎椎弓根有效宽度与螺钉直径差值越大,螺钉置入的准确率越高[0R=5.330,95%CI(1.648,17.243),P=0.005]。结论机器人辅助枢椎椎弓根螺钉置入准确且安全,示踪器固定于Mayfield头架较枢椎棘突可提高螺钉置入准确性,枢椎椎弓根有效宽度与螺钉直径差值大可降低螺钉侵犯骨皮质的概率,通过螺钉型号选择、三维轨迹调整增加差值等术前规划降低骨皮质侵犯和血管、神经损伤风险。

外科老年患者围术期跌倒风险评估的研究

目的描述外科老年患者围术期不同时间的跌倒风险，探讨跌倒风险评估的最佳时间及其相应的影响因素。方法采用便利取样法选择外科择期手术的老年患者250例，运用美国约翰霍普金斯跌倒风险评估量表对其进行跌倒风险评估。患者入院当天进行第1次评估，然后每天1次直至术后第7天。结果患者手术前1d跌倒风险增大，手术当天跌倒风险最高为（13．92±1．94）分，且与其他时间段比较，差异有统计学意义（F=142．25；P〈0．01）。术后2d内跌倒风险较高，均值分别为（12．87±1．42），（11．98±2．15）分。术后第3天至第7天患者跌倒风险评分比较平稳，均为中等风险。相关分析结果显示：术后3d内药物、护理设施的Pearson系数分别〉0．5，而术后第2天至第7天移动的Pearson系数〉0．5。通过进一步回归分析结果显示，药物、移动、患者的护理设施及患者存在跌倒史是患者围术期跌倒风险的高危因素。结论术前1d跌倒风险增大，手术完毕回病房后跌倒风险达高峰，术后7d内患者跌倒风险递减但仍为中度风险，不同的时间存在不同的高风险因素，提示外科护理应该加强术前1d、术日返回病房及术后7d的老年患者的跌倒风险评估与预防，降低跌倒发生率。