POC5基因罕见突变位点在中国汉族人群特发性脊柱侧凸患者中的分布研究

背景:特发性脊柱侧凸(idiopathic scoliosis,IS)是一种脊柱三维畸形,其特点是脊柱侧方弯曲的度数>10°并伴有椎体的旋转畸形且已除外目前已知的所有致病原因。编码中心粒蛋白体-5(proteome of centrioles 5,POC5)的POC5基因是在高加索人群IS患者中发现的第一个致病性基因,而在中国汉族人群IS患者中尚无关于该基因的罕见变异报道。目的:检测中国汉族人群IS患者中POC5基因的突变情况。方法:选取2010年10月至2017年10月在我院就诊的121例中国汉族人群IS患者作为实验组,选取50名健康中国汉族人作为对照组,使用Sanger测序法,对他们血液样本中的DNA进行POC5基因测序。结果:在2例中国汉族IS患者中发现位于POC5基因第10外显子(NM_001099271)上的错义突变,分别是c.C1139T(p.S380F)及c.A1132T(p.I378L),而在50名健康人群中并未发现有POC5基因突变位点。结论:POC5基因第10外显子可能是中国汉族人群及高加索人群中,IS相关突变位点的热点区域。POC5突变在IS中的分子生物学发病机制,需要进一步的细胞功能及动物模型等研究进行验证。

骨骼发育不良的分子遗传学研究进展

骨骼发育不良(SD)是一组以全身骨骼生长发育障碍为特征的遗传性骨骼系统疾病,其临床表型具有多样性和复杂性。分子诊断技术可帮助临床医师明确疾病的类型、病因和转归。全外显子组测序(WES)目前作为基因组学中被广泛应用的技术,在SD的致病突变和发病机制研究中取得了显著成果。本文就近3年来应用WES在SD领域的分子遗传学研究进展进行综述。

先天性脊柱侧凸伴发畸形的临床特点分析

背景:先天性脊柱侧凸(CS)常伴发其他系统畸形,包括脊髓、心脏、肾脏、消化道系统等。文献报道多局限于椎管内畸形和心脏畸形的发生率和分类,且研究报道的伴发畸形发生率差异较大。目的:总结CS伴发其他系统畸形的临床分布特点,探讨各系统伴发畸形之间可能的内在联系。方法:回顾性分析2014年1月至2016年1月接受手术矫形治疗的CS患者213例。所有患者术前均行全脊柱正侧位X线片、CT、MRI、肺功能、超声心动图及腹部超声检查,分析CS伴发畸形临床分布特点及联系。结果:68例(31.9%)CS患者合并椎管内畸形,发生率最高,以脊髓纵裂最常见。女性患者合并椎管内畸形发生率高于男性(P=0.017),CS合并椎管内畸形与患者年龄及体重指数(BMI)无关。不同类型CS中椎管内畸形发生率有显著差异(P<0.001),分节不良型CS患者合并椎管内畸形发生率明显高于形成障碍型(P=0.01)和混合型(P=0.01)。其他伴发畸形依次包括:31例(14.6%)合并心脏畸形,15例(7.0%)合并腹部/胃肠道畸形,13例(6.1%)合并泌尿系统畸形,9例(4.2%)合并骨骼肌肉畸形,3例(1.4%)合并眼部畸形。结论:CS合并椎管内畸形发生率最高;分节不良型CS患者有更高的合并椎管内畸形风险。CS常伴发脊髓、心脏、泌尿系统、骨骼肌肉及眼部等其他系统畸形,患者应进行全脊柱MRI、超声心动图、腹部超声检查全面评估伴发畸形情况。

骨骼疾病的干细胞临床试验安全性及伦理问题分析

间充质干细胞具有良好的向软骨细胞、骨细胞等间叶组织分化的能力,在促进骨及软骨组织的再生及病变修复方面有着巨大应用前景。应用间充质干细胞治疗骨骼疾病的研究已成为近年来骨科领域研究的热点。但由于干细胞还在诸多方面存在着不确定的风险,需对干细胞临床试验安全性及伦理问题高度重视,采取相应措施,防患于未然。本文对干细胞在治疗骨骼相关疾病的临床研究中的安全性和伦理问题进行讨论并给出相应建议,为干细胞在治疗骨骼相关疾病的研究提供借鉴和参考。