肺癌erbB-1、erbB-2基因扩增研究

采用Southern Blotting技术分析41例原发肺癌erbB-1、erbB-2基因扩增情况,发现13例肺鳞癌中1例erbB-1扩增并重排,2/16肺腺癌erbB-1扩增,未发现该基因扩增与肺癌临床过程有明显关系。erbB-2在肺腺癌与鳞癌中均未检出扩增。首次报告1例小细胞肺癌erbB-2扩增。

应用PCR-SSCP分析技术检测苯丙氨酸羟化酶基因突变和多态

应用聚合酶链式反应—单链构象多态分析(PCR-SSCP分析)技术检测苯丙酮尿症患者和正常人苯丙氨酸羟化酶基因外显子7。在9例苯丙酮尿症患者中检出3例为突变纯合子,在正常人和苯丙酮尿症患者中均检出DNA多态。研究结果对苯丙酮尿症的基因诊断和突变基因分析有重要应用价值。

阳性对照PCR-SSCP法检测肝癌中特异性p53基因点突变

用人肝癌细胞系PLC/PRF/5 DNA作阳性对照,通过聚合酶链式反应—单链构象多态分析(PCR-SSCP分析),检测五种人肝癌细胞系及6例原发性肝癌组织中p53基因点突变。在被检标本中未检出PLC/PRF/5中存在的肝癌特异性p53基因点突变,即249位密码子第3碱基G→T颠换。因此,这种特异性p53基因点突变并不是肝癌中的普遍现象。

应用聚合酶链式反应检测myc族癌基因

聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)技术的应用简化了基因分析和检测过程。在PCR扩增过程中,引物决定产物合成的起点和方向、其顺序决定产物的特异性。选择基因间同源DNA顺序作引物,通过PCR可以扩增同源基因和基因家族。我们称这种使用一对引物能同时扩增几个或多个基因的方法为“

人肺癌中K-ras基因点突变的PCR-SSCP检测

在非变性条件下,单链DNA分子自身折叠形成一定空间结构。这种空间结构由单链DNA碱基顺序决定。其稳定靠分子内局部顺序的相互作用来维持。因此,相同长度的单链DNA分子在不含变性剂的中性聚丙烯酰胺凝胶中电泳时,由于碱基顺序不同(甚至单个碱基变化)。