多重置换扩增方法在无创性产前基因诊断中的应用

目的探讨多重置换扩增（multiple displacement amplification，MDA）方法应用到杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）的无创性产前基因诊断中的可行性。方法对12例孕7～25周的孕妇外周血用Pcreoll不连续密度梯度离心初步富集、甩片后，用Kleihauer抗酸染色法标记胎儿有核红细胞。显微操作法获取阳性细胞后，进行多重置换扩增，得到的全基因组扩增产物直接作为模板进行性别鉴定及短串联重复序列连锁分析检测，验证有核红细胞的来源，同时进行DMD的无创性产前基因诊断。结果经多重置换扩增后的产物进行琼脂糖电泳，显示片段长度大于15kb。应用多重置换扩增方法对12例孕有DMD高风险患儿的孕妇进行了无创性产前基因诊断，诊断结果与引产或产后反馈相一致。结论多重置换扩增能从微量模板中扩增出大量均一、完整的胎儿基因组序列，确保了无创性产前基因诊断结果的准确性。