遗传性耳聋家庭的产前诊断

目的通过1个典型的有再生育要求的遗传性耳聋家庭病例,阐述聋病基因产前诊断的内容、过程及其在为耳聋家庭提供科学的生育指导中的意义。方法采集患有先天性耳聋的先证者及其父母的外周血并提取DNA,进行GJB2、SLC26A4(PDS)基因分析。明确受检者基因型并向该家庭提供遗传学信息后,在母亲妊娠24周时行羊水穿刺产前诊断取材并提取DNA,继之行聋病基因诊断,明确胎儿的基因型。结果先证者携带SLC26A4(PDS)中IVS7-2A>G纯合性突变,后经颞骨CT证实其双前庭水管扩大,父母携带IVS7-2A>G杂合性突变,母亲再次怀孕后产前诊断显示胎儿为IVS7-2A>G纯合性突变者。先证者父母选择了终止妊娠。结论遗传性耳聋的产前诊断可为耳聋家庭提供科学的生育指导,有效地避免聋儿的出生。

风疹患儿及育龄妇女风疹病毒感染的血清学研究

用酶联免疫吸附试验(ELISA)对沈阳市1988年临床诊断为风疹的患儿,有致畸史或早孕感冒的育龄妇女及1986年正常产妇血清做风疹病毒抗体的测定。风疹患儿急性期血清54份,抗风疹病毒IgM抗体阳性率为27.78%,IgG抗体阳性率为24.07%,与对照组差别有高度统计学意义(P<0.01);2份恢复期血清IgM抗体均阳性,IgG抗体1份阳转,1份效价增高4倍。提示1988年沈阳市确有风疹流行。流行期有致畸史或早孕感冒的育龄妇女血清36份,抗风疹病毒IgM抗体阳性率为16.67%,非流行期正常产妇血清60份,IgM抗体阳性率为1.67%,两者差别有高度统计学意义(P<0.01)。提示流行期有致畸史或早孕感冒的育龄妇女与风疹感染有关。正常产妇血清的抗风疹病毒IgG抗体阴性率为13.33%。说明我国育龄妇女中风疹易感者较多。

妊娠期急性阑尾炎29例临床分析

急性阑尾炎是妊娠期最常见的外科急症,易发生穿孔,并发腹膜炎,威胁母亲和胎儿的生命。我院1979年7月～1989年1月收治36例,6例非手术疗法。

转移性卵巢癌CAC方案腹腔给药的观察及护理

目的 探讨晚期转移性卵巢癌腹腔给药的临床护理。方法 应用CAC(卡铂、表阿霉素、环磷酰胺 )改进方案对晚期转移性卵巢癌患者姑息术术后实施腹腔、静脉联合化疗与单纯CAC方案静脉化疗比较分析。同时监测各项护理指标。结果 CAC改进方案近期有效率达 10 0 % ,腹胀、纳差、排便困难等实验组患者基本消失。 4个疗程后CA 12 5血清水平平均实验组由 487ng/ml降至18.5ng/ml,降幅达2 5倍 ;对照组由 46 8ng/ml降至 86 .5ng/ml,降幅为 5 .4倍。彩超实验组 7例病人腹腔均未发现病灶 ,对照组 8例病人中 3例无变化 ,5例有病灶个数减少。腹水实验组 6例消失 ,而对照组有 4例消失。实验组病人体重平均增加 2 .3kg ,对照组却减少 3 .2kg。 结论 加强临床护理有助于CAC方案腹腔给药顺利实施 ,从而提高了肿瘤的治疗效果。