CHRNA1基因变异先天性肌无力综合征1例报道及文献复习

总结1例CHRNA1基因变异先天性肌无力综合征患者的临床资料,并复习文献。患儿出生后双眼睑下垂,伴眼球斜视,考虑先天性上睑下垂,行眼科手术治疗,效果不佳。近2年出现双下肢肌力下降,查体双眼睑稍下垂,眼球活动受限,下肢近端肌力4级。基因检测结果:CHRNA1复合杂合突变。给予溴吡斯的明治疗,效果良好。查阅国内外数据库,总结既往报道病例:部分出生后出现眼睑下垂,眼球活动障碍,肢体乏力,可伴呼吸困难,部分发病较晚,表现为肢体无力。采用康复治疗+乙酰胆碱脂酶抑制剂治疗,预后相对良好。

一株双歧杆菌质粒聚合酶基因的PCR扩增和鉴定

目的PCR扩增人双歧杆菌天然质粒的聚合酶基因。方法用改良型MRS双歧杆菌选择培养基,从人新鲜粪便分离长双歧杆菌,PCR扩增长双歧杆菌质粒聚合酶(Bifidobacterium plasmid polymerase,BPP)基因,对BPP基因检测阳性的PCR产物通过序列分析,进行鉴定。结果人长双歧杆菌天然质粒的聚合酶基因PCR扩增后,经1.0%琼脂糖凝胶电泳,测得BPP基因的相对分子质量约为1.9 kb。通过BLAST序列比对分析与GenBank中相应基因同源性为96%。结论成功克隆了1株双歧杆菌天然质粒的聚合酶基因,为构建与双歧杆菌宿主质粒相适应的载体奠定了基础。

小肠细菌过度生长在婴幼儿腹泻中的临床分析

目的研究小肠细菌过度生长(SIBO)在婴幼儿迁延性和慢性腹泻中的患病率,同时分析婴幼儿SIBO的临床特点及治疗转归。方法回顾性研究2017年4月11日至2019年4月10日我院住院部消化内科收治的迁延性和慢性腹泻婴幼儿110例。应用乳糖氢呼气试验作为SIBO的诊断方法。结果乳糖氢呼气试验阳性率为9.09%(10例);SIBO阳性患儿与SIBO阴性患儿比较,阳性患儿黏液便少于阴性患儿,差异有统计学意义(P<0.05);大便次数、腹胀、呕吐、哭闹情况、脱水比较差异无统计学意义(P>0.05);阳性患儿贫血发生率、生长迟缓率、乳糖吸收不良发生率均高于阴性患儿,差异有统计学意义(P<0.05);阳性患儿给予益生菌治疗及去乳糖奶粉喂养后,出院时8例症状缓解,1例无明显缓解。结论SIBO在婴幼儿腹泻中较常见,临床表现无显著特异性,易出现水样便、贫血、生长迟缓、乳糖吸收不良,益生菌治疗及饮食调整有效。

青少年癫痫患儿过渡期护理需求的研究进展

癫痫是由多种原因引起的慢性神经系统疾病,在儿童和青少年中发病率较高[1]。约50%的儿童期癫痫发作会伴随至成年[2],这部分患者需逐渐从儿童过渡至成人医疗机构继续就诊。加拿大安大略省[3]建议在青少年12~15岁时可向其引入过渡的概念。欧洲儿科学会[4]指出,无计划的过渡将导致患者的受教育水平下降、就业机会减少、治疗依从性降低以及住院频率增加。

脑肾素-血管紧张素系统在癫痫中的作用

癫痫是一种由多种病因引起的慢性脑部疾病,以脑神经元过度放电导致反复性、发作性和短暂性的中枢神经系统功能失常为特征。是神经内科最常见的疾病之一,目前我国活动性癫痫的患病率在4.6%。,患者日常生活受到极大影响,且癫痫患者的死亡危险性是普通人的2〜3倍,对这一严重危害患者身心健康的慢性疾病的治疗问题也引起了全球医学界的重视。

IgE在儿童呼吸道变态反应疾病中的分布

应用Pharmacia UniCAP100E荧光酶联免疫检测系统对209例支气管哮喘（简称哮喘）、过敏性鼻炎、咳嗽变异性哮喘等患者进行9项特异性IgE（sIgE）测定，对其中132例同时进行总IgE（TIgE）检测，结果报道如下。

生酮饮食疗法的不良反应及防治的研究进展

生酮饮食(ketogenic diet,KD)是一种脂肪高比例、碳水化合物低比例、蛋白质和其它营养素适量的配方饮食,几个世纪以来一直被用于难治性癫痫的治疗。近年来,KD被证实在治疗其他疾病方面疗效明显,如肌萎缩侧索硬化症、创伤性脑损伤、糖尿病、肥胖症等。尽管KD对多种疾病的治疗具有积极效果,但由于其营养结构的不均衡性,所带来的短期及长期不良反应同样不可忽视。该文综述KD在治疗儿童难治性癫痫出现的不良反应及相应的防治措施,为临床安全高效实施KD提供参考。

CBS基因突变致经典型高同型半胱氨酸尿症1例并文献复习

CBS基因缺陷引起的经典型高同型半胱氨酸尿症主要累及心血管系统、神经系统、骨骼及眼部等,确诊需依靠基因检测。文章回顾性分析1例经典型高同型半胱氨酸尿症所致多发性血栓形成患儿的临床资料并复习相关文献,提示对于不明原因的儿童颅脑静脉血栓形成,需高度警惕CBS基因突变的可能,尽早完善基因检查并尽早规范治疗。对于维生素B6无反应的患儿,在严重并发症出现之前,可尽早行肝移植根治。

双歧杆菌质粒聚合酶基因对质粒载体稳定性的影响

目的探讨双歧杆菌天然质粒的聚合酶基因(Bifidobacterium plasmid polymerase,BPP)对人工构建的大肠埃希菌-双歧杆菌穿梭质粒载体(shuttle vector)在长双歧杆菌中稳定性的影响。方法首先电转化质粒pBADs-A和pBADs-BPP至长双歧杆菌,培养鉴定后,接种含质粒pBADs-A和pBADs-BPP的双歧杆菌于AMP-和AMP+的MRS培养液中。厌氧培养后,将样品涂布于AMP+的MRS固体培养板上计数菌落数。结果相同条件下质粒pBADs-BPP组菌落数高于质粒pBADs-A组(P<0.05)。结论BPP可以增加质粒载体的稳定性。

KIAA0586基因突变所致Joubert综合征1例

对深圳市儿童医院2020年7月就诊的1例Joubert综合征患儿的临床表型、影像学特征及基因学结果进行回顾分析,并对相关文献进行复习总结。先证者婴儿期以呼吸异常及发育迟缓为主要表现,颅脑磁共振成像(MRI)提示"臼齿征",符合Joubert综合征诊断。基因检测提示其携带KIAA0586基因复合杂合变异,2个变异位点均未见文献报道,其中一个为同义突变。先证者是国内第1例KIAA0586基因突变所致的Joubert综合征患儿。Joubert综合征是一种脑发育异常综合征,以临床表现异质性高,头颅MRI示臼齿征为其特征性表现,可累及多系统,早期识别干预对其预后有益。

生酮饮食在基因突变所致难治性癫痫中应用及疗效的研究进展

遗传因素是难治性癫痫的重要病因。多数情况下,基因突变导致的癫痫无法被现有的抗癫痫药物所控制。生酮饮食通过多靶点作用机制控制癫痫发作,在基因突变所致难治性癫痫中应用广泛。该文就生酮饮食在能量代谢、离子通道、哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号通路以及部分其他罕见病四个方面共23种基因突变所致难治性癫痫中应用及疗效的研究进展作一综述。

生酮饮食治疗结节性硬化症相关癫痫的研究进展

结节性硬化症(TSC)是一种遗传性多系统疾病,由TSC1或TSC2基因突变引起,发病率为1/14000~1/6000。TSC的神经系统表现包括癫痫、发育迟滞、精神异常和神经功能缺损等,其中癫痫最为常见,占80%~90%,其中55%~62%为药物难治性癫痫。TSC相关癫痫严重影响TSC患者的临床预后及生活质量。目前,TSC相关癫痫的治疗可采用哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)抑制剂、抗癫痫药物、生酮饮食(KD)、神经调控、姑息性或切除手术治疗等。虽然KD治疗TSC相关癫痫的确切机制尚不清楚,但已有研究证实其与作用于过度活化的mTOR信号通路和其他多靶点作用机制有关,且该疗法的安全性和有效性已在大量临床研究中得到证实。对于TSC相关癫痫,抗癫痫药物无效或疗效欠佳、无法手术或手术无效时,均推荐使用KD。现就KD治疗TSC相关癫痫的机制及临床疗效方面的研究进展进行综述。