儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症预后相关因素分析

目的:分析噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿的预后相关危险因素。方法:回顾性分析深圳市儿童医院2009年1月至2017年5月143例符合HLH-2004诊断标准的HLH患儿临床表现及实验室检查,分析影响患儿预后的独立危险因素。结果:患儿的中位年龄为1.9(0.1-14.3)岁,中位随访时间为6.7年(1天-11.9年);1个月、1年和10年总生存率分别为(87.4±5.5)%、(81.1±6.5)%和(81.1±6.5)%,死亡集中发生在发病后1年内;多因素分析结果显示,中枢神经系统受累(P=0.047)、血红蛋白降低(P=0.002)、活化部分凝血活酶时间延长(P<0.001)、高甘油三酯(P=0.005)均是影响患儿生存的独立危险因素;受试者工作特征曲线分析提示,活化部分凝血活酶时间(AUC=0.753,P<0.001)较其他危险因素预测死亡的价值更大,其预测死亡的截断值为56.6 s,灵敏度和特异度分别为55.6%和89.7%。结论:血红蛋白降低、活化部分凝血活酶时间延长、高甘油三酯及中枢神经系统受累是影响HLH预后的危险因素,其中活化部分凝血活酶时间延长对死亡具有较强的预测价值。

STAT5与儿童急性淋巴细胞白血病关系的研究进展

信号转导和转录激活因子5(signal transducer and activator of transcription,STAT5)可参与细胞增殖、分化、凋亡和造血等过程,其失调与白血病等恶性肿瘤的发生发展关系密切,且影响患儿治疗效果及预后。识别STAT5有助于进行靶向治疗从而提高急性淋巴细胞白血病患儿的治疗应答率。该文就STAT5对儿童急性淋巴细胞白血病发生发展的影响、靶向治疗策略及对患儿预后的影响进行综述。[中国当代儿科杂志,2022,24(8):942-947]

二代测序技术检测儿童急性淋巴细胞白血病微小残留病研究进展

二代测序(next-generation sequencing,NGS)又称高通量测序,该技术利用一个通用大型引物库进行多重PCR,再进行高通量测序和生物信息分析,不仅摆脱了传统PCR技术设计患者特异性引物的繁琐步骤,还增加了测序深度。近年来越来越多的团队发现了NGS的测序优势并将其引入微小残留病(measurable residual disease/minimal residual disease,MRD)检测领域。而MRD是儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)重要疗效指标,是影响ALL预后的最强独立因素[1-2]。

B细胞淋巴增生性疾病中微小残留病检测的新进展

在许多恶性血液系统疾病中,癌细胞清除率均与疾病预后息息相关。临床研究表明,微小残留病(MRD)可直接反映癌细胞清除率的高低,但目前用于MRD检测的工具仍有待完善。该综述介绍了数字聚合酶链反应和二代测序技术在B细胞淋巴增生性疾病MRD检测中的应用进展。

液体活检在神经母细胞瘤中的临床研究进展

神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)是儿童最常见的颅外实体瘤,具有复发率高和生存率低的特点,因此,早期诊断、疗效评估和复发监测对NB患者至关重要。液体活检是指以血液为主的体液标本中细胞及核酸的检测,具有非侵入性并且可以克服肿瘤异质性,为实现NB的早期诊断及动态监测提供可能。该综述介绍了液体活检在NB中应用的最新临床研究进展。

儿童急性B前体淋巴细胞白血病新遗传学亚型分类的研究进展

急性B前体淋巴细胞白血病(BCP-ALL)是儿童常见血液系统肿瘤,虽然该病已可有效治疗,但是患儿一旦出现复发或者难治,则通常预后不良,其长期存活率极低。根据传统的遗传学检测方法,可将BCP-ALL分为6种遗传学亚型,但是仍有20%~30%BCP-ALL患儿不能归类为这6种亚型。全基因组测序等现代高分辨率遗传学检测技术的发展,使BCP-ALL新遗传学亚型分类取得新进展,这有助于更精准地对患儿进行危险度分层及靶向治疗,进而探索精准化治疗方案。笔者拟就BCP-ALL新遗传学亚型、未归类的其他B-急性髓细胞白血病(ALL)亚型、新发现治疗相关BCP-ALL亚型的遗传学特点、诊断、治疗及预后等相关内容的研究进展进行综述。

高压氧通过调控小胶质细胞功能治疗创伤性脑损伤的研究进展

抑制神经炎症反应是创伤性脑损伤(TBI)治疗的重点和难点。小胶质细胞是中枢神经固有的巨噬细胞,在TBI后神经炎症的发生发展中具有重要作用。高压氧(HBO)可通过调控小胶质细胞功能抑制神经炎症。笔者对小胶质细胞与TBI后的神经炎症反应、HBO治疗TBI的研究进展、HBO对小胶质细胞极化状态的调控作用进行阐述,为高压氧治疗TBI提供理论依据。

急性髓细胞白血病细胞营养物质代谢异常机制及其相关靶向治疗的研究新进展

急性髓细胞白血病(AML)是一类由造血干细胞克隆性增殖失控引起的高度异质性血液系统恶性肿瘤。细胞癌变后,机体需要重新建立新陈代谢,使糖、氨基酸、脂质三大营养物质发生代谢异常,以满足AML细胞的生物合成、克隆增殖和氧化还原等功能。近年,营养物质代谢异常相关的靶向治疗,已成为针对AML治疗的新方向,其目的是靶向AML细胞异常的新陈代谢位点,以识别和杀伤AML细胞。笔者拟总结AML细胞发生糖、氨基酸、脂质三大营养物质代谢异常的机制及其相关靶向治疗策略,旨在为AML的治疗提供新思路。

急性白血病中自噬分子机制的研究现状

自噬在维持细胞能量平衡、适应细胞应激、去除老化损伤细胞器、调节机体免疫功能等机制中发挥重要作用。自噬参与正常造血干细胞(HSC)的增殖、分化, 在恶性造血中也具有重要作用, 同时与急性白血病(AL)的发生、发展相关。笔者从基因及蛋白质合成层面, 对正常造血、急性髓细胞白血病(AML)和急性淋巴细胞白血病(ALL)中自噬的研究现状进行阐述, 旨在为AL患者的靶向治疗提供新思路。