α-L-艾杜糖苷酶活性测定诊断粘多糖贮积症型

目的 :用二种酶活性测定方法诊断粘多糖贮积症 型 (MPS )患者及杂合子。方法 :用 4MU- α- L-iduronide及 phenyl- α- L- iduronide二种底物测定临床疑似 MPS 型的患者及杂合子的白细胞 α- L-艾杜糖苷酶活性 ,与正常人对照做出诊断。结果 :用 4MU- α- L- iduronide做为底物 ,α- L-艾杜糖苷酶活性正常人均值为 1h14.98nmol/ mg蛋白 ,杂合子 7.0 1,患者范围 0～ 0 .0 9。用 phenyl- α- L- iduronide做为底物 ,正常人均值为 18h2 2 5 nm ol/mg蛋白 ,杂合子均值为 12 5 ,患者范围 0～ 7.7。结论 :二种方法均可以应用于 MPS 型诊断 ,以荧光法为优。phenyl- α- L- iduronide法诊断杂合子宜慎重。

散发性血友病A家系的分子遗传学研究

本文应有用Southern印迹杂交和PCR技术对6个散发性血友病A家系进行了限制性片段长度多态性分析,并结合凝血资料,确定了其中两个家系中的母亲和1名姐姐为女性携带者,另外4个家系亦与遗传具有相关性,这一结果为遗传咨询提供了信息。

儿童期性染色体畸变综合征的细胞遗传学研究

染色体病是直接引起儿童智力低下(MR)的主要原因之一。其中常染色体异常占染色体病的90%,而性染色体异常则占10%。性染色体异常包括数目异常及结构异常。一般认为,性染色体异常儿童无智力低下的表型,而是以青春期第二性征不发育为主要表现,所以在年幼儿中很少能早期发现,确定诊断。