散发性血友病A家系的分子遗传学研究

本文应有用Southern印迹杂交和PCR技术对6个散发性血友病A家系进行了限制性片段长度多态性分析,并结合凝血资料,确定了其中两个家系中的母亲和1名姐姐为女性携带者,另外4个家系亦与遗传具有相关性,这一结果为遗传咨询提供了信息。

儿童期性染色体畸变综合征的细胞遗传学研究

染色体病是直接引起儿童智力低下(MR)的主要原因之一。其中常染色体异常占染色体病的90%,而性染色体异常则占10%。性染色体异常包括数目异常及结构异常。一般认为,性染色体异常儿童无智力低下的表型,而是以青春期第二性征不发育为主要表现,所以在年幼儿中很少能早期发现,确定诊断。