D21S11位点定量PCR快速基因诊断先天愚型

为了探讨定量ＰＣＲ方法在分子水平对Ｄｏｗｎ 综合征基因诊断意义，本实验以ＳＴＲ（Ｄ２１Ｓ１１） 做为遗传标记，合成特异引物对１１ 例正常人（６ 例外周血，５ 例羊水）及２８ 例先天愚型患者外周血进行同位素标记ＰＣＲ 扩增后定量分析，结果显示１１ 例正常人中１０ 人呈ＤＮＡ 含量为１ ：１ 关系的两条电泳带，１ 人为１ 条带。２８ 例患者中２４ 人呈ＤＮＡ含量为２ ：１ 的两条带，３ 人为ＤＮＡ 含量为１ ：１：１ 关系的三条带，１ 人为１ 条带。实验表明Ｄ２１Ｓ１１ 位点ＳＴＲ多态是对Ｄｏｗｎ 综合征基因诊断很有应用价值的遗传标记，应用定量ＰＣＲ的方法可在２４ 小时内对先天愚型做出快速、准确的产前及临床基因诊断。

甲型血友病快速基因诊断方案研究

应用 Southern印迹杂交技术和 PCR技术,进行人 FⅧ基因内含子18/BclI、内含子22/Xbal和 Stl4/TaqI RFLPs连锁分析,FⅧ基因内含子 13(CA)。多态分析Stl4(DXS52)VNTR多态连锁分析,选择最佳联合提出甲型血友病快速基因诊断的较佳方案。

小儿先天性肺囊肿9例临床分析

1925年美国Koontz首先报道先天性肺囊肿病。30年代开始本病用肺叶切除治疗获得了成功。以后随着手术的开展,本病报道逐渐增多.我院儿科1973～1988年共收治9例,现报告如下。临床资料本组9例患儿中男3例,女6例。

儿童特发性膜性肾病3例临床及病理分析

膜性肾病是一种病理形态学诊断，临床以大量蛋白尿或肾病综合征为特征，好发于中老年，男性多见。儿童膜性肾病少见，其发病率为5％-8％，多为继发性乙肝肾炎或狼疮肾炎。儿童特发性膜性肾病（ideopathic membranous nephropathy，IMN）较少见，国内报道甚少。中国医科大学第一附属医院诊治儿童IMN3例，报告如下。

中期因子对实验性脑脊髓膜炎小鼠自身反应性Th17细胞活化的影响

目的观察中期因子对实验性脑脊髓膜炎小鼠自身反应性Th17细胞活化的影响。方法利用RT-PCR方法检测小胶质细胞系6-3细胞前炎症细胞因子IL-1β、IL-6和TNF-α及炎性介质i NOS m RNA表达,ELISA方法检测培养上清中上述细胞因子的表达水平,Greiss方法检测6-3细胞培养上清中NO水平;使用C57BL/6小鼠建立实验性脑脊髓膜炎小鼠动物模型,免疫磁珠纯化CD4+T细胞,与6-3细胞共培养,ELISA方法检测培养体系中培养上清IL-17的水平。结果与生理盐水对照相比,中期因子以剂量依赖方式促进6-3细胞表达IL-1β、IL-6和TNF-α及分泌NO的水平(P<0.05),中期因子适体抑制上述细胞因子及NO的表达(P<0.05)。体内实验结果表明中期因子适体抑制实验性脑脊髓膜炎小鼠MOG35-55特异性Th17细胞产生IL-17的水平(P<0.05)。结论中期因子通过活化小胶质细胞促进自身反应性Th17细胞活化。中期因子适体抑制小胶质细胞活化及实验性脑脊髓膜炎小鼠MOG35-55特异性Th17细胞活化。

儿童紫癜性肾炎的诊治进展

过敏性紫癜是儿童时期以小血管炎为主要病变的全身性血管变态反应性疾病。紫癜性肾炎是过敏性紫癜最常见的继发性肾脏疾病，临床上在过敏性紫癜病程中（多数6个月内）出现血尿和（或）蛋白尿即可诊断。其临床表现轻重不一，发病率呈逐年升高趋势，发病机制可能与感染、过敏、免疫异常、免疫损伤等有关。提高对儿童紫癜性肾炎的认识，早期诊断、早期治疗对患儿预后具有很大的影响。

先天愚型患儿红细胞超氧化物歧化酶含量的研究

本文对先天愚型患儿及正常儿童红细胞SOD-1含量、血清LPO含量进行测定,结果先天愚型患儿红细胞SOD-1含量为正常儿童的1.5倍(P<0.01),血清LPO含量在两组之间无显著差异(P>0.05)。并对先天愚型患儿红细胞SOD-1含量这种变化的原因及其在本症的病理生理方面所起的作用做了初步探讨。