左旋精氨酸对被动吸烟孕鼠作用的实验研究

目的 研究左旋精氨酸对被动吸烟孕鼠及胎仔生长发育的影响及其与NO ,MDA和SOD的关系。方法 被动吸烟法建立大鼠IUGR模型 ,孕鼠随机分为 5组 :对照组、模型组、左旋精氨酸低剂量、中剂量、高剂量治疗组。孕 2 1d剖宫取胎 ,观察胎仔体重、脑重、肝重及胎盘重 ;检测孕鼠血清及胎盘组织中NO含量及MDA ,SOD活性。结果 低剂量及中剂量治疗组与模型组相比 ,胎仔体重、脑重、肝重及胎盘重均明显增加 (P <0 0 1) ,NO及SOD升高 ,MDA降低 (P <0 0 1) ,但高剂量治疗组与模型组比较差异无显著性 (P >0 0 5 )。结论 适量左旋精氨酸可有效防治被动吸烟孕鼠IUGR ,促进胎仔生长发育 ,其作用与调节机体的氧化与抗氧化失衡有关。

胰岛素样生长因子对IUGR胎盘功能影响的实验研究

目的通过L-精氨酸孕期干预后IUGR大鼠胎盘IGF-Ⅰ、IGF-Ⅱ及IGFBP-3水平的变化,探讨L-精氨酸的作用及其机制。方法被动吸烟法造IUGR大鼠模型,孕鼠随机分为4组:对照组、模型组、L-精氨酸小剂量和大剂量防治组。应用酶联免疫吸附法检测各组胎盘组织IGF-Ⅰ、IGF-Ⅱ及IGFBP-3含量。结果模型组大鼠胎盘重比对照组明显下降,L-精氨酸防治组与模型组相比,胎盘重量明显增加(P<0.01)。与对照组相比,模型组胎盘组织中IGF-Ⅰ、IGF-Ⅱ含量明显降低,IGFBP-3含量明显增高(P<0.01)。小剂量和大剂量L-精氨酸防治组与模型组相比,IGF-Ⅰ、IGF-Ⅱ含量明显增高,IGFBP-3含量明显降低(P<0.01)。结论L-精氨酸可增高宫内发育迟缓大鼠胎盘组织中IGF-Ⅰ、IGF-Ⅱ的含量,降低IGFBP-3含量,对胎鼠发育起保护作用。

高效液相色谱法检测尿中儿茶酚胺代谢产物含量在神经母细胞瘤早期诊断中的价值

目的 尿中香草扁桃酸 (VMA)及高香草酸 (HVA)的检测是目前早期诊断神经母细胞瘤 (NB)的重要指标 ,以前的检测方法干扰因素多 ,结果不够准确。该文探讨高效液相色谱法 (HPLC)检测随机尿中VMA、HVA的含量在NB诊断和早期诊断中的价值。方法 用HPLC方法 (流动相 pH4 .3,甲醇含量 2 % ,正辛烷磺酸钠溶液 3.0mmol/L)检测 5 0例正常儿童 (正常对照组 )、2 7例NB患儿 (NB组 )及 1 5例急性淋巴细胞性白血病患儿(ALL组 )随机尿中VMA、HVA浓度。用比色法测定同一样品中肌酐浓度。以VMA、HVA与肌酐的比值表示VMA、HVA含量。结果 NB组患儿随机尿VMA/Cr及HVA/Cr的含量 (5 1 .6 0± 4 .5 3μmol/ μmolCr,5 8.0 0±3.75 μmol/ μmolCr)明显高于正常对照组 (8.4 2± 3.6 1 μmol/ μmolCr,1 0 .1 2± 3.88μmol/ μmolCr)及ALL组患儿(8.78± 3.5 0 μmol/ μmolCr,1 1 .5 0± 2 .6 8μmol/ μmolCr) ,其差异均有显著性 (P <0 .0 5 )。以正常对照组儿童随机尿中VMA/Cr及HVA/Cr均值加 2 .5个标准差为异常判定值 ,分别为 1 7.5、1 9.8μmol/ μmolCr,超过此值为异常 ,则尿VMA/Cr或HVA/Cr异常对NB的诊断效率为 96 .3%。结论 HPLC同时测定随机尿中VMA、HVA含量 ,能为NB的早期诊断提供可靠的实验依据 。

早产儿间断鼻十二指肠喂养和鼻胃管喂养时血清前白蛋白的变化

目的 早产儿存活率逐年提高 ,其生后早期经肠道喂养日益受到关注 ,目前国内普遍采用鼻胃管喂养。鼻十二指肠喂养有争议。该文比较早产儿生后早期间断鼻胃管喂养和鼻十二指肠喂养营养摄入量、生长情况、喂养相关并发症及血清前白蛋白的变化。方法 4 0例早产儿 (出生体重 1 0 5 0 g～ 1 92 0 g)随机分为间断鼻胃管喂养组和鼻十二指肠喂养组 ,用同一种配方乳喂养。记录喂养 1周的入液量、热能、蛋白质摄入量 ;体格生长指标 (体重、身长、头围 )的变化 ;大便性状 ;喂养相关并发症。喂养前和喂养后 1周用ELISA法测血清前白蛋白(PA)。结果 喂养后 1周鼻十二指肠喂养组较鼻胃管喂养组平均进奶量、热能、蛋白质摄入量均显著增加 (P <0 .0 1 )。肠道营养热能每日达 4 1 8.4kJ/kg 的时间、恢复出生体重的时间明显缩短 (P <0 .0 5 ) ;两组早产儿喂养前及 1周后身长、头围的差异均无显著性 (P >0 .0 5 )。喂养前两组PA差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ;喂养 1周后胃十二指肠喂养组的PA明显增加 (P <0 .0 5 )。两组均无腹泻、坏死性小肠结肠炎发生 ;鼻十二指肠喂养组吸入性肺炎、呕吐、残留的发生率与鼻胃管喂养组比较差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ,高胆红素血症发生率较后者显著减少 (P<0 .0 1 )。

低密度脂蛋白受体基因NcoⅠ、ApoC-Ⅲ基因SacⅠ多态性与动脉粥样硬化脑梗死关系(英文)

目的探讨低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因和载脂蛋白(Apo)CⅢ基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)的关系。方法用聚合酶链反应(PCR)技术检测了中国辽宁籍汉族健康人104例和ACI患者77的LDL-R基因NcoⅠ、apoCⅢ基因SacI多态性及血脂、脂蛋白含量。结果对照组N+及S+等位基因频率为0.667、0.274;ACI组为0.662、0.329,差异无显著性(P>0.05),但ACI组S-S+与N-N+N+N+联合存在时的频率为0.45,显著高于对照组(P<0.05),致ACI的发病相对风险率(RR)为4.2(P<0.05),致血清TG、TC、LDL-C升高的RR依次为14.30、9.40、17.40。结论LDL-R基因N-N+N+N+、apoCⅢ基因S-S+联合存在与ACI患者血清高TG、高TC、高LDL-C相关,可能是致ACI的遗传易患因子。

载脂蛋白E基因多态性与青年动脉粥样硬化性脑梗死的关系(英文)

目的分析载脂蛋白E(ApoE)基因在青年动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)患者与正常人群中的分布,探讨这些基因多态性在青年脑梗死发病中的意义。方法ACI患者组:36例ACI患者为中国医科大学附属第二医院神经内科住院患者,男30例,女6例。对照组:自愿健康体检沈阳籍汉族100例,男66例,女34例。用PCR技术检测其ApoE基因多态性,分析等位基因分布及其与血脂、脂蛋白含量的关系。结果(1)ACI组ε3/4型频率、ε2/4型频率和ε4等位基因频率均明显高于对照组(χ2=4.14,5.09,4.48,P<0.05)。(2)ε4等位基因引起血清三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、脂蛋白(a)犤Lp(a)犦升高及高密度脂蛋白(HDL-C)降低的发病风险率(RR)依次为8.23,4.85,4.39,29.9(χ2=16.0,8.76,7.89,16.7,P<0.01～0.001)。结论ApoE基因多态性影响血脂、脂蛋白代谢;ApoE等位基因ε4与青年ACI关系密切,是一种遗传易感性因子。

269例老年人缺铁性贫血的内镜检查与临床分析

目的探讨老年人缺铁性贫血的病史特征,评价内镜检查在缺铁性贫血诊断中的作用。方法采用回顾性分析方法,通过对269例老年缺铁性贫血患者的内镜结果进行观察,分析其临床意义。结果269例老年缺铁性贫血患者胃肠镜检查提示,消化道肿瘤99例(36.8%),非消化道肿瘤引起的慢性胃肠道失血90例(33.5%),铁吸收不良46例(17.1%),未见异常34例(12.6%)。结论对老年缺铁性贫血病人应高度警惕消化道肿瘤,应常规做胃肠镜双向检查,内镜检查对缺铁性贫血病因的检出率和诊断的准确性具有重要意义。

黄嘌呤氧化酶在新生鼠坏死性小肠结肠炎中的作用

目的 坏死性小肠结肠炎是新生儿常见的严重胃肠道疾病。活性氧与其发生密切相关,而黄嘌呤氧化酶是活性氧的主要来源。该研究采用新生鼠坏死性小肠结肠炎模型,探讨黄嘌呤氧化酶与肠损伤的关系。方法 48只新生大鼠,随机分为对照组8只,实验组40只,每一时相点8只。将大肠杆菌O55:B5 脂多糖5mg/kg用无菌生理盐水稀释至0. 2mL注入实验组新生鼠胃内,分别于注入后3, 6, 12, 24, 72h处死动物,分离胃肠道。对照鼠予以0. 2mL无菌盐水灌胃, 3h后处死,取部分回肠末端组织固定,包埋,苏木精伊红染色,光镜下观察其组织学改变,进行评分。其余回肠组织用于测定黄嘌呤氧化酶活性,并与组织学评分进行相关性分析。结果 实验组3, 6, 12, 24h肠损伤评分分别为1. 54±0. 87, 1. 79±0. 75, 1. 92±0. 43, 2. 29±0. 60,均明显高于对照组( 0. 08±0. 15) (均P<0. 05);黄嘌呤氧化酶活性分别为1. 15±0. 09, 1. 24±0. 15, 1. 30±0. 18, 1. 42±0. 21U/mgprot,亦显著高于对照组(0. 95±0. 13U/mgprot) (P<0. 05)。24h内黄嘌呤氧化酶活性的高低与平均肠损伤程度呈显著正相关。结论 黄嘌呤氧化酶可能是引起坏死性小肠结肠炎的重要酶。

左旋精氨酸对宫内发育迟缓胎鼠脑组织中NO、MDA和SOD的影响

目的了解左旋精氨酸对被动吸烟所致大鼠宫内发育迟缓及胎鼠脑发育的影响,通过其与NO、MDA和SOD的关系探讨其作用机制。方法利用被动吸烟法建立大鼠IUGR模型,孕鼠随机分为5组:对照组、模型组、低剂量左旋精氨酸组、中剂量左旋精氨酸组、高剂量左旋精氨酸组。孕21天剖宫取胎,观察胎仔体重、脑重、肝重;检测胎鼠脑组织中NO含量及MDA、SOD活性。结果与对照组比较,模型组胎仔体重、脑重、肝重均明显降低(P<0.01),胎鼠脑组织NO含量升高,MDA水平升高,SOD活性降低(P<0.01)。低剂量及中剂量左旋精氨酸组与模型组相比,胎仔体重、脑重、肝重各项指标均有所改善,NO含量降低,MDA水平降低,SOD活性增高(P<0.01),但高剂量左旋精氨酸组与模型组比较差异无显著性(P>0.05)。结论孕中期应用一定剂量左旋精氨酸可有效防治被动吸烟孕鼠IUGR的发生并对胎仔脑发育有显著促进与保护作用,其作用与机体的氧化与抗氧化平衡失调有关。

妊娠期糖尿病及糖尿病合并妊娠对母婴预后的影响

目的:研究妊娠期糖尿病及糖尿病合并妊娠患者,血糖对妊娠结局的影响及糖尿病类型与母婴并发症的关系。方法:回顾分析1999-2004年60例妊娠期糖尿病,20例1型糖尿病,20例2型糖尿病患者及30例正常产妇的临床资料,观察其妊娠结局。结果:糖尿病孕妇及胎婴儿并发症发生率明显高于正常孕妇,且随血糖升高而增加。同类型的糖尿病孕妇及胎婴儿并发症的发生几率不全一致。结论:加强糖尿病孕妇血糖控制是减少母婴并发症的有效手段,不同类型的糖尿病,应给予不同的治疗建议以改善母儿预后。

幼年大鼠内毒素血症对小肠上皮细胞凋亡及PCNA表达的影响

目的:探讨幼年大鼠内毒素血症对小肠细胞凋亡与增生的影响,为抗凋亡或促增生治疗提供理论依据方法:用内毒素(4 mg/kg大肠杆菌脂多糖)ip制备幼年大鼠内毒素血症模型,同等量生理盐水ip为对照组,分别在注射后0 h(只限于对照组)或死后10 min(只限于内毒素组),2,4,6,24,72 h取4 cm远端回肠, HE染色观察小肠绒毛的病理变化,原位末端标记法(TUNEL)检测小肠上皮的细胞凋亡,免疫组织化学方法测定增生细胞核抗原(PCNA)的表达. 结果:内毒素组各时间点小肠绒毛上皮细胞凋亡指数均明显高于对照组(分别为37.4±7.1,44.1±9.3,46.6±8.2, 54.7±9.0,45.3±7.2,33.9±6.1 vs 0.02±0.01, P<0.01),PCNA表达均明显低于对照组(P<0.05).注内毒素后2 h上皮细胞凋亡指数明显增加,随着时间延长, 逐渐增加,于24 h达高峰,72 h恢复到6 h的水平;PCNA 的表达于2 h(30.2±8.3 vs 74.6±16.2,t=6.874, P<0.01)明显降低,4 h(21.4±6.7 vs 74.6±18.7, t=7.566,P<0.01)和6 h(23.9±14.7 vs 73.6±13.7, t=6.999,P<0.01)达最低水平,24 h(35.8±11.4 vs 76.3±11.8,t=7.010,P<0.01)恢复到2 h的水平, 72 h(59.6±18.0 vs 78.7±16.9,t=2.185,P= 0.046<0.05)仍未达到正常.死亡组细胞凋亡指数(33.9±6.1)和PCNA表达(20.2±9.2)分别与注内毒素后2 h 和4 h的接近.将同一时间点的PCNA表达与细胞凋亡指数的比值进行比较发现,内毒素组的比值(分别为0.8±0.3,0.5±0.1,0.5±0.3,0.6±0.2,1.3±0.3,和0.6±0.2)明显低于正常[(3.2±0.8)×103- (3.7±0.7)×103](P<0.01),死亡组比值与注内毒素后4,6,24 h的接近,近于最低点. 结论:幼年大鼠内毒素血症时小肠上皮细胞凋亡增加, PCNA表达降低,细胞凋亡与细胞增生之间的平衡破坏是严重感染时肠屏障破坏的病理机制之一.

子宫内膜异位症患者腹腔液中细胞因子RANTES的测定

目的:探讨细胞因子RANTES在子宫内膜异位症(EM)发病中的作用。方法:应用酶联免疫吸附试验对12例非EM(对照组),12例Ⅰ,Ⅱ期EM(轻度组)及16例Ⅲ,Ⅳ期EM(中重度组)患者腹腔液中RANTES水平进行测定。对RANTES水平与EM评分(RAS)及痛经评分进行相关性分析。结果:中重度组腹腔液中RANTES水平明显高于对照组(P<0.01)。轻度组与中、重度组之间及对照组与轻度组之间均有显著性差异(P<0.05)。RANTES的水平与RAS评分存在显著相关性(P<0.01),与痛经评分无相关性(P>0.05)。结论:EM患者腹腔液中RANTES水平异常升高在该病的发生发展中起重要作用。

川芎嗪对熏烟致宫内发育迟缓胎鼠脑发育的影响

目的宫内发育迟缓(IUGR)患儿常有脑发育的异常。川芎嗪能改善脑部微循环,已被应用于新生儿缺氧缺血性脑损伤的治疗。被动吸烟法造大鼠IUGR模型,母鼠在孕8～20d给予川芎嗪,了解其对胎鼠宫内发育迟缓及其脑发育的影响,并探讨其作用机理。方法孕鼠随机分为4组(均n=9):对照组,模型组,小剂量(40mg/kg)川芎嗪治疗组、大剂量(80mg/kg)川芎嗪治疗组。后3组孕鼠予以被动吸烟导致胎鼠宫内发育迟缓。孕21d剖宫取胎,观测胎鼠体重、脑重、肝重、身长及尾长;检测胎鼠脑组织中一氧化氮(NO)、丙二醛(MDA)含量及超氧化物歧化酶(SOD)活性。结果对照组、模型组与小剂量、大剂量川芎嗪治疗组胎鼠IUGR发生率分别为3.9%(4/105),55.0%(50/106),11.8%(11/103)和5.4%(5/99)。模型组胎鼠体重(3.1±0.3gvs3.8±0.6g)、脑重(0.144±0.012gvs0.176±0.018g)、肝重(0.29±0.06gvs0.34±0.07g)均较对照组明显降低,差异有显著差异(均P<0.01),小、大剂量川芎嗪治疗组与模型组相比各指标均有所改善。模型组胎鼠脑组织NO(52.4±1.4μmol/gvs43.7±6.7μmol/g)和MDA(273.5±8.5μmol/gvs249.6±6.2μmol/g)水平较对照组明显增高(均P<0.01),而SOD活性比对照组明显降低29.7±2.6U/mgvs36.5±3.9U/mg(P<0.01)。川芎嗪治疗组与模型组相比,MDA水平降低而SOD活性增高(均P<0.01),较模型组进一步增高。结论川芎嗪可有效防治被动吸烟诱导的胎鼠IUGR及其脑发育障碍,其机制可能与其纠正机体的氧化与抗氧化失衡有关。

川芎嗪对孕鼠宫内发育迟缓的防治作用

目的观察川芎嗪对宫内发育迟缓(I UGR)孕鼠及胎仔发育的影响,探讨川芎嗪的作用机理。方法利用被动吸烟法建立大鼠I UGR模型。36只孕鼠随机分为对照组、模型组、小剂量和大剂量川芎嗪防治组。孕21d剖宫取胎,测量胎仔体重及胎盘重,检测孕鼠血清及胎盘组织中一氧化氮(NO)含量及丙二醛(MDA)、超氧化物歧化酶(SOD)活性。结果模型组I UGR发生率为54·95%,比对照组明显增高(P<0·01);胎仔重及胎盘重分别为(3·067±0·334)g和(0·390±0·065)g,比对照组明显降低(P<0·01);血清及胎盘组织中NO含量及SOD活性降低,MDA水平增高(P<0·01)。小剂量、大剂量川芎嗪防治组与模型组比较,I UGR发生率明显降低,胎仔体重及胎盘重增加,NO含量和SOD活性增高,MDA水平降低(P<0·01)。结论孕中晚期应用适量川芎嗪可有效防治被动吸烟孕鼠I UGR的发生,提示川芎嗪可调节机体的氧化与抗氧化平衡失调,改善胎盘的血管功能,保证胎仔发育。

Duchenne型肌营养不良携带者检测方法的研究

对来自北方6省市的21名CMD肯定携带者、24名可能携带者及13名DMD患儿血清CK、LDH及Mb进行联合测定,建立Fisher判别方程,并与RFLP连锁分析进行对比研究。结果表明:三种血清酶联合测定,Fisher判别有较高的临床应用价值,值得推广;RFLP连锁分析结果准确,二者联合,效果更佳。

L-精氨酸对宫内发育迟缓胎鼠胰岛素样生长因子-Ⅰ受体表达的影响

目的研究不同剂量的L-精氨酸孕期干预对被动吸烟致宫内发育迟缓胎鼠脑内胰岛素样生长因子-Ⅰ受体(IGF-ⅠR)表达的影响,探讨L-精氨酸的作用及其机制。方法孕鼠随机分为4组:对照组、模型组、L-精氨酸小剂量和大剂量防治组。孕21 d剖宫取胎,应用荧光定量RT-PCR法检测各组胎鼠脑组织IGF-ⅠR mRNA表达。结果模型组胎鼠脑组织中IGF-ⅠR mRNA表达量较对照组明显降低(P<0.01),小剂量和大剂量L-精氨酸防治组胎鼠脑组织中IGF-ⅠR mRNA表达量均比模型组明显增高(P<0.01)。结论L-精氨酸可增加宫内发育迟缓胎鼠脑内IGF-ⅠR mRNA的表达,从而促进胎儿发育,防治IUGR的发生。

一氧化氮合酶在新生鼠肠损伤中的作用

目的 建立新生鼠肠损伤模型 ,探讨不同类型一氧化氮合酶在其发生发展中的作用。方法 新生鼠随机分为对照组 8只 ,实验组每一时相点各 8只。将EcoliO5 5 :B5脂多糖 5mg/kg注入新生鼠胃内 ,分别于注入后 3h、6h、12h、2 4h处死动物 ,分离胃肠道。取部分回肠末端组织固定 ,包埋切片 ,常规HE染色 ,光镜下观察其组织学改变 ,进行损伤评分。其余回肠组织用于测定原生型一氧化氮合酶 (constitutivenitricoxidesynthase ,cNOS)和诱生型一氧化氮合酶 (induciblenitricoxidesynthase,iNOS)活性 ,并分别与组织学评分进行相关性分析。结果 实验组 3h、6h、12h、2 4h损伤评分分别为 (1.5 4± 0 .87)、(1.79± 0 .75 )、(1.92± 0 .4 3)、(2 .2 9± 0 .6 0 ) ,均明显高于对照组 (0 .0 8± 0 .15 ) (P <0 .0 5 ) ;6h、2 4hcNOS活性分别为 (34.2 8±7.34)、(2 2 .96± 2 .93)nmol/gprot/min ,显著低于对照组 (47.5 9± 14 .5 5 )nmol/ gprot/min (P <0 .0 5 )。 6hiNOS活性 (6 .73±2 .4 0 )nmol/ gprot/min ,显著低于对照组 (10 .2 7± 3.36 )nmol/ gprot/min(P <0 .0 5 )。实验组 2 4h内回肠组织cNOS活性与其平均损伤程度呈显著负相关 (P <0 .0 0 1) ;iNOS活性与损伤程度无显著相关性 (P >0 .0 5 )。

左旋精氨酸对被动吸烟孕鼠及胎仔发育的作用及其与NO、NOS的关系

目的 了解左旋精氨酸对被动吸烟所致大鼠宫内发育迟缓及胎仔生长发育的作用 ,通过其与NO、NOS的关系探讨其作用机理。方法 利用被动吸烟法建立大鼠IUGR模型 ,孕鼠随机分为 5组 :对照组、模型组、低剂量左旋精氨酸组、中剂量左旋精氨酸组、高剂量左旋精氨酸组。孕 2 1天剖宫取胎 ,观察胎盘重、仔重、仔脑重、仔肝重 ;检测孕鼠血清及胎盘组织中NO含量及iNOS、cNOS活性。结果 与对照组比较 ,模型组孕鼠胎盘重及仔重、仔脑重、仔肝重均明显降低 (P <0 .0 1) ,孕鼠血清及胎盘组织NO含量下降 ,iNOS活性升高 ,cNOS活性下降 (P <0 .0 1)。低剂量及中剂量左旋精氨酸组与模型组比较各指标均有改善 ,但高剂量左旋精氨酸组与模型组比较无明显差异。结论 孕中期应用一定剂量左旋精氨酸可有效防治被动吸烟孕鼠IUGR的发生并对胎仔发育有显著促进与保护作用 ,其作用与NO/NOS系统有关系。

四氢生物蝶呤对未成熟心肌保护作用及线粒体ATP酶活性的影响

目的观察四氢生物蝶呤(BH4)对未成熟缺血再灌注心肌的保护作用及心肌线粒体ATP酶活性的影响。方法建立幼鼠离体全心缺血再灌注模型,80只幼鼠随机分为实验组(BH4停搏液)和对照组(St.ThomasⅡ液),每组40只。测定缺血前、缺血再灌注30,60和120min时的冠状动脉流出量。分别测定两组之间不同时间点的心肌丙二醛(MDA)含量、心肌一氧化氮(NO)浓度以及心肌细胞线粒体Na+,K+ATP酶和Ca2+ATP酶的活性。结果BH4能显著提高冠脉流出量的恢复率,增加NO的产量,降低脂质过氧化物的产生并抑制心肌缺血再灌注后Na+,K+ATP酶和Ca2+ATP酶活性的下降(P<0.05)。结论BH4心脏停搏液通过增加NO的产量,保护心肌细胞线粒体ATP酶的功能,对未成熟心肌具有更好的保护效果。

多发性骨骺发育不良患者软骨寡聚物基质蛋白基因突变的研究

目的:探讨我国多发性骨骺发育不良患者中软骨寡聚物基质蛋白(COMP)基因的突变情况。方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)结合DNA直接测序对我国临床诊断为多发性骨骺发育不良的10例患者,其10名父母及30名正常对照进行COMP基因第10,13和14外显子区域突变分析。结果:正常对照SSCP分析均表现为相同带型。1例散发重型患者COMP基因外显子14区检测到单链泳动变位,测序结果显示第14内含子的近5’端存在纯合性G→A变异。结论:该变异可能是一种新型点突变,与患儿临床表型有关,也可能是COMP基因第14内含子中的一种单核苷酸多态。