先天性短肠综合征:1例新发基因变异病例报道及文献回顾

目的分析先天性短肠综合征(CSBS)患儿的基因特点及诊疗进展。方法回顾分析我院新生儿重症监护室收治的1例CSBS患儿的临床资料及诊治经过,同时回顾国内外相关CSBS报道文献,对其中符合纳入标准的病例进行总结分析。结果我院收治的男性患儿,23日龄,出生后即出现反复呕吐、腹泻及体质量不增现象,全消化道造影显示肠旋转不良(不典型),伴高位不全性肠梗阻,家系全外显子测序显示其CLMP基因存在1个杂合变异:NM_024769,3:c.244C>T(p.R82^(*)),3-5号外显子缺失,父母均为杂合子。对纳入满足检索策略及纳入标准的28例(包括本例)CSBS患儿进行分析,总结临床资料。其中8例FLNA突变(28.6%),20例CLMP突变(71.4%),平均小肠长69.55(中位50)cm。肠旋转不良占82.14%,78.6%的病例病初以剖腹探查确诊,截至最新相关报道发布时间,有19例存活(67.9%)。结论CSBS与CLMP及FLNA基因突变缺失有关,建议对出现反复呕吐、腹泻,提示有短肠综合征可能性的患儿,尽早完善基因测序以明确诊断,并尽早开始静脉营养及制定个体化营养管理方案,对保证患儿安全、改善预后有重要的临床意义。