Duchenne肌营养不良患儿的智力及与孤独症谱系障碍的关系研究

目的探讨Duchenne肌营养不良(DMD)患儿的智力水平和智力结构特点,以及与孤独症谱系障碍(ASD)关系及其所占比例。方法收集2006年1月—2010年5月诊断的DMD患儿118例(其中78例已经dystrophin基因确诊),应用修订的韦氏儿童智力量表-中国版(C-WISC)和美国精神疾病诊断统计手册(DSM-Ⅳ)结合儿童孤独症评定量表(CARS)对其进行智力及智力结构分析和孤独症谱系障碍评估。结果 118例DMD患儿中有39例进行了智力测定,其中有12例总智商(FIQ)低于70,占30.8%(12/39),轻度智力低下7例(50≤IQ<70),中、重度智力低下5例(IQ<50);DMD患儿总智商、言语智商(VIQ)、操作智商(PIQ)及其11项分测验得分中,除图形拼凑与对照组差异无统计学意义(P=0.237),其余均低于对照组(P<0.05);且言语智商低于操作智商(P<0.05)。在118例DMD患儿中有3例(2.5%)同时合并孤独症谱系障碍,CARS评分均≥30分。结论 DMD合并孤独症谱系障碍可能并不是偶然事件,DMD与孤独症谱系障碍可能存在一定联系。

早产儿脑白质损伤磁共振成像诊断基础与评价

随着新生儿重症监护病房(NICU)诊治技术的进步,降低了早产儿的死亡率,但是新生儿的神经发育异常发生率仍处于较高水平。人们越来越认识到,在早产的儿童中认知缺陷常可发生于没有显著损伤和脑性瘫痪时,其通常由于非严重的脑白质损伤(源于围生期)。微小囊性和弥漫性白质损伤常需要磁共振成像(MRI)才能发现,在早产儿脑损伤的构成中占据主导地位。早产儿脑白质损伤的靶细胞和组织不仅局限于前体少突胶质细胞和白质,也可以有神经元和灰质受累。实际上,脑白质损伤早产儿脑发育轨迹是破坏性损伤和异常发育过程的共同作用的结果。目前临床应用的MRI不仅能在损伤的早期发现微小性和弥漫性损伤,而且可以描述白质髓鞘化进程,纤维素发育及皮质成熟和脑的功能连接。但是,应用不同MRI技术在整个生命周期中准确反映脑发育上需要深入和长期的研究。

儿童2型糖尿病52例临床分析

目的探讨儿童2型糖尿病(T2DM)的临床特征和诊治方法。方法回顾性分析2003年1月至2012年3月住院治疗的52例T2DM患儿的临床资料。结果 52例T2DM患儿中,男性23例、女性29例,超重8例(15.38%)、肥胖33例(63.46%),有糖尿病家族史33例(63.46%),多数有典型症状。合并糖尿病酮症酸中毒6例(11.54%),血脂异常43例(82.69%),高血压22例(42.31%),非酒精性脂肪肝13例(25.00%);3例女性患儿合并多囊卵巢综合征。24例患儿检测计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和胰岛素分泌功能(HOMA-IS),显示HOMA-IR随血糖而升高,但差异无统计学意义。予饮食、运动和行为矫正干预治疗2例(3.85%),口服二甲双胍治疗10例(19.23%),皮下注射胰岛素治疗15例(28.85%),皮下注射胰岛素联合口服二甲双胍治疗25例(48.08%)。接受随访18例(34.62%)。结论儿童T2DM多见于年长肥胖儿童,发病率呈逐年上升趋势,临床表现多样,有β细胞功能损害及胰岛素抵抗,其治疗依从性低。