18例腓骨肌萎缩症患者的遗传学研究

目的探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的遗传学改变特点。方法联合应用PCR-双酶切分析检测CMT病人17p11.2-12上的基因重复,同时结合DNA直接测序方法进行Cx32基因突变分析。共检测18例CMT病人和10例正常健康对照者。结果18例病人中11例检测出1760bp片段,占61,1%。正常对照组未检测到此片段。Cx32基因突变检测发现18例中4例有异常电泳带(22.2%),均为基因重复检测阴性者。其中3例来自同一家系,为X-连锁遗传,另1例为散发家系。DNA序列测定结果:在2个家系的先证者中发现2种新突变。联合两种方法检出率为83.3%(15/18)。结论PCR-双酶切是快速、准确的临床诊断方法,联合Cx32基因突变分析可提高检出率。

腓骨肌萎缩症1型患者肌电图及PMP22基因特点分析

目的探讨和研究腓骨肌萎缩症1型(Charcot-Marie-Tooth disease 1,CMT1)患者肌电图和PMP22基因改变特点。方法对43例CMT1患者进行常规神经传导速度和肌电图检查,应用PCR双酶切方法对其中33例CMT1患者及15名健康志愿者(对照组)检测17p11.2-12 PMP22基因重复序列(即1760bp片段)。33例CMT1患者依有无17p11.2-12 PMP22基因特异性片段分为PMP22基因特异性片段阳性组与阴性组,比较两组患者神经传导改变有无差异。结果 43例患者均行肌电图检测,均表现为运动或感觉神经传导速度存在明显减慢(100%),感觉神经病变重于运动神经,下肢受累程度重于上肢;所检129块肌肉中,88块(68.2%)呈神经源性损害。经PMP22基因学检测的33例中20例(60.6%)检测出1760bp片断,对照组均未检测到此片段。PMP22基因特异性片段阳性组感觉神经传导速度、运动神经传导速度及远端潜伏期与阴性组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 CMT1患者肌电图改变具有其特异性,结合PCR-双酶切法检测PMP22特异性基因重复序列可提高诊断CMT1的准确性及敏感性。

2型糖尿病患者脑干听觉诱发电位改变及其相关因素分析

[目的]探讨2型糖尿病患者听力损害的特点及与各临床因素之间的关系.[方法]测定132例2型糖尿病患者及40例健康人的脑干听觉诱发电位（BAEP）.其中病例组按病程分为病程＜5年（A组）、5年≤病程＜10年（B组）、病程≥10年（C组）,分析影响听力的危险因素.[结果]①B、C组的Ⅰ、Ⅲ波的潜伏期（PL）,Ⅰ~Ⅲ波的峰间潜伏期（IPL）较对照组明显延长,C组的Ⅰ、Ⅲ波的PL,Ⅰ~Ⅲ波的IPL较A组明显延长（ P 〈0.05）,左右耳均无明显差异（ P 〉0.05）.②A组BAEP异常12例（26.67%）,B组BAEP异常16例（35.56%）,C组的BAEP异常28例（66.67%）,组间差异有统计学意义（ P 〈0.05）.③周围神经病变严重组（病变神经数＞4条）的Ⅰ波的PL、Ⅰ~Ⅴ波的IPL较周围神经病变较轻组（病变神经数≤4条）明显延长（ P ＜0.05）.④病程、糖化血红蛋白是2型糖尿病患者听力损害的危险因素,病程与BAEP的Ⅰ、Ⅲ波的PL呈正的直线相关关系.[结论]BAEP是检测糖尿病患者听觉功能异常的有效方法,积极进行听力学检测有助于糖尿病患者听力损害的早期诊断和干预治疗.