以迟缓型凝血活酶生成试验、纠正试验及交叉试验改变的血友病两例报告

1 资料和方法 Biggs凝血活酶生成试验对血友病类出血性疾病的诊断和鉴别诊断有很大价值,既是轻型者也可作出诊断。本院对有关出血性疾病的诊断,一般按常规检查即可得出结果,而近期遇到两例血友病患者却不能据此确诊,经过延长消耗时间达24小时后,才使凝血活酶生成试验成功,及至纠正,从而明确了诊断。 例1,男性,年龄32岁;例2,男性,年龄36岁,系兄弟两人,均有典型血友病史;自幼出血、关节肿胀并畸型,每次出血均经输注新鲜血液而缓解,此次又因肘关节出血并大块血肿,为查明原因而来本院就诊。 实验室检查:①凝血时间(CT,试管法),两例均明显延长,达1小时以上。②血浆复钙时间(RT):两例均明显延长,例1长达420秒。

慢性粒细胞白血病急非淋变与急淋变的临床对比分析

目的 探讨慢性粒细胞白血病 (CML)急非淋变与急淋变治疗前的特点及其对治疗反应的差异。方法 对我院 6 1例CML急非淋变与急淋变患者治疗前临床及实验室检查特点及其对治疗的反应进行回顾性对比分析。结果 CML急变时 ,急非淋变与急淋变相比 ,急非淋变发生率高 ,发病年龄偏大 ,肝大、巨脾的发生率高 ,贫血较重 ,外周血白细胞总数较多 ,幼稚细胞比例高 ,骨髓幼稚细胞比例低 ,血清乳酸脱氢酶水平高 ,CD34+ 和CD34+ /HLA -DR+ 表达率高 ,附加染色体的发生率高 ,治疗反应差。结论 急非淋变与急淋变相比 ,具有不同的临床特征、实验室特点及不同的治疗反应 ,这对临床分型具有重要的意义。

慢性粒细胞白血病BCR/ABL融合基因及复杂变异的染色体核型分析

目的探讨慢性粒细胞白血病(CML)患者BCR/ABL融合基因及其复杂变异的染色体核型变化及临床意义。方法在常规细胞遗传学(CC)方法检测基础上,运用分子生物学方法——荧光原位杂交(FISH)技术,采用多种位点特异性DNA探针(染色体全染、特殊位点、双色易位融合探针),对2002年9月至2007年2月中国医科大学附属第一临床学院血液科56例门诊及住院CML患者(慢性期51例,加速及急变期5例)进行染色体核型分析。结果56例CML患者有5例为细胞培养失败,均为慢性期患者,该5例细胞培养失败病例经FISH技术证实均出现Ph+染色体,余46例慢性期患者中有42例出现Ph+染色体,其中2例为双Ph+染色体;3例合并有复杂的染色体变化,包括染色体数目及结构的异常,分别为-2,-6,-19,-16,-20,-Y,+8以及t(2;4)(p16;p15)。CML慢性期共有47例患者出现Ph+染色体,总阳性率为92.17%。5例加速及急变期患者均出现Ph+染色体,其中3例患者合并有复杂的染色体核型变化:-Y,del(10),I(9)。结论染色体核型分析对CML的疾病分期、进展、治疗及预后有重要的临床意义。FISH技术在CML染色体核型分析上可作为重要技术补充手段弥补CC检查的不足。