遗传性多发性骨软骨瘤合并骨质疏松症一例报告

报道1例因低钾性周期性麻痹就诊的遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondroma,HME)合并骨质疏松症患者的基因和临床特点,并对相关文献进行回顾性分析,提示对于中青年HME患者要注重监测骨密度和骨代谢标志物,从而早期防治骨量减少,这也为继发性骨质疏松症的病因提供了新的观点。

生物钟和核心钟基因与自身免疫性疾病

生物钟的形成与一系列生物钟基因及其调控基因构成的分子环路有关,其编码的蛋白可影响炎症细胞因子和趋化因子的表达,调控免疫细胞的增殖、分化和迁移,形成免疫功能的节律性变化。通过调控外界环境信号或基因修饰改变生物钟基因的表达,可诱发和加剧炎性肠病、类风湿性关节炎和1型糖尿病等多种自身免疫疾病。探讨生物钟基因的调控方式、固有免疫和适应免疫系统中生物钟的作用,以及生物钟基因在自身免疫性疾病发病机制和治疗中的潜在作用具有重要意义。

糖尿病患者的羧基酯脂肪酶基因变异2例结果解读:慎重诊断青少年起病的成人型糖尿病8型

该文报道了2例需要与单基因糖尿病进行鉴别的糖尿病患者。患者起病年龄较早, 有明确三代遗传家族史, 起病初期不使用胰岛素控制血糖, 胰岛功能提示基础和刺激后C肽水平尚可, 胰岛素自身抗体阴性。高通量测序发现位于羧基酯脂肪酶(CEL)基因的造成蛋白质截短型的移码突变, 按照美国医学遗传学与基因组学学会指南属于疑似致病性突变, 拟诊断青少年起病的成人型糖尿病8型(MODY8)。笔者对CEL基因的特点和MODY8的临床特征进行了详细分析, 发现目前证据表明只有位于CEL基因可变数量串联重复序列近端的碱基缺失型突变可以导致MODY, 而报道的2例患者为可变数量串联重复序列远端的碱基缺失型和近端的碱基插入型突变, 不是明确导致MODY8糖尿病的基因突变类型, 更为重要的是, 2例患者的临床表现也不符合MODY8糖尿病的临床特点, 从而最终排除了MODY8的诊断。该文提示临床医师既需要在糖尿病人群中对MODY等单基因糖尿病进行鉴别, 又不能盲目依靠基因检测结果来进行诊断, 要通过对基因型和临床表现的仔细分析进行糖尿病的分型甄别。