Pendred综合征1例报告及文献复习

Pendred综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以感音神经性耳聋、甲状腺肿、碘有机化障碍为主要临床表现,约占遗传性耳聋病例的10%^([1-2])。对本病的确切病因尚未完全阐明,但随着遗传学的研究不断深入,分子水平对疾病的认知已越来越受到关注。本文介绍1例Pendred综合征患者病例,以期提高临床医生对此病的认识。