痤疮的严重程度与患者焦虑及抑郁相关性研究

痤疮是一种常见的毛囊皮脂腺慢性炎症性疾病．可发生于婴幼儿期、青春期及成年期，并以青春期最常见。由于痤疮的好发部位以颜面部为主，临床表现为粉刺、炎性丘疹、脓疱、结节和囊肿，易遗留色素沉着或凹陷性瘢痕等日，严重影响患者容貌，易给患者造成严重的心理负担并导致睡眠障碍、焦虑和抑郁状况的发生，对患者的心理及生活产生较严重的负面影响。本研究通过对痤疮患者焦虑和抑郁发生情况进行调查评价。探讨导致痤疮焦虑和抑郁发生的相关危险因素。

关注和推动中国青少年特发性脊柱侧弯筛查

青少年特发性脊柱侧弯(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)是最常见的脊柱畸形,其在青春期进展,部分患者如不加以干预,会引起严重心肺疾病。身体形态异常对青少年身心健康有较大影响。早期筛查并及时进行干预,可以降低手术率,改善预后。中国目前尚未开展AIS广泛筛查,未制定统一的筛查标准,导致各项研究间无法横向比较。文章围绕AIS研究现状和筛查方面的争议进行阐述,并提出建议。

伴斑点状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症1例

患者女,20岁,出生后3 d头部及双侧手、足反复出现水疱及大疱,伴液性渗出,水疱愈合后未出现瘢痕。现全身泛发斑点状色素沉着及色素减退斑,双足及双手掌侧多发点状角化性丘疹。通过基因二代测序发现患者KRT5基因存在杂合突变位点:KRT5 c.74C>T,p.P25L。确诊为伴斑点状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症。

斑驳病1家系临床及致病基因检测研究

目的研究中国汉族1斑驳病家系临床表现及其致病基因突变。方法收集1斑驳病家系2代3个体的临床信息和外周血,提取样本外周血基因组DNA。对家系其中1个患者的基因组DNA进行全外显子组捕获并进行高通量测序,对候选变异位点在家系样本DNA中进行Sanger测序验证。结果先证者自出生起额头出现一白斑,横跨发际线,白斑处头发为白发。左小腿少量白斑,右小腿多处白斑。全外显子组测序和Sanger测序验证发现IV2患者KIT c.2424T>G(p.Ile808Met)突变。此为一新突变位点,目前文献及数据库未见报道。结论1个KIT基因新突变位点导致斑驳病家系。