新生儿乳糜胸临床分析(附2例报告)

乳糜胸（Ｃｈｙｌｏｔｈｏｒａｘ）为乳糜液积存在胸膜腔内，造成呼吸困难，心排出量减少和循环血量不足等，临床上出现气短和呼吸困难。Ｘ线胸片见单侧或双侧胸腔积液，胸腔穿刺可抽出大量乳白色液体。我院新生儿病房成立以来共收治２例，临床及实验室检查证实为新生儿乳...

新生儿窒息后三尖瓣返流的测定及分析

用彩色多普勒超声心动图对１８例足月新生儿窒息后的三尖瓣返流频谱进行了测定和评价，结果：窒息新生儿三尖瓣返流的检出率明显高于正常对照组。窒息新生儿三尖瓣返流是可逆的。超声多普勒探测三尖瓣返流的检出率远较听诊发现率高，但应注意与先天性心脏病鉴别。

脊髓性肌萎缩症的基因诊断及其应用研究

目的对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断。方法对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性（PCR-restiction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失；对于患者的父母应用多重PCR结合变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）的方法进行携带者诊断；而既往生产过患儿的孕妇于孕中期抽取羊水，进行产前基因诊断。结果26例脊髓性肌萎缩症患者中查出25例存在SMN1基因第7外显子纯合缺失；患者的父母全部为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者；对20名既往生产过患儿的孕妇进行了产前诊断，8名存在SMN1基因第7外显子纯合缺失。结论PCR—RFLP、多重PCR结合DHPLC技术可应用于患者及携带者基因诊断；PCR—RFLP可用于脊髓性肌萎缩症的产前基因诊断。