肥厚型和扩张型心肌病与血管紧张素转换酶基因多态性的关系

目的:研究血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性与肥厚型心肌病(HCM)和扩张型心肌病(DCM)的关系。方法:应用聚合酶链反应检测56例原发性心肌病病人(HCM13例,DCM43例)及53例正常对照者的ACE基因型。结果:DCM组ACE基因型DD型及D等位基因频率显著高于正常对照组(P<0.01),比值比分别为4.16,2.65。ACE基因型及等位基因构成比,HCM组与正常对照组比无显著差异。结论:ACE基因I/D多态性可能与扩张型心肌病有关,DD基因型可能是DCM的危险因子。

扩张型心肌病与血管紧张素转换酶基因多态性及β肌球蛋白重链基因关系的研究

目的研究扩张型心肌病(DCM)与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性及β肌球蛋白重链(βMHC)基因的关系。方法选择中国医科大学附属第二医院2000-01-2002-1043例DCM病人及53例健康对照者,用PCR法检测ACE基因型,并扩增心脏βMHC基因第13、14外显子,用DdeⅠ、NIAⅢ限制性内切酶酶解βMHC基因扩增产物,分析有无8848位及9124位点突变。结果DCM组ACE基因DD型及D等位基因频率显著高于正常对照组(P<0.01),比值比分别为4.16,2.65。1例DCM病人出现βMHC基因8848位点突变应产生的394bp片段。结论ACE基因I/D多态性可能与扩张型心肌病有关,DD基N型可能是DCM发病的危险因子。βMHC基因可能是DCM遗传易感性的基因标志之一。