遗传性血液病基因诊断的进展

近10年来,由基因水平诊断遗传性血液疾患方面取得了很大进展.对这组疾病的单基因缺陷包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传与伴性遗传病以及大片段基因缺陷,如基因缺失、基因插入与基因重排的异常基因等,进行了基因克隆,并应用于基因诊断及产前诊断.现将已克隆的遗传血液病的基因列于表1.目前研究最深入的是异常血红蛋白、地中海贫血及凝血异常的疾病.根据上表基因缺陷的性质,遗传性血液病可分为二类:一、大片段基因缺陷此缺陷包括基因缺失、插入与重排.由于这些缺陷可使基因失去正常功能。

10例巨核细胞白血病免疫表型特点

急性巨核细胞白血病（Ｍ＿７）由于缺乏足够特异的形态学和细胞化学特征，不易诊断。８０年代血小板过氧化酶反应（ＰＰＯ）在电镜中的发展以及抗血小板单克隆抗体（ＭｃＡｂ）的应用，使急性巨核细胞白血病较易被识别出来。最近资料表明：Ｍ＿７占成人ＡＮＬＬ的２～８％，儿童的１４％，婴幼儿可高达２０％。约占全部急性白血病的８～１０％，成人Ｍ＿７多见于二次性白血病，即实体瘤化疗后发生白血病，或慢粒急变后，或ＭＤＳ、ＭＦ变为白血病者。本文检测１０２例急性白血病患者免疫表型，发现与证实１０例Ｍ＿７，发生率９．８％。其中３例为慢粒急变；７例为原发。１０例患者均至少有一种抗血小板膜糖蛋白ＭｃＡｂ阳性＞３０％。ＨＬＡ－ＤＲ阳性率低者ＣＤ＿（４１）、ＣＤ＿（１２）阳性率高。免疫表型为ＨＬＡ－ＤＲ３／１０（＋）、ＣＤ＿５（—）、ＣＤ＿９（＋）、ＣＤ＿（１０）（—）、ＣＤ＿（１９）（—）、ＣＤ＿（２０）（—）、ＣＤ＿（１３）５／９（＋）、ＣＤ＿（３３）２／２（＋）、ＣＤ＿（４１ａ）８／８（＋）、ＣＤ＿（４１ｂ）９／９（＋）、ＣＤ＿（４２ｂ）５／５（＋）。表明原始巨核细胞可同时表达早期髓系抗原ＣＤｓ＿（３３），部分表达ＣＤ＿（１３）。ＣＤ＿（４?

癌灵Ⅰ号体外抗癌活性检测

<正> 癌灵I号是哈尔滨医科大学附属医院药厂生产的抗癌药物。我们采用两株人白血病细胞株及体外四种常用的药物筛选方法(死活细胞计数法、~3H—TdR、~3H—uR掺入法、克隆法),检测癌灵I号在体外的抗癌活性,并同高三尖杉酯碱抗癌活性相比较。材料与方法药物:癌灵I号(哈医大附院药厂生产,0.1％注射液) 高三尖杉酯碱(杭州制药厂生产)

癌灵Ⅰ号体内抗白血病作用检测

我们曾用体外药物筛选试验方法,对哈医大附院药厂生产的癌灵I号的抗癌活性进行检测,证明该药在体外有明显抗白血病细胞作用,本试验进一步探讨了癌灵I号体内抗白血病疗效。材料与方法药物:癌灵I号(哈医大第一附院药厂生产,0.1％注射液)。高三尖杉酯硷(Hom、杭州制药厂生产)细胞:小鼠T淋巴细胞白血病细胞动物:615近交系小鼠、8周龄、体重20±1.5g,雌雄不限,山血研所动物房提供。

肿瘤细胞与血管内皮细胞的粘附在肿瘤血行转移中的作用

传统观点认为,在肿瘤的血行转移中,血管内皮细胞仅起一个“防护屏障”的作用。直到80年代,随着体外血管内皮细胞培养体系的建立和研究,人们才对血管内皮细胞在肿瘤血行转移中的作用有了新的认识。血循环中的肿瘤细胞,要穿过血管壁,进入血管外组织形成转移灶,第一步必须尽快地粘附到血管内壁上。只有牢固地粘附在血管内壁上的肿瘤细胞,才具有进一步穿过血管壁、继续生长繁殖形成转移灶的生命力,否则,在血循环中不能摄取营养而很快死亡。因此,肿瘤细胞与血管内壁的粘附,是肿瘤完成血行转移的关键的第一步。本文就肿瘤细胞与血管内皮细胞间粘附在肿瘤血行转移中的作用。

长效丙酸睾丸素治疗再生障碍性贫血临床观察

目的观察长效丙酸睾丸素（长效丙睾）治疗再生障碍性贫血（再障）的疗效。方法用长效丙睾治疗２６例再障患者并与丙睾普通型制剂进行比较。结果长效制剂治疗总有效率与普通制剂治疗总有效率相似；前者治疗３个月时血红蛋白升值高于后者（Ｐ＜０．０５），白细胞和血小板升值２组接近。结论用长效丙睾治疗有注射次数少、局部副作用轻、患者易接受的优点，值得临床推广使用。

多发性骨髓瘤核仁形成区嗜银蛋白与细胞形态关系的初步探讨

多发性骨髓瘤核仁形成区嗜银蛋白与细胞形态关系的初步探讨刘慧英１王丽峰１杨崇礼２核仁形成区相关嗜银蛋白（ＡｇＮＯＲ）与核糖体形成与蛋白质合成有密切关系，其数量、形状和分布反映了细胞的增殖活动［１］。近年来，国内外有关Ａｇ－ＮＯＲ的研究报告很多，但对其颗...

B淋巴细胞表面抗原及其生物学意义

B细胞表面抗原是目前研究B细胞激活、增殖和分化调控的两个重要领域之一。B细胞表面抗原作力B细胞表面标志,其研究已相当深入,这些抗原的表达细胞种类、分布谱和生化特性都已基本明确。其中一些抗原的生物学意义也已明确,如已证明CD19抗原的功能是抑制B细胞激活、相反CD20抗原能启动B细胞激活;CD21、CD22和CD40却能增强B细胞的增殖;CD23则又能与B细胞自分泌生长有关等。不但如此,许多实验室已使用分子生物学技术克隆各CD抗原的编码基因,从分子水平上进行研究。