气相色谱-质谱联用技术尿液多种有机酸检测专家共识

随着气相色谱-质谱联用技术(GC-MS)检测尿液有机酸越来越广泛地用于辅助遗传代谢病诊断和高危筛查,开展GC-MS检测尿有机酸的实验室越来越多。国家卫生健康委临床检验中心于2017年启动了临床实验室GC-MS检测室间质评活动,但各实验室检测技术水平参差不齐,实验室检测技术和临床应用缺乏统一标准。因此,国家卫生健康委临床检验中心新生儿疾病筛查室间质评专家委员会组织专家,就GC-MS检测尿液中有机酸的实验室检测技术、相关试剂及内标设置、基于专用软件的检测指标及其参数体系、标准操作流程及质控管理等进行讨论,形成共识,报道如下。

产前荧光原位杂交技术专家共识

无创产前检测虽已广泛普及,但存在一定的局限性,而作为产前诊断"金标准"的染色体G显带核型分析耗时且费力。荧光原位杂交作为一种借助非放射性荧光信号对样本进行检测的技术,无需细胞培养,分析周期短,能够快速诊断13、18、21、X、Y等染色体的非整倍性异常,有助于解决以核型分析为主的产前诊断服务能力不足、诊断周期长等问题。为规范国内实验室产前荧光原位杂交各技术环节,加强实验室质量管理,卫健委临床检验中心产前筛查与诊断实验室室间质评专家委员会和新生儿遗传代谢病筛查实验室室间质评委员会特组织专家制订了本共识。

产前诊断实验室质量指标专家共识

产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断,涉及遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞和分子遗传学技术等内容。本文主要讨论产前遗传学诊断,即通过有创的方法,如绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和脐血管穿刺术等,获得胎儿样本进行细胞遗传学和分子遗传学分析,最终确定胎儿是否患有某种遗传性疾病。产前诊断流程复杂,包括检测前的遗传咨询与知情同意、标本采集与递送、实验室检测与质量控制、报告发放与解读、报告后的遗传咨询与随访等,参与的机构和人员多,是需要多部门、多学科协作的系统工程。此外,产前诊断实验室的质量控制难以量化,因此迫切需要规范其流程,通过评价流程中各个环节的工作质量,进而对不同的地区进行同质化管理。