中国北方汉族人群人类白细胞抗原-DQA1,-DQB1基因多态性与支气管哮喘遗传易感性的关系

目的 探讨人类白细胞抗原 (HLA) DQA1, DQB1基因多态性与我国北方汉族支气管哮喘患者的相关及连锁关系。方法 采用引物序列特异性聚合酶链反应的方法检测了 12 5例无血缘关系的长期居住在北京及其附近地区的汉族哮喘患者和 12个哮喘家系成员 183例及 96名健康个体HLA DQA1, DQB1基因型 ;用放射变应原吸附法测定哮喘患者血清总IgE(TigE)、常见过敏原特异性IgE (户尘螨d1,粉尘螨d2 ) ,并进行了哮喘患者支气管舒张试验、乙酰甲胆碱 (Mch)气道激发试验。结果 HLA DQA1 0 10 4基因和HLA DQB1 0 2 0 1基因频率在哮喘组 (分别为 0 2 0 4 ,0 2 84 )明显高于健康对照组 (分别为 0 0 89,0 0 96 ;P <0 0 1) ,优势比 (OR)分别为 3 2 0 3(95 %CI 1 6 99～ 6 0 37)和 5 32 8(95 %CI 2 883 9 84 9)。相反 ,HLA DQA1 0 30 1基因和HLA DQB1 0 30 1基因频率在哮喘组 (0 14 8,0 2 0 )明显低于健康对照组 (0 2 5 ,0 2 82 ;P <0 0 1,P <0 0 5 )。HLA DQA1 0 10 4基因与哮喘发病的独立危险因素分析显示P <0 0 5 ,OR为 5 0 94 2 (95 %CI1 2 2 5 2～ 2 1 1813)。HLA DQA1 0 10 4基因和HLA DQB1 0 2 0 1基因与特应质的相关系数分别为 0 183,0 2 89,P <0 0 1;而HLA1 DQA 0 30

先天性睾丸发育不全综合征并发肺血栓栓塞症1例并文献复习

目的寻找肺血栓栓塞症(PTE)的病因,提高对先天性睾丸发育不全(Klinefelter)综合征并发静脉血栓栓塞症(VTE)的认识。方法结合北京协和医院2005-01-31收治的1例Klinefelter综合征(47XXY)并发急性大面积PTE患者的临床资料和文献复习,分析其病因、临床表现、诊断、治疗及预防。结果患者血浆激素水平检测:睾酮(4.8nmol/L)显著降低,卵泡刺激素(31.3U/L)和黄体生成素(29.1U/L)均明显升高,雌二醇(174.53pmol/L)正常高限值;凝血和纤溶检测:蛋白C(1.18mg/L)显著降低,PC活性(19%)明显减弱,蛋白S(15.70mg/L)降低,凝血酶调节蛋白(1.85μg/L)降低,总同型半胱氨酸(21.63μmol/L)升高。结论Klinefelter综合征并非少见疾病,VTE是其主要并发症之一,低睾酮、高雌激素、X性染色体数目增多、先天或获得性易栓症使VTE危险性显著增高。对无明确深静脉血栓形成而发生急性大面积PTE的患者(特别是中青年),应进行易栓症方面的检测。