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CRELD1基因在汉族先天性房室隔缺损患儿中的突变分析
被引量:
7
1
作者
袁浪
李波
+5 位作者
郭颖
赵武
吕拥芬
黄敏
李奋
沈捷
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第12期1145-1148,共4页
目的探讨CRELD1基因突变在房室间隔缺损(AVSD)发病机制中的作用。方法收集67例汉族AVSD患儿(包括合并21三体综合征10例)血液标本,PCR方法扩增CRELD1基因全部11个外显子编码序列后,对扩增产物进行测序,然后与GenBank人CRELD1基因编码序...
目的探讨CRELD1基因突变在房室间隔缺损(AVSD)发病机制中的作用。方法收集67例汉族AVSD患儿(包括合并21三体综合征10例)血液标本,PCR方法扩增CRELD1基因全部11个外显子编码序列后,对扩增产物进行测序,然后与GenBank人CRELD1基因编码序列进行比对,并以100名健康汉族人群为对照。结果在67例患儿中检出1例错义突变(碱基变化为G973A,氨基酸改变为E325K),为部分型AVSD伴21三体综合征的男性患儿;7例患儿发现基因多态性(rs 2302787,碱基变化C383G,氨基酸改变P128R);24例患儿发现基因多态性(rs 3774207,碱基变化C1119T,氨基酸编码H373H)。结论合并21三体综合征的AVSD患儿中,CRELD1基因突变的检出率(1/10例,10%)高于非综合征、散发的AVSD人群(0/57例,0%),但这一结论尚有待于更多的病例数证实;AVSD患儿中,CRELD1基因突变的检出率不高,提示AVSD可能是一个多基因的遗传性疾病。
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关键词
CRELD1基因
先天性心脏病
房室隔缺损
21三体综合征
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题名
CRELD1基因在汉族先天性房室隔缺损患儿中的突变分析
被引量:
7
1
作者
袁浪
李波
郭颖
赵武
吕拥芬
黄敏
李奋
沈捷
机构
上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院
中国南方基因中心
上海交通大学医学院附属上海儿童医学
中心
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第12期1145-1148,共4页
基金
国家自然科学基金资助项目(No.30772348)
文摘
目的探讨CRELD1基因突变在房室间隔缺损(AVSD)发病机制中的作用。方法收集67例汉族AVSD患儿(包括合并21三体综合征10例)血液标本,PCR方法扩增CRELD1基因全部11个外显子编码序列后,对扩增产物进行测序,然后与GenBank人CRELD1基因编码序列进行比对,并以100名健康汉族人群为对照。结果在67例患儿中检出1例错义突变(碱基变化为G973A,氨基酸改变为E325K),为部分型AVSD伴21三体综合征的男性患儿;7例患儿发现基因多态性(rs 2302787,碱基变化C383G,氨基酸改变P128R);24例患儿发现基因多态性(rs 3774207,碱基变化C1119T,氨基酸编码H373H)。结论合并21三体综合征的AVSD患儿中,CRELD1基因突变的检出率(1/10例,10%)高于非综合征、散发的AVSD人群(0/57例,0%),但这一结论尚有待于更多的病例数证实;AVSD患儿中,CRELD1基因突变的检出率不高,提示AVSD可能是一个多基因的遗传性疾病。
关键词
CRELD1基因
先天性心脏病
房室隔缺损
21三体综合征
Keywords
CRELD1 gene
congenital heart defects
atrioventricular septal defect
trisomy 21 syndrome
分类号
R725.4 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
CRELD1基因在汉族先天性房室隔缺损患儿中的突变分析
袁浪
李波
郭颖
赵武
吕拥芬
黄敏
李奋
沈捷
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010
7
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