ALDH2基因多态性与稳定型心绞痛患者硝酸甘油有效性关联的实验研究

目的选取临床存在稳定型心绞痛发作史的冠心病患者,观察其乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性与稳定型心绞痛发作时单独舌下含服硝酸甘油有效与否的关联。方法纳入临床经冠脉造影确诊为冠心病(主要冠脉狭窄≥50%)并有稳定型心绞痛发作史及稳定型心绞痛发作时单独舌下含服过硝酸甘油的患者共113人,分为有效组(A组)87人、无效组(B组)26人,有效组进一步分为迅速起效组(A1组)69人及缓慢起效组(A2组)18人。由多聚酶链式反应PCR及反向直接测序方法获得ALDH2基因第12号外显子504位点多态性。结果ALDH2基因在第12号外显子504位点存在G(谷氨酸)/A(赖氨酸)基因多态。具有完全ALDH活性的野生型基因G/G型及完全丧失酶活性的突变型基因A/A型所占比例在有效组(A组)与无效组(B组)之间均无显著性差异(74.713%vs.61.538%,P>0.05;6.897%vs.11.538%,P>0.05);有效组A组中,基因型G/G型及A/A型所占比例在迅速起效组(A1组)及缓慢起效组(A2组)之间均无显著性差异(73.913%vs.77.778%,P>0.05;4.348%vs.16.667%,P>0.05);在迅速起效组(A1组)及无效组(B组)之间,基因型G/G型及A/A型所占比例亦均无显著性差异(73.913%vs.61.538%;P>0.05;4.348%vs.11.538%,P>0.05)。结论ALDH2基因第12号外显子504位点基因多态性与冠心病患者稳定型心绞痛急性发作时单独舌下含服硝酸甘油有效与否无关联。

组织蛋白酶S基因启动子区-25G/A多态不是中国人群中冠心病的预测因子

目的这项研究的目的旨在观察中国人群中,组织蛋白酶S(CTSS)基因-25G/A多态分布及其多态性与冠心病(CAD)危险性之间的关联。方法CTSS基因-25G/A多态性由多聚酶链式反应PCR及限制性内切酶降解方法获得。经冠脉造影检查明确的共659名冠心病患者(冠脉狭窄≥50%)及352名非冠心病患者(对照组)纳入这项研究。结果所有研究对象中的等位基因G和A的频率分别为0.630及0.370。在病例组及对照组之间未发现其CTSS-25G/A多态性频率(G:0.626 vs.0.633,P>0.05;A:0.374 vs.0.367,P>0.05)及基因型分布(G:83.4 vs.85.3,P>0.05;A:58.0 vs.58.5,P>0.05)存在显著性差异。使用逻辑回归对其他危险因素校正后,CTSS基因型与冠脉狭窄严重程度之间亦未发现存在关联(P>0.05)。结论在中国人群中,基因型AA较基因型GG和GA更为少见。对照组及冠心病组之间的等位基因频率及基因型分布均无显著性差异。CTSS- 25G/A多态性与冠状动脉狭窄的发生率及严重程度不相关。

纤维蛋白原βG-455A基因多态性与血浆纤维蛋白原及冠心病的关系

目的研究中国人群中纤维蛋白原βG-455A基因多态性与血浆纤维蛋白原水平及冠心病亚型的关系。方法1 485例因胸痛或非侵入性检查提示心肌缺血的成年人进行了冠状动脉造影检查,根据临床表现及冠状动脉造影结果被分为冠心病组(n=1 019)及对照组(n=466),冠心病组又被分为稳定型心绞痛(SAP)组(n=674)及急性冠状动脉综合征(ACS)组(n=345)。应用vonClauss法测定血浆纤维蛋白原水平,多聚酶链反应(PCR)和HaeⅢ内切酶技术检测纤维蛋白原βG-455A基因多态性。结果ACS组及SAP组的血浆纤维蛋白原水平较对照组显著升高,其中ACS组最高(ACS组380.92±92.35 mg/dL,SAP组352.49±94.89 mg/dL,对照组311.72±87.09 mg/dL,三组之间两两比较,P均<0.001)。在对照组及SAP组中基因型为AA的纯合子其血浆纤维蛋白原水平较携带G等位基因的个体为高(对照组AA为363.83±76.66 mg/dL,与GA的337.83±77.43mg/dL或GG的295.28±88.06 mg/dL比较,P均<0.05;SAP组AA为429.82±93.35 mg/dL,与GA的368.30±90.39 mg/dL或GG的337.89±94.32 mg/dL比较,P均<0.05),而在ACS组未见此趋势。各组之间的基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05),-455A等位基因与冠心病发病风险无相关性。结论血浆纤维蛋白原水平升高与冠心病发病风险相关。纤维蛋白原βG-455A基因多态性与冠心病发病无相关性。