青岛开发区糖尿病性视网膜病变流行病学调查及相关因素

目的:分析青岛市开发区社区人群糖尿病性视网膜病变临床流行病学状况及其早期干预。方法:免费普查社区登记的确诊糖尿病患者600例,进行眼科检查,并对检查结果进行统计学分析,及对确诊为糖尿病性视网膜病变病例进行早期干预及治疗。结果:为600例糖尿病患者进行眼科检查,检出糖尿病性视网膜病变107例,患病率17.8%。并对这107例患者进行眼底荧光造影检查,其中确诊病例中有非增殖期病变者79例(73.8%),增殖期病变28例(26.2%)。对糖尿病病程、血糖控制情况、血压、血脂、糖尿病肾病的相关因素进行分析,在确诊的糖尿病视网膜病变患者中,糖尿病病程<10a者12例(11.2%),>10a者95例(88.8%);合并高血压者75例(70.1%);合并高血脂者66例(61.7%);合并糖尿病肾病者37例(34.5%)。结论:通过分析得出糖尿病病程长、空腹血糖高、合并高血压、高血脂、及糖尿病肾病者均属糖尿病视网膜病变发生的高危人群,高危糖尿患者群的密切监测及定期眼底检查是社区患者防治糖尿病视网膜病变的关键。

常染色体显性遗传视网膜色素变性家系视紫红质基因突变分析

目的:观察常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomaldominantRP,ADRP)家系视紫红质基因(rhodopsin,RHO)的突变特征。方法:抽取11个ADRP家系成员的外周血3～5mL,提取DNA;应用聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)扩增RHO基因的第1至5外显子基因片断,对PCR产物进行直接测序。结果:在1个家系中有3例ADRP患者297密码子存在杂合的2种类型的密码子(AGC和AGT)。另外,该家系在第3外显子3'端下游第4个碱基处发生C-T转换,呈T纯合子的1例,8例呈杂合子状态。结论:Ser-297-Ser系基因多态现象。另外,RHO基因第3外显子3'端下游内含子处发生的C/T多态性是否与RP的发生存在相关性,需进一步研究。

常染色体显性遗传视网膜色素变性的相关基因研究概况

视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是一种发病机制尚未完全明确的遗传性疾病,其在遗传和表型上具有较大的异质性。其中常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomadominantretinitpigmentosa,ADRP)占RP的20%～25%,目前发现至少有19个致病基因,其中11个已被克隆。本文将就ADRP的相关致病基因的研究进展作一综述。

视网膜色素变性的相关基因研究进展

视网膜色素变性(RP)是由于视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一种常见的、遗传性、致盲性眼底病,具有较大的临床和遗传异质性。迄今通过连锁分析和侯选基因筛查,已有14个常染色体显性遗传ADRP;20个常染色体隐性遗传ARRP和5个X-染色体连锁遗传型XLRP位点被定位,其中32个基因已被克隆,每种遗传方式都有多个基因被克隆。对于这些致病基因的结构、突变及其功能目前已经有了新的研究进展。

视网膜母细胞瘤患者RB1基因突变筛选

目的:了解视网膜母细胞瘤患者RB1基因的突变特点。方法:应用PCR-SSCP技术筛查RB患者白细胞基因组DNA,测序分析确定突变。结果:在RB患者10例中,确定双眼RB患者1例第8外显子37位核苷酸A→T突变,引起12位谷氨酸变为天门冬酰氨酸(G12A)。其母亲同样为第8外显子36位核苷酸A→T突变,引起12位谷氨酸变为天门冬酰氨酸(G12A)。结论:本组双眼RB患者1例为遗传性,其RB1基因突变为微小突变,其母亲为突变基因携带者,本研究为遗传咨询提供一些有价值的资料。

基因内含子突变与视网膜色素变性的研究进展

以往,人们认为内含子中的随机突变对生物不会产生严重的影响。但近些年来,随着人们对内含子和基因序列功能研究的不断深入,发现在mRNA剪切过程中,如内含子中分支点或内含子与外显子拼接处发生碱基的改变,往往会造成剪切点改变,从而导致编码的蛋白质功能异常。本文对内含子的功能,以及发生在内含子的基因突变与视网膜色素变性的相关分子遗传学研究概况做一综述。

视网膜色素变性1基因在常染色体显性遗传视网膜色素变性家系中的突变分析

目的:研究常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)家系中视网膜色素变性1(retinitis pigmentosa-1,RP1)基因的突变特征及其在RP发病机制中的作用。方法:运用聚合酶链反应和直接测序方法,对6个ADRP家系的47例成员和50例对照者进行了RP1基因全编码区和邻近剪切位点的内含子区域序列突变的筛选与检测。运用单因素分析、多因素Logistic回归分析研究RP1基因点突变在RP发病中的作用。结果:ADRP家系成员和对照组RP1基因第4外显子上检测出2个变异位点。在1691和1725密码子存在杂合的两种类型的密码子(S1691P,Ser-Pro,TCT→CCT;Q1725Q,Gln-Gln,CAA→CAG)。ADRP家系成员中Ser-1691-Pro及Gln-1725-Gln位点突变率显著高于正常对照组(χ2=11.202,P<0.05)。结论:RP1基因Ser-1691-Pro及Gln-1725-Gln位点多态性可增高RP的危险性,具有潜在的致病性,考虑为ADRP家系的易感基因。

儿童频繁瞬目征的临床分析

目的:探讨儿童频繁瞬目征的发病原因及综合治疗。方法:频繁瞬目患儿73例,通过详细询问病史,进行视力、眼位、裂隙灯显微镜检、角膜荧光染色、泪膜破裂时间(BUT)检查、泪液分泌测定(SchirmerI试验)检查、眼底、对视力低下的儿童进行散瞳验光检查,并对每例患儿进行血清铅(Pb)、镉(Cd)、钙(Ca)、铁(Fe)、锌(Zn)、铜(Cu)、镁(Mg)7种微量元素进行测定。结果:儿童频繁瞬目的发病原因主要有眼表及眼附属器疾患、不良生活习惯、泪膜的不稳定性、屈光异常、血清微量元素缺乏等。结论:儿童频繁瞬目征是眼科常见病与多发病,但容易被忽视,其病因较为复杂,同一患者可能同时存在多种致病因素,正确的分析原因、选择有效的治疗方法,可明显缓解症状,提高临床治愈率。

Terson综合征的临床分析

目的:探讨Terson综合征的临床发病机制,诊断与治疗。方法:10例患者根据病情进行了CT检查与眼科常规检查,其中4例患者采用了腰穿、脑脊液等检查,确诊后进行药物治疗及手术治疗。结果:10例患者通过早期积极治疗后,视力均有不同程度的提高。结论:Terson综合征在临床上并不少见,但容易被忽视,详细询问病史和合理的检查对其诊断有着重要的帮助。