遗传性妇科肿瘤高风险人群管理专家共识(2020)

1共识制定背景遗传性肿瘤综合征系一个或多个基因致病性突变使个体某一器官或多个器官发生肿瘤,且突变基因可在家系中世代遗传,多为常染色体显性遗传,约占全部肿瘤的5%~10%[1]。遗传性肿瘤与癌变通路上癌基因或抑癌基因等的胚系突变相关,根据胚系突变外显情况,可分为完全和不完全外显突变。妇科肿瘤多为不完全外显突变,根据外显率高低可进一步分为高外显率突变、适度外显率突变和低外显率突变[1]。遗传性肿瘤在人群中所占比例不大,但家族肿瘤遗传的易患性对其家庭成员的影响大。遗传性肿瘤的规范咨询有助于筛查和识别高危个体。