先天性眼外肌纤维化一家系临床分析及手术治疗

目的:探讨家族性先天性眼外肌纤维化的临床特点、手术治疗方法及疗效。方法:对先天性眼外肌纤维化家系成员进行眼部的各项检查,包括:视力、眼压、眼底、眼外肌功能、眼眶CT、双眼B超等检查,并对部分患者行斜视矫正术及额肌悬吊术。结果:该家系眼外肌纤维化发病率为31%。该家系各患者均双眼受累,自幼表现为眼球运动障碍、上睑下垂,眼球位于下转位,向正前方注视时伴有异常辐辏,向前注视抬下颌。随年龄增长病情加重不明显。其他全身系统器官未见异常。经手术治疗,下颌上抬及外观可获得明显改善,眼球运动改善不明显。结论:该家系具有常染色体显性遗传特征。通过手术治疗可改善头位及外观。眼球运动无明显改善。