孕妇血清中胎儿游离DNA产前筛查Down’s综合征初探

目的应用TaqMan探针实时定量聚合酶链反应（Real-time quantitative PCR）技术检测孕妇血清中胎儿游离DNA含量，探讨以其含量变化作为Down’s综合征产前筛查新指标的可行性。方法选择42例孕中期（16-19周）的妇女作为研究对象，其中7例为孕21三体男胎的妇女，18例为孕正常男胎的妇女，17例为孕正常女胎的妇女，提取其外周血血清中游离DNA，应用TaqMan探针实时定量聚合酶链反应技术检测Y染色体上的DYS14基因，以此确定母体血清中的胎儿游离DNA含量，并同时检测代表母体与胎儿总游离DNA的β-actin基因作为对照。结果孕21三体男胎组血清胎儿游离DNA含量明显高于孕正常男胎组，它们分别为94．5基因当量（genome equivalents，GE）／ml及42．8GE／ml（P〈0．01），孕21三体男胎组血清中的胎儿游离DNA含量为孕正常男胎组的2．2倍。孕正常女胎组血清中未检测到Y-染色体上的DYS14基因。结论胎儿游离DNA可能成为产前筛查Down’s综合征的候选指标。

反复自然流产与子宫内膜接受性

反复自然流产(RM)的病因是多方面的。近50%的RM病因不明。子宫内膜接受性异常因素占总已知病因25%左右。主要包括组织形态、子宫内膜的细胞因子成分、白细胞组成、活性以及淋巴细胞亚型异常等。其中公认有临床价值的是:形态学检查、子宫内膜白细胞检查、宫腔冲洗液PP14检查等。目前临床上针对子宫内膜因素所致的RM尚无成熟有效的治疗方法。有待进一步的实验加以研究、论证。