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85例中国人长QT综合征先证者的临床特征及有关基因突变研究现状
被引量:
20
1
作者
李翠兰
张莉
+5 位作者
胡大一
崔长琮
刘文玲
滕思勇
王擎
无
《中华心律失常学杂志》
2004年第6期328-334,共7页
目的 研究我国长QT综合征 (LQTS)病人的临床特征和基因突变特点。方法 按照 1993年Schwartz等提出的LQTS诊断标准确诊为本病的家系 85个 ,分别来自 18个省、市、自治区。其中 4 3个家系由中国离子通道病注册中心的协作成员提供 ,其余...
目的 研究我国长QT综合征 (LQTS)病人的临床特征和基因突变特点。方法 按照 1993年Schwartz等提出的LQTS诊断标准确诊为本病的家系 85个 ,分别来自 18个省、市、自治区。其中 4 3个家系由中国离子通道病注册中心的协作成员提供 ,其余为北京大学人民医院的LQTS随访患者。对先证者及其家族成员进行 6导联或 12导联心电图同步记录 ,对先证者的临床情况进行综合分析。对先证者及其家庭成员抽取外周血标本 ,用PCR SSCP加测序验证或经心电图初步分型后再进行PCR SSCP及测序的方法进行基因筛查。结果 先证者平均发病年龄 (17 3± 14 2 )岁 ,在 2 0岁以前发病的占 6 0 % ;女性居多 ,男性占 2 4 % ,女性占 76 %。发病症状有晕厥 (91 8% )、黑(2 8 9% )、心悸 (2 5 0 % )、胸闷 (34 2 % )及其它如抽搐、胸背痛、头晕 (2 1 1% )等 ;诱发因素有情绪紧张或激动 (5 1 3% ) ,劳累、运动或体力劳动 (5 1 3% ) ,休息或睡眠 (2 6 3% ) ,突然惊吓 /电话铃响 (19 7% ) ,经期或产褥期 (15 8% ) ,其它如寒冷或发烧 (15 8% )。病人的QTc值为 (0 .5 6±0 .0 7)s。LQTS病人的心电图上T波多变 ,QT间期可出现暂时正常化。有猝死家族史的家系占31 6 %。有LQTS家族史的占 6 3%。在 85个LQTS先证者中 ,同时伴聋哑 1例 ,预激?
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关键词
LQTS
先证者
病人
患者
Β受体阻滞剂
长QT综合征
心电图
联合应用
家系
突变
原文传递
题名
85例中国人长QT综合征先证者的临床特征及有关基因突变研究现状
被引量:
20
1
作者
李翠兰
张莉
胡大一
崔长琮
刘文玲
滕思勇
王擎
无
机构
北京大学人民医院心内科
美国尤他大学医学院LDS医院
西安交通大学环境与疾
病
相关基因教育部重点实验室
中国
医学科学院阜外心血管
病
医院
The Clevel and Clinic Foundation
中国离子通道病注册中心及国际项目协作小组
出处
《中华心律失常学杂志》
2004年第6期328-334,共7页
文摘
目的 研究我国长QT综合征 (LQTS)病人的临床特征和基因突变特点。方法 按照 1993年Schwartz等提出的LQTS诊断标准确诊为本病的家系 85个 ,分别来自 18个省、市、自治区。其中 4 3个家系由中国离子通道病注册中心的协作成员提供 ,其余为北京大学人民医院的LQTS随访患者。对先证者及其家族成员进行 6导联或 12导联心电图同步记录 ,对先证者的临床情况进行综合分析。对先证者及其家庭成员抽取外周血标本 ,用PCR SSCP加测序验证或经心电图初步分型后再进行PCR SSCP及测序的方法进行基因筛查。结果 先证者平均发病年龄 (17 3± 14 2 )岁 ,在 2 0岁以前发病的占 6 0 % ;女性居多 ,男性占 2 4 % ,女性占 76 %。发病症状有晕厥 (91 8% )、黑(2 8 9% )、心悸 (2 5 0 % )、胸闷 (34 2 % )及其它如抽搐、胸背痛、头晕 (2 1 1% )等 ;诱发因素有情绪紧张或激动 (5 1 3% ) ,劳累、运动或体力劳动 (5 1 3% ) ,休息或睡眠 (2 6 3% ) ,突然惊吓 /电话铃响 (19 7% ) ,经期或产褥期 (15 8% ) ,其它如寒冷或发烧 (15 8% )。病人的QTc值为 (0 .5 6±0 .0 7)s。LQTS病人的心电图上T波多变 ,QT间期可出现暂时正常化。有猝死家族史的家系占31 6 %。有LQTS家族史的占 6 3%。在 85个LQTS先证者中 ,同时伴聋哑 1例 ,预激?
关键词
LQTS
先证者
病人
患者
Β受体阻滞剂
长QT综合征
心电图
联合应用
家系
突变
Keywords
Long QT syndrome
Surface electrocardiogram
β-blocker
Gene mutation
KCNQ1
KCNH2
分类号
R541.7 [医药卫生—心血管疾病]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
85例中国人长QT综合征先证者的临床特征及有关基因突变研究现状
李翠兰
张莉
胡大一
崔长琮
刘文玲
滕思勇
王擎
无
《中华心律失常学杂志》
2004
20
原文传递
已选择
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参考文献
引证文献
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