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先天性无虹膜症会遗传吗?
1
作者
张喆
李巍
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第3期264-264,共1页
问:我有一朋友被诊断为先天性无虹膜症,这种病会遗传吗?遗传几率是多大? 答:先天性无虹膜(Congenital aniridia)是由于视杯前部的生长和分化受到障碍,虹膜不能充分发育引起的先天性虹膜缺如。一般双侧发病,常表现为严重畏光...
问:我有一朋友被诊断为先天性无虹膜症,这种病会遗传吗?遗传几率是多大? 答:先天性无虹膜(Congenital aniridia)是由于视杯前部的生长和分化受到障碍,虹膜不能充分发育引起的先天性虹膜缺如。一般双侧发病,常表现为严重畏光,伴有显著的视力下降和眼球震颤,常并发青光眼或白内障。本病为常染色体显性遗传病,致病基因定位于11p13的PAX6基因,遗传给子女的几率为50%,与性别无关。
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关键词
遗传病
先天性
虹膜
基因定位
常染色体
白内障
青光眼
几率
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职称材料
糖原贮积症的产前检查
2
作者
张喆
李巍
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第3期279-279,共1页
问:已生过一胎患有糖原贮积症,如生第二胎,预防这种病的发生,需要做些什么检查,小孩得这种病的几率是多大?有生育不患病的胎儿的可能吗?
关键词
检查
糖原
产前
下载PDF
职称材料
题名
先天性无虹膜症会遗传吗?
1
作者
张喆
李巍
机构
中国科学园遗传与发育生物学研究所
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第3期264-264,共1页
文摘
问:我有一朋友被诊断为先天性无虹膜症,这种病会遗传吗?遗传几率是多大? 答:先天性无虹膜(Congenital aniridia)是由于视杯前部的生长和分化受到障碍,虹膜不能充分发育引起的先天性虹膜缺如。一般双侧发病,常表现为严重畏光,伴有显著的视力下降和眼球震颤,常并发青光眼或白内障。本病为常染色体显性遗传病,致病基因定位于11p13的PAX6基因,遗传给子女的几率为50%,与性别无关。
关键词
遗传病
先天性
虹膜
基因定位
常染色体
白内障
青光眼
几率
分类号
R773.1 [医药卫生—眼科]
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职称材料
题名
糖原贮积症的产前检查
2
作者
张喆
李巍
机构
中国科学园遗传与发育生物学研究所
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第3期279-279,共1页
文摘
问:已生过一胎患有糖原贮积症,如生第二胎,预防这种病的发生,需要做些什么检查,小孩得这种病的几率是多大?有生育不患病的胎儿的可能吗?
关键词
检查
糖原
产前
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
作者
出处
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1
先天性无虹膜症会遗传吗?
张喆
李巍
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2009
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职称材料
2
糖原贮积症的产前检查
张喆
李巍
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2009
0
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