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先天性无虹膜症会遗传吗?
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作者 张喆 李巍 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期264-264,共1页
问:我有一朋友被诊断为先天性无虹膜症,这种病会遗传吗?遗传几率是多大? 答:先天性无虹膜(Congenital aniridia)是由于视杯前部的生长和分化受到障碍,虹膜不能充分发育引起的先天性虹膜缺如。一般双侧发病,常表现为严重畏光... 问:我有一朋友被诊断为先天性无虹膜症,这种病会遗传吗?遗传几率是多大? 答:先天性无虹膜(Congenital aniridia)是由于视杯前部的生长和分化受到障碍,虹膜不能充分发育引起的先天性虹膜缺如。一般双侧发病,常表现为严重畏光,伴有显著的视力下降和眼球震颤,常并发青光眼或白内障。本病为常染色体显性遗传病,致病基因定位于11p13的PAX6基因,遗传给子女的几率为50%,与性别无关。 展开更多
关键词 遗传病 先天性 虹膜 基因定位 常染色体 白内障 青光眼 几率
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糖原贮积症的产前检查
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作者 张喆 李巍 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期279-279,共1页
问:已生过一胎患有糖原贮积症,如生第二胎,预防这种病的发生,需要做些什么检查,小孩得这种病的几率是多大?有生育不患病的胎儿的可能吗?
关键词 检查 糖原 产前
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