目的探讨血浆及支气管肺泡灌洗液中可溶性髓样细胞触发受体-1(s TREM-1)水平及急性生理学及慢性健康状况评分(APACHEⅡ)、序贯器官衰竭估计评分(SOFA)在小儿重症肺炎病情严重程度及预后判断中的意义。方法选取2017年8月至2019年10月收治...目的探讨血浆及支气管肺泡灌洗液中可溶性髓样细胞触发受体-1(s TREM-1)水平及急性生理学及慢性健康状况评分(APACHEⅡ)、序贯器官衰竭估计评分(SOFA)在小儿重症肺炎病情严重程度及预后判断中的意义。方法选取2017年8月至2019年10月收治的76例重症肺炎患儿为重症肺炎组,根据疾病转归情况分为无效组(n=34)和有效组(n=42);同时期在本院儿内科病房收治的普通肺炎患儿94例为普通肺炎组;以及同期门诊体检健康儿童100例为健康对照组。检测所有入组儿童血浆s TREM-1水平、APACHEⅡ评分及SOFA评分,并检测重症肺炎组患儿支气管肺泡灌洗液(BALF)s TREM-1水平,分析上述指标与儿童重症肺炎病情严重程度及预后的相关性。结果重症肺炎组血浆s TREM-1水平、APACHEⅡ评分及SOFA评分均明显高于普通肺炎组及健康对照组(P<0.05)。重症肺炎组患儿入院第7天时,无效组血浆s TREM-1、BALF s TREM-1水平及SOFA评分均上升,有效组上述各指标明显下降,且上述指标在两组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。血浆s TREM-1、BALF s TREM-1、SOFA评分两两间均呈正相关(P<0.05),APACHEⅡ评分与血浆s TREM-1、BALF s TREM-1、SOFA评分均无相关性(P>0.05)。结论血浆、BALF s TREM-1水平及SOFA评分可作为评价儿童重症肺炎病情严重程度,提示病情预后的有效指标。展开更多
目的分析1例Helsmoortel-Van der Aa综合征(Helsmoortel-Van der Aa syndrome,HVDAS)患儿的临床特征与遗传学特征。方法对患儿及其父母进行基因变异分析,通过文献回顾总结归纳HVDAS患者的临床表型与变异类型。结果患儿表现为特殊面容,...目的分析1例Helsmoortel-Van der Aa综合征(Helsmoortel-Van der Aa syndrome,HVDAS)患儿的临床特征与遗传学特征。方法对患儿及其父母进行基因变异分析,通过文献回顾总结归纳HVDAS患者的临床表型与变异类型。结果患儿表现为特殊面容,伴有自闭症谱系障碍、智力障碍和运动发育迟缓,同时双足第二趾向内卷曲,既往未见报道。基因检测提示其存在ADNP基因杂合变异c.2157C>G(p.Tyr719*),其父母均未见此变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评估为致病性变异。文献报道的80例HVDAS患者几乎均存在不同程度的行为异常、智力障碍、语言及运动发育滞后等症状,神经系统、胃肠道系统及眼部频繁受累。ADNP基因的变异类型主要为移码变异与无义变异,热点变异包括p.Tyr719*、p.Asn832Lysfs*81及p.Arg730*等。结论患儿的临床表型与ADNP基因杂合新发变异高度相关,进一步拓展了HVDAS的表型谱。由于HVDAS可导致多个系统受累、表型异质性较大,可结合基因检测技术对其进行确诊。展开更多
文摘目的探讨血浆及支气管肺泡灌洗液中可溶性髓样细胞触发受体-1(s TREM-1)水平及急性生理学及慢性健康状况评分(APACHEⅡ)、序贯器官衰竭估计评分(SOFA)在小儿重症肺炎病情严重程度及预后判断中的意义。方法选取2017年8月至2019年10月收治的76例重症肺炎患儿为重症肺炎组,根据疾病转归情况分为无效组(n=34)和有效组(n=42);同时期在本院儿内科病房收治的普通肺炎患儿94例为普通肺炎组;以及同期门诊体检健康儿童100例为健康对照组。检测所有入组儿童血浆s TREM-1水平、APACHEⅡ评分及SOFA评分,并检测重症肺炎组患儿支气管肺泡灌洗液(BALF)s TREM-1水平,分析上述指标与儿童重症肺炎病情严重程度及预后的相关性。结果重症肺炎组血浆s TREM-1水平、APACHEⅡ评分及SOFA评分均明显高于普通肺炎组及健康对照组(P<0.05)。重症肺炎组患儿入院第7天时,无效组血浆s TREM-1、BALF s TREM-1水平及SOFA评分均上升,有效组上述各指标明显下降,且上述指标在两组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。血浆s TREM-1、BALF s TREM-1、SOFA评分两两间均呈正相关(P<0.05),APACHEⅡ评分与血浆s TREM-1、BALF s TREM-1、SOFA评分均无相关性(P>0.05)。结论血浆、BALF s TREM-1水平及SOFA评分可作为评价儿童重症肺炎病情严重程度,提示病情预后的有效指标。
文摘目的分析1例Helsmoortel-Van der Aa综合征(Helsmoortel-Van der Aa syndrome,HVDAS)患儿的临床特征与遗传学特征。方法对患儿及其父母进行基因变异分析,通过文献回顾总结归纳HVDAS患者的临床表型与变异类型。结果患儿表现为特殊面容,伴有自闭症谱系障碍、智力障碍和运动发育迟缓,同时双足第二趾向内卷曲,既往未见报道。基因检测提示其存在ADNP基因杂合变异c.2157C>G(p.Tyr719*),其父母均未见此变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评估为致病性变异。文献报道的80例HVDAS患者几乎均存在不同程度的行为异常、智力障碍、语言及运动发育滞后等症状,神经系统、胃肠道系统及眼部频繁受累。ADNP基因的变异类型主要为移码变异与无义变异,热点变异包括p.Tyr719*、p.Asn832Lysfs*81及p.Arg730*等。结论患儿的临床表型与ADNP基因杂合新发变异高度相关,进一步拓展了HVDAS的表型谱。由于HVDAS可导致多个系统受累、表型异质性较大,可结合基因检测技术对其进行确诊。