MHC区域HLA-B类基因与抗癫痫药诱发重症药疹的相关性研究

目的探讨HLA-B类基因与抗癫痫药物诱发重症药疹的相关性,了解重症药疹的免疫学发病机制。方法收集25例抗癫痫药物诱发重症药疹患者和50例耐受对照血样,提取DNA,应用序列特异性引物-聚合酶链反应法(PCR-SSP)分型HLA-B基因,PLINK1.07软件分析HLA-B等位基因频率在患者组和耐受对照组之间差异。结果(1)病例组携带HLA-B*1502等位基因显著高于耐受对照组(P=9.6×10^-6,OR=10.92,95%CI:3.07~41.00)。HLA-B*1502携带率,很大程度是由卡马西平引起(P=7.0×10^-6,OR=36,95%CI:4.65~375.97),这种增高趋势也存在苯巴比妥诱发重症药疹组(P=0.013,OR=45,95%CI:1.47~7827.55),但拉莫三嗪组未见相关性(P=0.879,OR=0.33,95%CI:0.01~8.01)。(2)病例组携带HLA-B*40:01等位基因低于耐受对照组(P=0.045,OR=0.18,95%CI:0.03~0.97)。结论HLA-B*40:01可能在抗癫痫药物诱发重症药疹中扮演一种保护因素。