神经科学:脑研究的综合学科

目录一、神经科学对社会和科学发展的意义（一）神经科学对社会健康的意义（二）神经科学对社会发展的意义（三）神经科学发展的科学意义（四）国际社会和国际科技界对神经科学的重视二、神经科学前沿简介（一）脑的高级功能（二）脑和神经系统的疾病（三）脑发育的分子原...

棕色田鼠XO雌体育性研究

通过对棕色田鼠外形特征、卵巢切片、怀胎和生产雌鼠染色体鉴定等方面研究，证实了该鼠ＸＯ雌鼠可孕，并具有生殖能力。染色体鉴定表明，ＸＸ雌体中的两条Ｘ性染色体，一条为Ｍ类型，另一条为ＳＭ类型；ＸＯ雌体中的Ｘ性染色体为Ｍ类型。所以ＸＯ雌体的生育能力可能与Ｘ（Ｍ）染色体有关，其上可能存在雌性育性基因。Ｘ染色体在三种类型（ＸＸ、ＸＯ、ＸＹ）个体中呈特征性分布及ＸＯ雌体高比例存在使棕色田鼠成为哺乳动物ＸＯ雌体育性研究的理想实验动物。

中国人群5-羟色胺2A受体基因中T102C多态性与精神分裂症的联系

在研究５－羟色胺２Ａ受体基因多态性与精神分裂症的关联分析中，调查了２０２例精神分裂症患者及２０２例正常对照。各相匹配组间比较未发现基因型和等位基因频率的显著性差异。结果提示，在中国人群中５－羟色胺２Ａ受体的静态Ｔ１０２Ｃ突变与精神分裂症之间不存在关联。

长寿和衰老基因及相关基因研究进展

简要介绍了长寿和衰老基因及相关基因在酵母、线虫、果蝇和哺乳动物中的最新遗传学研究进展；概述了“生物钟”、端粒和端粒酶在人类长寿和衰老进程中的重要作用。相信随着人类遗传学和分子生物学研究的深入，将有更多的长寿和衰老基因及相关基因被发现，为揭示衰老机制和延年益寿提供依据。

家兔的开环及闭环视动震颤（OKN）研究

研究了家兔闭环及开环状态的ＯＫＮ反应。闭环时，ＯＫＮ眼动速度与刺激速度成正比，增益接近１。当固定受刺激眼形成开环状态时，ＯＫＮ眼动速度远大于刺激速度，增益可达１０２左右，说明ＯＫＮ系统是由运动跟踪的负反馈机制控制的；刺激范围缩小则眼动反应减弱，表明ＯＫＮ系统对运动信息具有空间总和作用；以视野中不同高度的局部刺激时，发现视网膜中央视带比周边部对ＯＫＮ刺激的敏感性高；单光点刺激视带中央可诱发出清楚的ＯＫＮ反应，这为临床上应用ＯＫＮ客观测定视网膜功能和运动感知提供了可能性。

应用PCS和AFM研究单价阳离子和通道功能状态对兔骨骼肌ryanodine受体(钙释放通道)相互作用的影响

Ryanodine受体 (RyR)是位于细胞内钙库膜上的一种钙释放通道。对骨骼肌和心肌的肌浆网的电镜研究表明RyR在膜上相互连接在一起 ,形成大片规则的二维晶格排列。近年来理论模型和试验证据表明 ,排列在一起的RyR在通道打开和关闭时存在协同效应 ,即具有“门控偶联”的调控机制。研究RyR之间相互作用的基本规律及其调控因素对于深入了解这种机制具有重要意义。在我们的工作中 ,主要采用两种互补的手段 :光子相关光谱法(PCS)和原子力显微镜 (AFM)来研究溶液中RyR的相互作用。初步的研究主要集中在细胞内两种主要的单价阳离子Na+ 和K+ 。

Alzheimer氏病的遗传学研究进展

概述了目前已经确认的Alzheimer’sDisease（AD）的四个致病基因或相关基因,其中与早老性AD相关的有三个，分别是位于第21号染色体的app基因、第14号染色体的prisenilinⅠ基因和第1号染色体的prisenilinⅡ基因；与迟老性AD病相关的是位于第19号染色体的apoe基因。在早老性AD家族中发现了：（1）app基因的五个突变体；（2）编码跨膜蛋白的presenilinⅠ基因与线虫编码相同蛋白的sel-12基因有高度的同源性。apoe基因与AD发病有“剂量效应”。早老性AD中一种高效转基因鼠模型已被成功地建立。

肿瘤分子遗传学研究方法进展

肿瘤的发生是具有其分子生物学基础的。自80年代以来许多技术相继开发应用到肿瘤的分子遗传学研究，并取得了显著的成效。这些检测DNA变异的手段按检测对象分为两类，一类主要用于基因组DNA的检测，如肿病原癌基因和抑癌基因的定位克降、比较基因组杂交、代表性差异分析；用于cDNA或mRNA水平的技术包括消减杂交、差异显示PCR、cDNA代表性差异分析对、DNA芯片及探针微列冲等。这些技术的应用为肿瘤的分子造传学研究开拓了一个崭新的领域。

湖南汉族、侗族16对遗传性状的调查

本文对湖南汉族、侗族的 16对遗传性状进行了调查。计算出了每对性状的出现率及除扣手和交叉臂外的14对遗传性状的基因频率 ,分析了民族间和性别间的差异 ,同时还分析了惯用手、扣手、交叉臂之间的关系。

SNP-为人类基因组描绘新的蓝图

几乎所有的慢性疾病都或多或少与遗传因素有关。在过去的二十年中，对人类遗传学的研究使人们认识到，理清各种疾病中遗传因素所起的作用将对诊断学、治疗学以及预防医学等各个领域带来革命。同时，了解遗传因素在疾病病因学中所占的地位也有利于人们对非遗传的环境因素对...

黄瓜中LFY同源基因CFL的克隆和分析(英文)

ＬＦＹ同源基因在高等植物花分生组织的发生中发挥着重要的作用。克隆了黄瓜（ Ｃｕｃｕｍｉｓｓａｔｉｖｕｓ Ｌ．） 中的ＬＦＹ同源基因ＣＦＬ，Ｓｏｕｔｈｅｒｎ 杂交的结果显示它在黄瓜基因组中为单拷贝基因，Ｎｏｒｔｈｅｒｎ 杂交结果显示它主要在花芽和幼叶中表达。

基因克隆的常用方法介绍

为能快速、准确地克隆出有意义的基因,本文介绍了目前常用的一些基因克隆方法,如差异显示PCR、抑制性差减杂交、RAPPCR、代表性差异显示、酵母双杂交系统、cDNA直接捕捉法等;并对这些方法作了简要的评价,以利于大家选择适合自己的方法。

利用SNP进行遗传病致病基因搜寻的策略

SNP是一类基于单碱基变异引起的DNA多态性,被遗传学界称为第三代遗传标记。由于SNP的诸多优点,如位点丰富和与DNA芯片等技术上的结合,它将对人类致病基因的搜寻工作起到革命性的作用。本文综合了目前SNP领域的一些进展,对这一新的标记系统在人类遗传病研究中的应用策略进行了初步概括。

自动化大规模基因组扫描与连锁分析──遗传病相关基因定位的策略

遗传病相关基因的定位工作是目前世界各国医学遗传学研究的焦点。随着人类基因组计划的发展，许多方法被应用到这一领域中。90年代以来，结合连锁分析在基因组内进行自动化、大规模扫描定位基因的方法逐渐被倒立和发展，目前已成为该领域中应用最广、最有效的手段。

血管钠肽对慢性低氧性肺动脉高压的治疗作用

目的 研究血管钠肽 (vasonatrin peptide,VNP)、C型钠尿肽 (C- type natriuretic peptide,CNP)和心房钠尿肽 (a-trial natriuretic peptide,ANP)对大鼠慢性低氧性肺动脉高压(hypoxic pulmonary hypertension,HPH)的治疗作用及其机理 .方法 采用整体给药和离体血管灌流方法 ,测定肺血流动力学参数和离体肺动脉的等长张力变化 .结果 VNP,CNP和 ANP都能有效降低大鼠慢性 HPH的平均肺动脉压(m PAP) ,P<0 .0 5～ P<0 .0 1;除 CNP外 ,VNP和 ANP均能明显降低肺血管阻力 (PVR) ,P<0 .0 5～ P<0 .0 1,其中 VNP降低 m PAP和 PVR的作用明显大于 CNP和 ANP;VNP,CNP和 ANP对体循环血压 (m CAP)和心率 (HR)均无明显影响 ,P>0 .0 5 .VNP,CNP和 ANP对离体肺动脉均有浓度依赖性舒张作用 ,但不受内皮细胞的影响 ;在浴槽内预先加入优降糖或心得安可显著降低肺动脉对 VNP和 CNP的最大舒张反应 (Rmax) ,P<0 .0 5～ P<0 .0 1,而对 ANP却无明显影响 .结论 VNP对大鼠慢性 HPH具有显著的治疗作用 ,它是一个新型的、强效的、非内皮依赖性的血管松弛多肽 ,较

大鼠GDNF真核表达载体的构建及其真在核细胞中的表达

目的：构建ｐｃ Ｄ Ｎ Ａ３／ Ｇ Ｄ Ｎ Ｆ真核表达质粒并了解其在真核细胞内的表达． 方法：将 Ｇ Ｄ Ｎ Ｆ逆转录聚合酶链式反应产物克隆至ｐｃ Ｄ Ｎ Ａ３ 真核表达载体上，经酶切鉴定及测序分析并以脂质体介导法转染真核细胞，了解其在细胞内的表达及其表达蛋白的生物学活性． 结果：酶切鉴定及测序分析表明重组ｐｃ Ｄ Ｎ Ａ３／ Ｇ Ｄ Ｎ Ｆ表达质粒克隆成功，转染实验表明重组质粒能在真核动物细胞中表达出具有活性的 Ｇ Ｄ Ｎ Ｆ蛋白．结论：以脂质体介导ｐｃ Ｄ Ｎ Ａ３／ Ｇ Ｄ Ｎ Ｆ质粒转染真核细胞有可能用于帕金森氏症的基因治疗．

人类基因组多样性计划-环境基因组计划-药物基因组学

随着人类基因组计划的快速推进，大量基因的发现和大规模序列数据库的建立促使了基因组功能性研究计划启动，如人类基因组多样性计划、环境基因组计划和药物基因组学等。包括这些计划在内的“后基因组计划”将诠释和开发基因组这一宝藏，使人们更好地认识和利用基因组。

DNA芯片──遗传病相关基因定位中的新武器

遗传病相关基困的定位工作是目前世界各国医学遗传学研究的焦点。90年代以来，随着人类基因组计划的发展。各种方法被相继创立并应用到基因定位中。DNA芯片充分结合并灵活运用了大规模集成电路制造技术、计算机、半导体、激光共聚焦扫描、寡核苷酸DNA合成、荧光标记探针杂交及分子生物学的其它技术，在这一领域的研究中有着巨大的潜力。相信在不久的将来，这一技术必将成为基因定住研究中一大有利工具。

基因的染色体定位

随着基因组计划的进行，被克隆的基因也日益增多，对基因的定位工作显得日益迫切，当前较常用的基因定位有：荧光原位杂交、放射杂交体、脉冲场电泳、染色体步移、定位克隆等，本文对这几种方法作了介绍，并指出了它们各自的优缺点。

载脂蛋白Eε_4等位基因是迟发性Alzheimer病的危险因子

目的 研究载脂蛋白E等位基因型和迟发性Alzheimer病的关系.方法 在上海地区选取一般健康汉族老年人200人作为正常对照,迟发性Alzheimer病(LOAD)病人51人作为观察对象,研究载脂蛋Eε_4等位基因频率和LOAD的关系.结果在LOAD病人组和正常对照组中,载脂蛋白Eε_4等位基因频率分别为18.6%和7.7%,P=0.0046.结论研究证明载脂蛋白Eε_4等位基因是上海地区汉族人LOAD的危险因子.