遗传性牙龈纤维瘤病超微结构及基因定位研究

目的 研究遗传性牙龈纤维瘤病的超微结构特征及染色体基因突变的位点。方法 对1例遗传性牙龈纤维瘤病谱系进行分析 ;用光镜、透射电镜观察病变龈组织 ;用微卫星DNA标记诊断遗传病的方法标记基因位点。结果 ①此例遗传性牙龈纤维瘤病是常染色体显性遗传性疾病 ;②病变牙龈组织有大量的致密纤维结缔组织 ,其中可见上皮样细胞、平滑肌细胞、成纤维细胞和纤维母细胞等 ,细胞分化成熟 ,但排列紊乱 ;③微卫星定位标记 ,疾病基因定位于染色体 5q13 q2 2。结论 遗传性牙龈纤维瘤病可能并非仅由单一的纤维细胞成分构成 ,本例遗传性牙龈纤维瘤病的牙龈组织有类似于“错构瘤”样病理改变 ;