全自动妇科分泌物分析系统在阴道微生态评价中的应用效果分析

目的探讨全自动妇科分泌物分析系统在阴道微生态评价中的应用效果。方法选取阴道炎患者307例,采用革兰染色镜检、湿片镜检和全自动妇科分泌物分析系统(迪瑞GMD-S600)对阴道清洁度、病原微生物进行检测并比较。以革兰染色镜检结果为金标准,比较全自动妇科分泌物分析系统和湿片镜检对外阴真菌性阴道炎、细菌性阴道炎(BV)、滴虫性阴道炎的诊断效能。结果全自动妇科分泌物分析系统、革兰染色镜检和湿片镜检的阴道清洁度阳性率及白细胞、念珠菌、线索细胞、乳酸杆菌检出率比较,差异均无统计学意义(P>0.05),而对滴虫检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。与湿片镜检比较,全自动妇科分泌物分析系统在BV诊断中,灵敏度较高、符合率较高、阴性预测值较高、漏诊率较低;与湿片镜检比较,在外阴真菌性阴道炎诊断中全自动妇科分泌物分析系统灵敏度较高、符合率较高、阴性预测值较高、漏诊率较低;与湿片镜检比较,在滴虫性阴道炎诊断中全自动妇科分泌物分析系统特异度较低、符合率较低、误诊率较高。结论全自动妇科分泌物分析系统通过形态学和功能学互补作用,综合评价阴道微生态性能良好,但对滴虫诊断的准确率比镜检低。当形态学结果和功能学结果不一致时,需要人工复检。

烟曲霉菌免疫磁珠富集方法建立研究

目的:建立免疫磁珠富集烟曲霉菌的实施方案。方法:通过对免疫磁珠加入量、免疫磁珠和烟曲霉菌液孵育时间的探究,制定了免疫磁珠富集烟曲霉菌的最佳实施办法,同时对此富集技术方法学进行敏感性、特异性的验证。结果:当免疫磁珠加入量为100μL、免疫磁珠与烟曲霉菌液孵育时间30min,免疫磁珠富集烟曲霉菌的效果最好,与常规检测方法比较,提高了检测敏感性,同时具有强的特异性。结论:经探究建立了免疫磁珠富集烟曲霉菌的最佳实验方案。

异甘草素调控肠道菌群和肠屏障功能改善小鼠非酒精性脂肪性肝病的作用机制

目的研究异甘草素对高脂饮食诱导的非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)模型小鼠肠道菌群和肠屏障功能的调控作用,阐明其改善NAFLD的机制。方法将30只雄性C57BL/6J小鼠随机分为正常组(超纯水)、模型组(超纯水)和异甘草素组(100mg/kg),每组10只。模型组和异甘草素组喂食高脂饲料19周建立NAFLD模型;造模同时,各组小鼠灌胃相应药物/超纯水。记录各组小鼠体重变化,计算小鼠肝指数、白色脂肪指数和棕色脂肪指数;观察小鼠肝脏组织和结肠组织的病理变化以及肝脏脂质堆积情况;检测小鼠血清或肝脏中总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、天冬氨酸转氨酶(AST)和丙氨酸转氨酶(ALT)水平;检测小鼠血清中白细胞介素6(IL-6)、IL-1β和肿瘤坏死因子α(TNF-α)水平和肝脏组织中IL-6、IL-1β、TNF-αmRNA表达水平;取小鼠粪便进行16S rRNA测序,考察异甘草素对模型小鼠肠道菌群结构的影响;检测小鼠结肠组织中肠黏膜屏障功能相关蛋白[闭合蛋白4(Claudin-4)、闭合蛋白(Occludin)、紧密连接蛋白1(ZO-1)]的表达水平。结果与模型组比较,异甘草素组小鼠体重、肝指数,肝脏和血清中TC水平以及血清中AST、ALT水平,血清中IL-6、IL-1β和TNF-α水平,肝脏组织中TNF-αmRNA表达水平均显著降低;棕色脂肪指数显著升高;肝脏组织炎症与损伤显著改善,NAFLD活动评分和脂质染色面积占比均显著减少(P<0.05)。异甘草素可显著上调小鼠肠道益生菌(norank_f_Muribaculaceae、Odoribacter、Ruminiclostridium等)的相对丰度以及肠黏膜屏障功能相关蛋白表达水平,显著下调有害菌(Desulfovibrio、norank_f_Lachnospiraceae、unclassified_p_Firmicutes等)的相对丰度,修复肠黏膜屏障。结论异甘草素可显著延缓NAFLD的进展,其作用机制可能与调节肠道菌群、改善肠屏障功能有关。

2016-2017年深圳市光明新区妊娠妇女地中海贫血基因型分析

目的了解2016-2017年深圳市光明新区妊娠妇女地中海贫血基因突变类型及分布特征,为预防地中海贫血患儿出生提供依据。方法收集2016年3月-2017年12月来深圳市光明新区人民医院妇产科进行产检的妊娠妇女3 508名,采用BC-6800全自动血球分析仪检测血常规,对红细胞平均体积(MCV)<80 fl和/或红细胞平均血红蛋白含量(MCH)<27 pg的标本进行红细胞(RBC)脆性和血红蛋白(Hb)电泳地中海贫血初筛试验,并对初筛阳性标本采用聚合酶链式反应(PCR)结合膜杂交法进行α和β-地中海贫血基因检测,对分析结果进行统计分析。结果 3 508名妊娠妇女地中海贫血初筛阳性1 162例,阳性率为33. 12%,经基因确诊地中海贫血423例,阳性率为36. 40%。其中α-地中海贫血227例,阳性率为53. 66%,β-地中海贫血164例,阳性率为38. 77%,α合并β-地中海贫血32例,阳性率为7. 57%,α-地中海贫血阳性率明显高于其他地中海贫血,差异有统计学意义(χ~2=3. 126～7. 625,P<0. 05)。α-地中海贫血患者中基因缺失主要以--^(SEA)/αα为主,阳性率为66. 52%,明显高于其他基因突变型,差异有统计学意义(χ~2=3. 921～175. 365,P<0. 05);β-地中海贫血患者中基因突变型以CD41-42检出率最高,为39. 63%,明显高于其他基因突变型,差异有统计学意义(χ~2=2. 716～79. 052,P<0. 05);α合并β-地中海贫血患者中基因突变以-^(SEA)/αα+CD41-42、--^(SEA)/αα+CD28、-α^(3. 7)/αα+IVS-Ⅱ-654及--^(SEA)/αα+IVS-Ⅱ-654杂合突变为主,阳性率分别为18. 92%、12. 50%、12. 50%和9. 38%。结论深圳市光明新区妊娠妇女地中海贫血有一定的发病率,且杂合基因突变率呈上升趋势。因此,加强妊娠妇女地中海贫血筛查和基因检查,对防止重度地中海贫血患儿的出生具有十分重要的意义。

血清AMH检测在多囊卵巢综合征中的应用价值研究

目的探讨血清抗缪勒管激素(AMH)检测在多囊卵巢综合征(PCOS)诊断中的应用价值。方法选取2017年1月至2018年6月经临床诊断为多囊卵巢综合征患者206例,简称为研究组;其中雄性激素睾酮(T)浓度≤75ng/dL患者130例,简称为研究组A;雄性激素睾酮(T)浓度>75ng/dL患者76例,简称为研究组B。同期在健康管理中心招募206例女性为对照组,利用统计学软件分析多囊卵巢综合征患者和健康人群的AMH检测结果。结果研究组AMH浓度明显高于对照组,研究组B的AMH浓度明显高于研究组A,差异均有统计学意义(P<0.05);研究组AMH浓度与睾酮浓度呈正相关性,相关系数r=0.171且P<0.05;ROC曲线分析AMH诊断PCOS患者的线下面积为0.776,面积标准误为0.028,差异有统计学意义(P=0.000),以AMH浓度6.19ng/mL为PCOS诊断界值时,灵敏度为69%,特异度为71%。结论多囊卵巢综合征患者血清中AMH浓度显著升高,血清AMH浓度检测对多囊卵巢综合征的临床诊断有一定价值。

不同年龄妊娠晚期孕妇GBS感染流行现状及其与BV之间的相关性分析

目的了解深圳市光明区不同年龄妊娠晚期孕妇B族链球菌(GBS)感染流行现状及其与细菌性阴道炎(BV)之间的相关性。方法选取2018年5月至2019年10月在中国科学院大学深圳医院(光明)产科进行产前检查的妊娠晚期孕妇2176例作为研究对象,采用荧光定量聚合酶链反应检测GBS,同时采用唾液酸酶法检测BV,并对检测结果进行统计学分析。结果2176例妊娠晚期孕妇中GBS阳性率为11.35%(247/2176);BV阳性率为18.11%(394/2176),其中BV弱阳性、阳性和强阳性的构成比分别为21.83%(86/394),52.28%(206/394)和25.89%(102/394)。>35岁妊娠晚期孕妇的GBS阳性率[25.45%(154/605)]高于>25~35岁和≤25岁妊娠晚期孕妇的阳性率[7.10%(78/1099)和3.18%(15/472)],且>25~35岁孕妇高于≤25岁孕妇,差异均有统计学意义(P<0.05);394例BV阳性的妊娠晚期孕妇的GBS总阳性率[34.01%(134/394)],高于BV阴性的妊娠晚期孕妇的GBS阳性率[6.34%(113/1782)],差异有统计学意义(P<0.05);且GBS阳性率随BV阳性程度的加重而升高,不同BV阳性程度的妊娠晚期孕妇的GBS阳性率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论深圳市光明区妊娠晚期孕妇GBS阳性率处于国内中等水平,且与孕妇年龄、BV有密切关系。

血红蛋白H包涵体检测对提高α-地中海贫血检出率的意义

目的探讨血红蛋白H包涵体检测对提高α-地中海贫血(以下简称“地贫”)检出率的作用。方法收集平均红细胞体积(MCV)和/或平均红细胞血红蛋白含量(MCH)低于参考区间且葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查阴性的标本,分别进行血红蛋白电泳、血红蛋白H包涵体检测及地贫基因测定,以地贫基因结果为参比标准,按血红蛋白A_(2)(HbA_(2))结果分组,分别统计各组血红蛋白H包涵体检出率与α-地贫基因型别的关系,并计算血红蛋白H包涵体对不同临床类型α-地贫的检测效能。结果1444例MCV和/或MCH降低且G6PD筛查阴性的标本,检出血红蛋白H包涵体342例,血红蛋白H包涵体阳性标本经地贫基因检测确认为α-地贫的为336例,符合率98.2%,HbA_(2)正常组血红蛋白H包涵体对α-地贫检测的敏感性为90.6%,特异性为99.3%,血红蛋白H包涵体检测对中间型α-地贫检测的敏感性和特异性均为100%,对标准型α-地贫检测的敏感性为90.1%,特异性为99.8%;根据血红蛋白H包涵体检测结果,检出2例罕见型α-地贫。结论血红蛋白H包涵体的检测可有效弥补地贫筛查传统检测方法的缺陷,提高α-地贫特别是标准型α-地贫的检出率,并可防止罕见型α-地贫的漏检。

EB病毒核酸和VCA-IgM抗体检测在儿童传染性单核细胞增多症中的诊断价值

目的探讨EB病毒核酸(EB-DNA)和衣壳抗原IgM抗体(VCA-IgM)检测在儿童传染性单核细胞增多症(IM)中的诊断价值。方法选择2017年1月至2018年12月在中国科学院大学深圳医院(光明)确诊为IM感染儿童134例(普通106例,重症28例)和健康儿童样本143例,采用实时荧光定量PCR(RT-PCR)检测外周血EB核酸,采用ELISA检测血清EB病毒VCA-IgM抗体。结果 IM组EB-DNA、VCA-IgM的阳性率分别为76.9%(103/134)和61.2%(82/134),分别高于对照组的7.7%(11/143)和11.9%(17/143),均P<0.05。EB-DNA的灵敏度和特异性分别为76.9%(103/134)和92.3%(132/143),均高于VCA-IgM,均P<0.05;两种方法联合检测的灵敏度为91.0%(122/144),高于单独检测(P<0.05)。28例重症IM患者EB-DNA阳性率为100.0%(28/28),高于普通IM组的70.8%(75/106),P<0.05;重症IM组EB载量中位数显著高于普通组(1.3×10^5copies/ml比6.1×10^3copies/ml),差异有统计学意义(Z=-4.756,P<0.05)。ROC曲线显示EB-DNA用于诊断重症IM的最佳临界值是8.1×10^3copies/ml,曲线下面积(AUC)为0.862。结论 EB核酸较IgM更适合诊断儿童传染性单核细胞增多症的发生,两者联合检测可实现91.0%的检出率;EB核酸载量可辅助诊断IM的严重程度。

肛周脓肿或肛瘘术后难愈性创面患者多重耐药菌感染特征及危险因素分析

目的探讨肛周脓肿或肛瘘术后创面难愈合患者多重耐药菌的感染特征以及危险因素分析,为多重耐药菌感染的防控提供参考依据。方法选取2018—2021年中国科学院大学深圳医院进行手术治疗且符合术后难愈性创面诊断标准的肛周脓肿或肛瘘患者88例。采集患者脓液及病灶深部的分泌物送检验科进行病原菌分离鉴定和药敏试验,统计病原菌分布情况,并分析影响术后多重耐药菌感染的危险因素。结果最终85例(96.6%)患者检出病原菌感染,共分离出病原菌99株,其中革兰阴性菌株90株(90.9%),革兰阳性菌株9株(9.1%)。85例患者中64例(75.3%)检出多重耐药菌感染,99株(74.7%)病原菌中共检出多重耐药菌74株。Logistic回归分析结果显示,糖尿病史、慢性腹泻史、术后反复抗生素使用史均是患者术后多重耐药菌感染的危险因素(OR=8.279、4.009、4.571,P<0.05)。结论肛周脓肿和肛瘘术后创面难愈合患者发生多重耐药菌感染的风险较大,其中以产ESBLs大肠埃希菌为绝对优势菌,且具有糖尿病史、慢性腹泻史、术后反复抗生素使用史的患者更易引发多重耐药菌感染,为预防提供依据。

2018年Cox-A6感染性手足口病住院患儿82例临床特征和病原学分析

目的了解2018年柯萨奇A6(Cox-A6)感染性手足口病(HFMD)住院患儿的临床和病原学特征。方法分析2018年82例Cox-A6感染性HFMD住院患儿的临床和实验室资料,并构建Cox-A6分子进化树。结果82例患儿年龄(18.6±9.8)个月,男性占64.6%(53/82)。主要临床症状包括皮疹(100%)、高热(75.6%)、咳嗽(54.9%)、扁桃体肿大(45.1%)、纳差(23.2%)、呕吐(29.3%)等。重症HFMD患儿11例(13.4%),7例(8.5%)确诊为病毒性脑炎,3例(3.7%)存在肺水肿。实验室指标主要以白细胞(WBC)、血小板(PLT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、乳酸脱氢酶(LDH)和肌酸激酶同工酶(CK-MB)升高为主。分子进化树显示12株Cox-A6均属于E2亚群,与2017年云南、广东和广西地区分离的毒株具有高度同源性。结论2018年Cox-A6感染性HFMD住院患儿的主要临床特征为年龄小、高热、皮疹,伴随扁桃体肿大、咳嗽、呕吐、惊厥等;部分Cox-A6感染患儿出现肺水肿等重症HFMD表现;E2亚群是Cox-A6的流行优势株。

LAP3调控MMP-2/9的表达对人皮肤恶性黑色素瘤细胞侵袭转移的影响

目的探讨亮氨酸氨肽酶3(LAP3)基因沉默对人皮肤恶性黑色素瘤细胞增殖、侵袭及其迁移的影响。方法在黑色素瘤细胞中转染LAP3 siRNA,实验分为空白对照组、阴性对照组、LAP3干扰组,采用克隆形成实验、Transwell小室和划痕实验分别检测黑色素瘤细胞的增殖、侵袭和迁移能力,免疫印迹法检测黑色素瘤细胞中LAP3、MMP-2/9、上皮型钙黏蛋白、N-钙黏附素、波形蛋白的表达。结果在LAP3干扰后,黑色素瘤细胞A2058的存活率、克隆形成率、迁移细胞数、侵袭细胞数以及LAP3、MMP-2/9、N-钙黏附素、波形蛋白的表达水平均显著降低(P<0.05),而细胞中上皮型钙黏蛋白的表达水平显著升高(P<0.05)。结论LAP3基因沉默可抑制黑色素瘤细胞的增殖,并通过减弱下游蛋白MMP-2/9的表达以及细胞上皮间质转化进程协同抑制黑色素瘤细胞侵袭和迁移。

急性肺栓塞患者氨基末端B型脑钠肽前体检测的临床意义

目的探讨急性肺栓塞(APE)患者血浆氨基末端B型脑钠肽前体(NT-proBNP)检测的临床意义。方法选取2013年3月至2016年12月我院收治的APE患者97例,根据是否右心功能不全分为心功能正常组(43例)和心功能不全组(54例),根据危险分层分为低危组(27例)、中危组(45例)和高危组(25例),根据是否发生主要不良事件分为预后良好组(87例)和预后不良组(10例)。结果心功能正常组的血浆NT-proBNP水平低于心功能不全组(P <0.01)。低危组的血浆NTproBNP水平低于中危组和高危组(P <0.01),中危组的血浆NT-proBNP水平低于高危组(P <0.01)。预后良好组的血浆NTproBNP水平低于预后不良组(P <0.01)。结论血浆NT-proBNP水平与APE患者右心功能不全、危险分层、预后密切相关。

中西医结合治疗中重度痤疮患者的效果

目的探讨中西医结合治疗中重度痤疮患者的效果。方法选取2017年1月至2019年5月于深圳市宝安区中心医院皮肤科门诊就诊的200例中重度痤疮患者作为研究对象,随机分为试验组与对照组,各100例。对照组采取异维A酸联合红光治疗,试验组在对照组基础上给予中医辨证治疗,比较两组的临床疗效及外周血炎症介质[白细胞介素-18(IL-18)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、血管内皮生长因子(VEGF)]水平变化。结果治疗后,试验组IL-18、TNF-α及VEGF的改善程度高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);试验组复发率低于对照组,治疗有效率高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论中西医结合治疗中重度痤疮患者能够有效控制临床症状,改善外周血炎症介质水平,并降低复发率。

慢性肾脏病患者随机尿中白蛋白与肌酐比值的应用价值

目的分析慢性肾脏病患者随机尿中白蛋白与血肌酐(Scr)比值的应用价值。方法回顾性分析2016年8月至2018年8月在我院就诊的102例慢性肾脏病患者临床资料,将其依据肾小球滤过率水平分为A组(≥90 m L·min^-1·1.73 min^-2)29例、B组(60~89 m L·min^-1·1.73 min^-2)20例与C组(30~59 m L·min^-1·1.73 min^-2)21例、D组(15~29 m L·min^-1·1.73 min^-2)15例、E组(<15 m L·min^-1·1.73 min^-2)17例,另选择我院同期健康者20名作为对照组。收集所有入选者尿液标本与血液标本,比较6组Scr、尿白蛋白/尿肌酐(ACR)及尿蛋白定量(24 h)值,并记录各组慢性肾脏病患者ACR与尿蛋白定量(24 h)的关系。结果 A组、B组、C组、D组及E组的ACR和尿蛋白定量(24 h)值均高于对照组,B组、C组、D及E组的血肌酐值均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);Spearman相关分析显示,A组、B组、C组、D组及E组患者的ACR与尿蛋白定量(24 h)值均呈正相关(rs=0.408,0.472,0.478,0.775,0.527,P<0.05)。结论慢性肾脏病患者随机尿中ACR与尿蛋白定量(24 h)值具有良好的相关性,可替代尿蛋白定量(24 h)检测蛋白尿,在慢性肾脏疾病的诊断、评估和管理过程中具有重要的应用价值。

系统性红斑狼疮导致血清新型冠状病毒IgM和IgG抗体假阳性1例分析

新型冠状病毒肺炎已经成为人类疾病史上的第六次大流行疾病,中华人民共和国国家卫生健康委员会发布的《新型冠状病毒肺炎诊疗方案(试行第七版)》,在原有对新型冠状病毒肺炎确诊需要核酸检测或测序基础上增加了血清学检测作为依据,即新型冠状病毒特异性IgM和IgG抗体阳性,或新型冠状病毒特异性IgG抗体由阴性转为阳性或恢复期较急性期4倍及以上升高也可确诊,并一直沿用。血清学检测由于检测条件容易实现、速度快、可以大量检测、患者接受度高等优点,与核酸检测联合成为新型冠状病毒肺炎确诊的一种重要方法,多篇文献也肯定了血清学抗体检测在临床诊断和流行病学方面的价值[1-2],但临床应用中血清学抗体检测假阳性造成对诊断干扰的案例鲜有报道。本例患者入院时在新型冠状病毒核酸不能及时检测情况下先行血清抗体检测,可以及时获知病毒感染情况,以免造成院内感染。

血清C-反应蛋白和乳酸脱氢酶检测对急性肠阻梗患者治疗及预后评估的价值分析

目的 探讨检测血清C反应蛋白(CRP)、乳酸脱氢酶(LDH)对急性肠梗阻治疗及预后评估的价值。方法 选取48例急性肠梗阻为观察组,同期住院50例非肠道疾病者为对照组,观察组患者采取手术治疗方式;检测各组术前2h血清指标,观察组术后1d、3d、7d检测血清指标,根据病情严重程度将观察组患者分成轻度组、中重度组,检测术前术后血清指标。结果 观察组术后血清CRP与LDH水平显著低于术前2h,观察组术前2h、术后1d、术后3d血清CRP与LDH均高于对照组(P<0.05),术后7d指标差异无统计学意义(P>0.05)。结论 血清CRP、LDH水平检测对急性肠梗阻治疗及预后评估价值显著,值得推广。

深圳地区2952例不孕不育患者外周血淋巴细胞遗传学分析

目的了解深圳深圳地区不孕不育患者外周血淋巴细胞染色体核型异常情况,并探讨染色体异常与生育障碍之间的相关性。方法选取2017年10月~2020年05月来深圳地区两家区属三级人民医院就诊的不孕不育患者2952例,对患者外周血进行淋巴细胞培养,然后进行G显带核型检测,分析其染色体核型异常检出率及异常类型,并探讨染色体异常与生育障碍之间的相关性。结果2952例不孕不育患者中检出染色体异常301例,异常率10.20%(301/2952)。其中男性检出204例,异常率为12.52%(204/1629),明显高于女性的7.33%(97/1323),差异有统计学意义(χ~2=4.0652,P<0.05)。染色体多态性改变最为常见,异常率为57.48%(173/301),明显高于常染色体异常率的23.59%(71/301)和性染色体异常率的18.94%(57/301),差异均有统计学意义(χ~2=5.1972~5.8034,P<0.05);染色体多态性改变以46,XY,Y<21最为常见,占56.07%(97/173),常染色体异常以45,XY,rob(13;14)(p10q10)最为常见,占15.25%(9/59),而性染色体异常以47,XXY最为常见,占47.37%(27/57)。结论深圳地区不孕不育患者外周血淋巴细胞染色体核型有一定的异常率,染色体异常是导致本区男、女不孕不育的重要原因之一。因此,加强不孕不育患者染色体检查,对不孕不育患者的诊断及指导优生优育具有重要意义。

高通量二代测序技术在病毒性肝癌HBV-DNA与宿主基因整合位点研究中的应用

目的运用高通量二代测序技术(NGS)捕获病毒性肝癌组织中乙型肝炎病毒(HBV)DNA与宿主基因整合位点,为临床疾病诊断治疗提供可靠的依据。方法采用高通量二代测序技术对5例原发性病毒性肝癌组织DNA进行全基因组测序,使用Burrows-Wheeler Aligner(BWA)和Picard-tools生物信息学软件,采用BWA-MEM比对方法进行数据处理和分析,从宿主基因组DNA序列中筛选出HBV基因的整合位点。结果5个样品共发现3513454个单核苷酸多态性(SNP)、838846个插入缺失标记(InDel)、平均1965个结构变异(SV)和3639个拷贝数变异(CNV),其中SNP 99.48%出现在dbSNP数据库里,95.26%在千人基因组计划的数据库中,新发现的SNP有17768个;InDel 93.80%出现在dbSNP数据库里,54.23%在千人基因组计划的数据库中,新发现的InDel有51307个;SV平均包括0个插入变异、690个缺失变异、257个倒位变异、762个染色体内易位变异和255个染色体间易位变异。结论HBV-DNA与宿主基因整合位点具有随机性,且插入的核苷酸片断大小不一,导致宿主肝细胞基因组发生突变、缺失和插入等结构变异而产生致癌作用。

RA患者TNF-α、IL-10、miR-149水平及rs22928323基因多态性

目的了解深圳地区类风湿性关节炎(RA)患者微小RNA⁃149(miR⁃149)水平及其基因rs22928323位点单核苷酸多态性(SNPs),并探讨其多态性与肿瘤坏死因子-α(TNF⁃α)、白细胞介素-10(IL⁃10)及miR⁃149水平之间的相关性。方法选择2017年3月-2019年4月在中国科学院大学深圳医院风湿科门诊或住院部就诊并确诊为RA患者157例为RA组,同期健康人群120名为HC组,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清中TNF⁃α、IL⁃10水平,采用实时荧光定量PCR法检测PBMCs中的miR⁃149 mRNA表达相对水平,同时采用限制性内切酶片段长度多态性聚合酶链反应技术(PCR⁃RFLP)对miR⁃149基因rs22928323位点SNPs进行检测,并对检测结果进行统计分析。结果RA组TNF⁃α和miR⁃149水平分别为(38.19±10.73)pg/mL和(2.91±0.40),明显高于HC组(15.38±6.08)pg/mL和(1.46±0.27),而IL⁃10水平为(137.26±10.82)pg/mL,明显低于HC组(210.54±16.70)pg/mL,差异有统计学意义(P<0.05);RA组miR⁃149基因rs22928323位点CC基因型和C等位基因检出率分别为20.38%和43.63%,明显高于HC组的11.67%和27.92%,差异有统计学意义(P<0.05);携带miR⁃149基因rs22928323位点CC基因型的RA患者TNF⁃α和miR⁃149水平>TC>TT基因型,而CC基因型RA患者的IL⁃10水平<TC<TT基因型,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论RA患者TNF⁃α和miR⁃149水平明显升高,而IL⁃10水平明显降低,且miR⁃149基因rs22928323位点呈多态性分布,与TNF⁃α、miR⁃149及IL⁃10水平有关,提示miR⁃149可能与RA发病有一定关系。

类风湿关节炎患者TNF-α表达水平及其基因rs1800629位点多态性分析

目的了解类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)患者血清中肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)水平表达情况,并分析其基因rs1800629位点单核苷酸多态性与RA患者遗传的易感性。方法收集2017年6月至2019年7月来医院就诊并确诊为RA患者152例为RA组,选择同期健康人群107例为对照组,采用酶联免疫吸附法(enzyme-linked immuno sorbent assay,ELISA)检测血清中TNF-α水平,同时采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)检测TNF-α基因rs1800629位点多态性,并对检测结果进行统计分析。结果 RA患者血清中TNF-α水平为(39.16±11.05) pg/ml,明显高于健康对照组的(18.72±5.94) pg/ml,差异有统计学意义(t=3.9524,P<0.05);RA患者血清中TNF-α基因rs1800629位点的GG基因型和G等位基因检出率分别为71.72%和81.91%,明显高于健康对照组的24.30%和33.18%,差异有统计学意义(χ2=3.9547~5.0521,P<0.05);携带GG基因型RA患者血清中TNF-α水平为(48.19±15.03) pg/ml,明显高于GA和AA基因型的(34.25±9.85) pg/ml和(26.57±7.02) pg/ml,差异有统计学意义(t=2.8472~3.5165,P<0.05)。结论 RA患者血清中TNF-α水平明显升高,TNF-α基因rs1800629位点GG基因型和G等位基因检出率明显高于健康对照组,且携带GG基因型的RA患者血清中TNF-α水平明显高于其它基因型,可能是本区RA发病的危险遗传基因之一。