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西尼地平核磁共振碳谱氢谱的谱峰归属
被引量:
4
1
作者
张家海
杜定准
吴季辉
《分析化学》
SCIE
EI
CAS
CSCD
北大核心
2003年第9期1044-1047,共4页
利用普通1 H NMR ,1 3C NMR ,极化转移谱 (DEPT)以及同核相关谱 (COSY)、异核相关谱 (HSQC) ,特别是远程偶合谱 (HMBC)等多种核磁研究方法对新型的血管扩张药西尼地平的1 H、1 3C信号进行完全归属。对由于分子结构对称而引起的化学位移...
利用普通1 H NMR ,1 3C NMR ,极化转移谱 (DEPT)以及同核相关谱 (COSY)、异核相关谱 (HSQC) ,特别是远程偶合谱 (HMBC)等多种核磁研究方法对新型的血管扩张药西尼地平的1 H、1 3C信号进行完全归属。对由于分子结构对称而引起的化学位移相差最小为 0 .94Hz的两个碳加以区分 。
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关键词
西尼地平
核磁共振
碳谱
氢谱
谱峰
近似对称性
同核相关
异核相关
远程偶合
药理作用
抗动脉粥样硬化
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职称材料
PRPS1基因功能缺失性突变导致X-连锁非综合征性DFN2型耳聋
2
作者
韩冰
李建忠
+17 位作者
程静
金占国
李旭
王幼勤
Maria Bitner-Glindzicz
孔祥银
许恒
Albena Kantardzhieva
Roland D Eavey
Christine E Seidman
Jonathan G Seidman
陈正一
戴朴
滕脉坤
Denise Yan
刘学忠
袁慧军
韩东一
《中华耳科学杂志》
CSCD
2010年第1期1-8,共8页
本文报道了一个X连锁非综合征型语后聋的中国家系,该家系的致聋基因定位于X染色体一个遗传间距为5.41cM、物理距离为15.1Mb的区域,与已知的DFN2位点重叠。对此家系及以前报道的3个国内外DFN2家系进行PRPS1基因突变筛查,鉴定出PRPS1基因...
本文报道了一个X连锁非综合征型语后聋的中国家系,该家系的致聋基因定位于X染色体一个遗传间距为5.41cM、物理距离为15.1Mb的区域,与已知的DFN2位点重叠。对此家系及以前报道的3个国内外DFN2家系进行PRPS1基因突变筛查,鉴定出PRPS1基因的4种不同错义突变。通过对酶分子结构的分析,及来自于患者的红细胞和成纤维细胞的体外酶活性测定,证实这些突变可导致磷酸核糖焦磷酸(PRPP)合成酶1活性下降。通过原位杂交,我们证实Prps1在小鼠的前庭和耳蜗毛细胞中皆有表达,并且在毛细胞中持续表达,出生后在螺旋神经节中仍有表达。PRPS1作为第二个X染色体上发现的非综合征型耳聋基因,是进行X连锁遗传性聋基因诊断很好的候选基因。
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关键词
耳聋
基因突变
PRPS1
DFN2
X-连锁遗传
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职称材料
题名
西尼地平核磁共振碳谱氢谱的谱峰归属
被引量:
4
1
作者
张家海
杜定准
吴季辉
机构
中国科
技大学生命
科学院
中国科
技大学化学与材料
科学
学院
出处
《分析化学》
SCIE
EI
CAS
CSCD
北大核心
2003年第9期1044-1047,共4页
基金
国家 973资助项目 (No .G19990 75 60 5 )
文摘
利用普通1 H NMR ,1 3C NMR ,极化转移谱 (DEPT)以及同核相关谱 (COSY)、异核相关谱 (HSQC) ,特别是远程偶合谱 (HMBC)等多种核磁研究方法对新型的血管扩张药西尼地平的1 H、1 3C信号进行完全归属。对由于分子结构对称而引起的化学位移相差最小为 0 .94Hz的两个碳加以区分 。
关键词
西尼地平
核磁共振
碳谱
氢谱
谱峰
近似对称性
同核相关
异核相关
远程偶合
药理作用
抗动脉粥样硬化
Keywords
cilnidipine
distortionless enhancement by polarization transfer
homonuclear correlation spectroscopy
heteronuclear correlation spectroscopy
heteronuclear multiple bond correlation spectroscopy
分类号
O657.2 [理学—分析化学]
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职称材料
题名
PRPS1基因功能缺失性突变导致X-连锁非综合征性DFN2型耳聋
2
作者
韩冰
李建忠
程静
金占国
李旭
王幼勤
Maria Bitner-Glindzicz
孔祥银
许恒
Albena Kantardzhieva
Roland D Eavey
Christine E Seidman
Jonathan G Seidman
陈正一
戴朴
滕脉坤
Denise Yan
刘学忠
袁慧军
韩东一
机构
中国
人民解放军总医院耳鼻咽喉科
南京军区福州总医院耳鼻咽喉头颈外科
中国科
技大学生命
科学院
微量物理学合肥国家
实验室
中国科学院结构生物学重点实验室
贵州省人民医院听力中心
伦敦大学儿童健康学会临床和分子遗传学部
上海第二医科大学和
中国科学院
生命
科学
上海研究所健康
科学
中心
哈佛医
学院
马萨诸塞眼耳医院耳鼻咽喉科Eaton-Peabody
实验室
哈佛医
学院
遗传学部
哈佛休斯医学研究所
迈阿密大学耳鼻咽喉科
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
2010年第1期1-8,共8页
基金
国家高技术研究发展计划(“863”高科技项目)《耳聋出生缺陷的发生机制及综合干预技术的研究》(No.2007AA02Z466)
科技部“十一五”支撑计划课题《听觉退行性疾病的防治研究》(No.2006BAI02B06)资助
文摘
本文报道了一个X连锁非综合征型语后聋的中国家系,该家系的致聋基因定位于X染色体一个遗传间距为5.41cM、物理距离为15.1Mb的区域,与已知的DFN2位点重叠。对此家系及以前报道的3个国内外DFN2家系进行PRPS1基因突变筛查,鉴定出PRPS1基因的4种不同错义突变。通过对酶分子结构的分析,及来自于患者的红细胞和成纤维细胞的体外酶活性测定,证实这些突变可导致磷酸核糖焦磷酸(PRPP)合成酶1活性下降。通过原位杂交,我们证实Prps1在小鼠的前庭和耳蜗毛细胞中皆有表达,并且在毛细胞中持续表达,出生后在螺旋神经节中仍有表达。PRPS1作为第二个X染色体上发现的非综合征型耳聋基因,是进行X连锁遗传性聋基因诊断很好的候选基因。
关键词
耳聋
基因突变
PRPS1
DFN2
X-连锁遗传
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
R596 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
西尼地平核磁共振碳谱氢谱的谱峰归属
张家海
杜定准
吴季辉
《分析化学》
SCIE
EI
CAS
CSCD
北大核心
2003
4
下载PDF
职称材料
2
PRPS1基因功能缺失性突变导致X-连锁非综合征性DFN2型耳聋
韩冰
李建忠
程静
金占国
李旭
王幼勤
Maria Bitner-Glindzicz
孔祥银
许恒
Albena Kantardzhieva
Roland D Eavey
Christine E Seidman
Jonathan G Seidman
陈正一
戴朴
滕脉坤
Denise Yan
刘学忠
袁慧军
韩东一
《中华耳科学杂志》
CSCD
2010
0
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职称材料
已选择
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