应用DNA pooling技术对一例母系遗传非综合征耳聋大家系进行全基因组扫描

目的 :从分子遗传学角度对 1个非综合征母系遗传耳聋大家系的发病机制进行研究。方法 :使用 3 65对常染色体全基因组扫描标记 (STRPs) ,应用DNApooling方法对该家系进行全基因组扫描。结果 :通过比较患者pool与患者亲属pool及对照pool的等位基因频率的差别 ,发现全基因组共 45个位点患者pool中出现某一较高频率的等位基因 ,并通过统计学处理确定其差异 ,这些位点即为连锁分析的候选位点。结论

非综合征母系遗传耳聋的分子遗传学研究

对一个母系遗传的“线粒体耳聋”家系，应用ＰＣＲ，ＰＣＲ－ＳＳＣＰ，ＰＣＲ－ＲＦＬＰ，ＰＣＲ产物克隆测序技术对该家系ｍｔＤＮＡ进行了分析，发现该家系全部患者都有ｍｔＤＮＡ１２ＳｒＲＮＡ基因１５５５位点Ａ１５５５Ｇ突变，另外，除此突变位点外，我们还在部分患者中发现了一新的突变位点：ｍｔＤＮＡ１２ＳｒＲＮＡ基因１４３８位点Ａ→Ｇ改变，说明Ａ１５５５Ｇ突变可能是导致该家系耳聋的主要因素之一．