遗传性大疱性表皮松解症367例问卷调查

目的调查中国遗传性大疱性表皮松解症(EB)患者的护理负担、医疗保障和合并症等情况。方法2018年9-12月,对2013年1月至2018年9月在蝴蝶宝贝关爱中心登记的EB患者进行网络/电话问卷调查。结果本次调查招募到377例EB患者或其家长参加,其中有效问卷367份,已登记的EB患者中未成年人占74.9%(275例)。每月伤口护理成本低于3000元的患者占92%(319例),57.5%(211例)的患者报告医疗费主要靠自费。患者分布于全国的30个省、自治区,直辖市,仅西藏没有登记患者。其中居住地登记人数最多的是江苏省(49例),其次为河南(35例)、广东(27例)、河北(23例)及山东(20例)。367例患者中,168例接受基因检测。EB患者最常见的合并症是指甲脱落及瘙痒,发生率分别达66.2%和55.3%O 122例(33.2%)发生残疾,其中肢体残疾占27.8%(102例)。结论EB患者大部分得不到适宜的诊断、护理和医疗保障,合并症和残疾多发,生活质量低下。