18q21.2q21.31微缺失致Pitt-Hopkins综合征胎儿的遗传学分析

目的对1例超声提示胼胝体缺如的胎儿进行介入性产前诊断,探讨其遗传学病因。方法选取2022年12月16日于莆田学院附属医院就诊的1例孕妇作为研究对象。采集胎儿的羊水及其父母的外周血样,进行常规染色体G显带核型分析,并联合采用单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术进行全基因组拷贝数变异分析。结果胎儿及其父母的染色体核型均未见异常,但羊水SNP-array检测提示胎儿染色体18q21.2q21.31区存在4.5 Mb的片段缺失,胎儿父母外周血SNP-array检测均未发现异常。结论通过G显带染色体核型分析及SNP-array检测检出了1例18q21.2q21.31微缺失胎儿,确诊其为Pitt-Hopkins综合征,为孕妇的遗传咨询提供了依据。