眼白化样改变伴9号染色体长臂三体综合征的遗传学观察

目的对眼白化样改变伴9号染色体长臂三体综合征患者家系作遗传学观察。方法对患儿及其父母进行眼科与全身的临床观察，并作外周血染色体C带检查及红细胞的腺苷酸激酶活性测定。结果患儿染色体核型为46，XY（9qh＋）．红细胞的腺苷酸激酶活性升高，具有9号染色体长臂部分三体综合征的特征。父母染色体亦为9qh＋及腺苷酸激酶活性升高。结论眼白化样改变可能为9号染色体长臂部分三体综合征的一种表现，在眼科临床应注意全身症状及遗传学检查。