肉毒杆菌毒素在神经科临床的应用

肉毒杆菌毒素在神经科临床的应用陈嵘梁秀龄作者单位：５１００８０广州中山医科大学附属第一医院神经科肉毒杆菌毒素（ｂｏｔｕｌｉｎｕｍｔｏｘｉｎ，ＢＴ）是由肉毒梭状芽胞杆菌在无氧条件下产生的外毒素，是目前已知的毒性最强的生物毒素之一，美国食品与药物委员会（...

270例中枢神经系统结核病患者的临床及病理

目的 分析中枢神经系统结核病的临床表现、病理特征及其误诊的原因。方法 对 2 70例中枢神经系统结核病患者进行回顾性调查 ,并对其中 32例经尸解病理证实的患者进行分析。结果 临床表现除脑膜刺激征、颅高压外尚有中枢神经系统局灶损害症征。死亡 6 1例 (占 2 2 .5 9% ) ,颅高压是其主要的死因。尸检发现以脑膜病变为主 ,大脑实质、小脑、脑干、脑室及脑血管和脊髓均有病变。误诊 49例 ,其中生前误诊 32例 ,总误诊率为 18.15 %。结论 中枢神经系统结核病的临床表现和预后与结核的病变性质和部位密切相关 ,认识其临床病理分型有助于提高诊断率。

中枢神经系统结核误诊分析(附35例临床病理报告)

目的 探讨中枢神经系统结核诊断及误诊原因．方法 分析了３５例生前被误诊、尸解病理证实的中枢神经系统结核。结果 误诊为化脓性脑膜炎９例，病毒性脑炎７例．乙型脑炎４例，脑肿瘤及脑积水各３例，视神经脊髓炎、脑脓肿、败血症各２例，麻疹、多发性脑脊髓瘤、淋巴瘤各１例． 临床表现除脑膜刺激征。颅高压外，可有中枢神经系统局灶损害症状，脑脊液改变为压力升高，细胞计数与蛋白含量增高，糖与氯化物降低。尸检发现脑膜病变为主，脑实质、脑室、脑血管、脊髓均有结核病变。结论 中枢神经系统结核临床表现与结核病变性质、部应密切相关，认识其病理类型、临床症状多样性以及动态脑脊液观察有助于提高诊断率。

毒品戒断后出现广泛中枢神经系统损害

目的探讨长期吸毒（烫吸）病人毒品戒断后出现广泛中枢神经系统（ＣＮＳ）损害的特点及机制。方法结合文献分析本科收治的４例毒品戒断后出现ＣＮＳ病变患者的临床及影像学特点、治疗经过、预后等。结果４例患者均为青年男性，长期（５～８年）烫吸海痢因，于毒品戒断后３～３０天出现ＣＮＳ症状。３例患者表现为四肢肌力减弱，共济失调；１例表现为昏迷去大脑强直。１例头颅ＣＴ表现为双侧颞、顶、枕叶及小脑皮质下广泛性对称性低密度影；３例头颅ＭＢＩ表现双内囊后肢、双顶枕叶、双小脑半球白质广泛性对称性Ｔ１低信号，Ｔ２高信号病灶，脑干及颈髓亦可受累。结论长期吸毒病人毒品戒断后出现广泛ＣＮＳ损害均为烫吸海洛因患者，于戒断几天后即可出现症状，影像学主要表现为大脑后２／３部位、小脑半球广泛性对称性白质脱髓鞘样改变，其发病机制未明，可能参与中毒、感染及免疫等综合因素有关。此类病人用免疫抑制剂治疗效果不显著，需采用综合治疗，预后较差。

黛安神治疗神经衰弱30例疗效评价

目的：为了观察黛安神对我国神经衰弱患者的治疗效果。方法：我们应用黛安神共治疗了３０例神经衰弱患者，疗程４周。结果：显示该药对治疗抑郁、情感淡漠、躯体症状等方面均有效。结论：黛安神对神经衰弱有较好的疗效，而且耐受性好，无明显的不良反应。

Ⅰ型神经纤维瘤病基因28及31号外显子突变的检测

目的 探讨国人Ⅰ型神经纤维瘤病 (NF1)基因突变的热点。方法 用PCR SSCP方法检查NF1基因 2 8和 3 1号外显子共约 10 60bp ,约占NF1基因全部编码区的 6 95 %。结果 在 2 7个家系中 ,发现 4个家系 (14 82 % )、13例病人(2 3 64 % )存在NF1基因突变。结论 提示本组病例 2 8和 3 1号外显子可能为突变热点。对突变性质的定论有赖于DNA序列分析。

Ⅰ型神经纤维瘤病基因GRD区突变研究

目的 对39例Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）患者基因的部分GTP酶活化蛋白相关功能区（GRD区）的cDNA突变进行研究。方法 应用反转录聚合酶链反应（RT-PCR）分段扩增GRD区域上的cDNA序列,用单链构象多态性（SSCP）及直接测序法对RT-PCR产物进行突变分析。结果 仅发现1例点突变G3918T颠换,导致1306精氨酸（R）变成亮氨酸（L）。结论NF1基因的GRD区可能不是NF1基因突变的热点区域。

运动神经元病的重复电刺激的研究

应用重复电刺激技术检查了４３例运动神经元病患者和２０例脊髓型颈椎病患者。结果发现部分运动神经元病患者有类重症肌无力的肌电图表现，即低频刺激时波幅递减，高频刺激时波幅递增。低频刺激时，波幅的衰减与病程、病型、病情无关，但在有束颤的患者中波幅衰减更明显。提示运动神经元病可能有突触前的损害。

伴有神经系统损害的真性红细胞增多症(附3例报告及文献复习)

本文报告3例合并神经系统损害的真性红细胞增多症,并结合文献复习对其临床表现、诊断、发病机制及治疗进行了讨论。强调及时检查和作出联合处理,有助于改善患者预后。

遗传性压迫易感性神经病(附一家系2例报告)

本文报告遗传性压迫易感性神经病一家系母女 2例患者的临床及电生理资料。2例均在 2 5岁起病 ,呈常染色体显性遗传。临床表现为反复肢体麻木、乏力 ,多于用力、提重物或轻度外伤后出现 ,数日至半个月左右自行好转。电生理检查有弥漫性神经传导速度减慢。周围神经病理特点为节段性脱髓鞘及腊肠样结构形成。已发现大部分本病家系均有 17p11.2上一 1.5Mb片段 (含有 PMP- 2 2基因 )的大缺失 ,少数家系为 PMP- 2 2基因碱基缺失。及时诊断 ,避免重体力劳动和外伤 。

神经纤维瘤病1型智力损害及其影响因素

目的：研究１型神经纤维瘤病（ｎｅｕｒｏｆｉｂｒｏｍａｔｏｓｉｓｔｙｐｅ１，ＮＦ１）智力损害的特征及其影响因素。方法：用中国修订韦氏成人智力量表测定法。结果：①ＮＦ１患者全量表智商（ＦＩＱ）、言语智商（ＶＩＱ）和操作智商（ＰＩＱ）均明显低于对照组，其中轻度精神发育迟滞占３６％，临界状态占４４％；ＶＩＱ和ＰＩＱ呈平行下降趋势；②ＮＦ１患者言语理解标准因子分（ＶＣＳｓ）和知觉组织标准因子分（ＰＯＳＳ）受损较重，而记忆与注意不分心标准因子分（ＭＦＳＳ）受损相对较轻；③ＮＦ１智力损害受病程及受教育程度影响，其中病程与ＰＯＳＳ和ＭＦＳＳ呈负相关，而受教育程度则与ＶＣＳＳ呈正相关。结论：ＮＦ１存在不同程度的智商及智力结构的损害并受病程及受教育程度影响。

β-淀粉样肽对海马CA1区神经元的短暂性外向K^+电流的影响

目的：为了在离子通道水平探讨β淀粉样肽（βＡＰ）在Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病中的作用。方法：用７～２１ｄ大鼠，以链霉蛋白酶Ｅ酶解加吸管吹打法制备海马ＣＡ１区神经元；利用全细胞膜片钳技术，观察了βＡＰ２５～３５对急性分离海马ＣＡ１区锥体细胞的短暂性Ｋ＋电流的影响。结果：βＡＰ２５～３５对短暂性Ｋ＋电流有明显抑制作用，且呈明显浓度依赖性、时间依赖性和部分电压依赖性。结论：βＡＰ对Ｋ＋通道的影响在Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病的发生机制中具有重要作用。

卒中后神经可塑性的研究进展

卒中后神经功能缺损的自行改善与残存脑组织的可塑性有关。神经递质、神经特异性蛋白、神经营养因子、神经抑制因子和神经干细胞等因素在此过程中起着重要作用。研究神经可塑性发生机制和影响因素 ,有助于指导卒中后的康复治疗。

神经纤维瘤病Ⅰ型和Ⅱ型共存并脑膜瘤二家系报告

神经纤维瘤病Ⅰ型和Ⅱ型共存并脑膜瘤二家系报告周列民神经纤维瘤病依据其表型［１］和分子生物学检查结果［２，３］分为神经纤维瘤病Ｉ型（ＮＦＩ）和Ⅱ型（ＮＦⅡ）．前者又称为ｖｏｎ－Ｒｅｃｋｌｉｎｇｈａｕｓｅｎ氏病，其发病率国外为１／３５００［２］，国内为４...

Ⅰ型神经纤维瘤病的分子遗传学研究进展

Ⅰ型神经纤维瘤病 (neurofibromatosisⅠ ,NFⅠ )是源于神经嵴细胞分化异常而导致的多系统损害的常染色体显性遗传病。本文对NFⅠ的基因功能、基因突变研究进展、基因突变分析技术及基因治疗等进行了综述。

缺血性脑卒中的某些神经生化改变研究进展

本文从氨基酸类神经介质、单胺类神经介质、多肽类物质、前列环素和血栓素 A_2以及酶系等方面,阐述了缺血性脑卒中的生化改变问题。

进一步发展我国神经系统遗传病的研究工作

迄今已知与遗传有关的神经系统疾病已近二百种,这类疾病与优生优育、家庭幸福以及人类社会的发展进步患息相关。开展神经系统遗传病的研究对提高我国的民族素质和人民健康水平有着深远意义。回顾十多年来。

运动神经元病的单纤维肌电图的研究

目的研究单纤维肌电图（ＳＦＥＭＧ）对运动神经元病的辅助诊断价值及探讨单纤维肌电图异常率与其病型、病情的关系。方法应用单纤维肌电图技术对４８例运动神经元病（ＭＮＤ）患者，２４例颈椎性脊髓病（ＣＳＭ）患者及４２名健康正常受试者进行研究。结果ＭＮＤ患者的ＳＦＥＭＧ阳性率为７３％，ＣＳＭ患者的ＳＦＥＭＧ阳性率为４％。结论ＳＦＥＭＧ有助于鉴别ＭＮＤ与ＣＳＭ。ＳＦＥＭＧ异常率与病型无关，与病情有关，提示ＭＮＤ存在明显的神经肌肉接头传递功能障碍。