汉族人群载脂蛋白(a)五核苷酸重复序列基因多态性对血脂水平的影响

目的 :了解健康湖北汉族人群载脂蛋白 (a)五核苷酸重复序列 (pentanucleotiderepeat,PNR)基因多态性并分析其对血清脂质的影响。方法 :随机选取 15 3例健康湖北汉族受试者 ,测定其血清胆固醇 (TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇 (HDL -C)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL -C) ,载脂蛋白AI(apoAⅠ )、载脂蛋白B(apoB)及脂蛋白 (a) [Lp(a) ]的浓度 ,并采用PCR -SSCP的方法检测载脂蛋白 (a)PNR基因多态性 ,计算各等位基因的分布频率。结果 :我国汉族人群apo(a)PNR等位基因频率分布与欧美人群有显著性差异 ,apo(a)PNR(TTTTA) 5等位基因与高Lp(a)水平相关 ,apo(a)PNR等位基因变异对TC、TG、HDL -C、LDL -C、ApoAI和ApoB无明显影响。结论 :本研究获得了湖北健康汉族人群的血脂及apo(a)PNR等位基因分布的资料 ,apo(a)PNR(TTTTA) 5等位基因与汉族人群高Lp(a)

半胱氨酸蛋白酶抑制剂C-一种新的儿童肾小球滤过率的内源性标志物

目的 :探讨半胱氨酸蛋白酶抑制剂C(cystatinCCys -C)作为一种新的儿童肾小球滤过率 (GFR)标志物的临床应用价值。方法 :检测了 5 0例健康儿童和 5 0例有各种肾脏疾病儿童的血清Cys -C、血清肌酐 (Scr)及 2 4小时尿肌酐 ,并计算出肌酐清除率 (Ccr)作为GFR的粗略标志物。结果 :对照组与患者组Cys -C的差别有显著性意义 (P <0 .0 5 )。 1/ys-C与GFR的相关性(r=0 .87)比 1/Scr与GFR的相关性 (r=0 .69)好。经logistic回归分析表明 ,血清Cys-C浓度仅与GFR有关 ,而与受试对象的年龄、身高和体重无关。根据ROC曲线下的面积可知Cys -C诊断GFR下降的准确性高于Scr和身高 /Scr。再由此得血清Cys -C的最佳截断点为 1.40mg/L ,据其诊断GFR下降的敏感性为 96% ,特异性为 91% ,准确性为 94%。结论 :血清Cys-C反映儿童肾脏功能不受年龄、身高、性别、体重等肾外因素的影响 ,其产生速率恒定只能通过肾小球滤过排泄 ,是一种理想的儿童GFR标志物。

微卫星DNA的研究概况

微卫星ＤＮＡ是一类短小串联重复的寡核苷酸序列，它在一些遗传疾病和肿瘤中都会出现不稳定扩增，成为近期遗传学和肿瘤致病机理的研究热点。本文就其结构特点、与疾病关系、检测方法进行综述。