迪谢内/贝克肌营养不良患者视网膜眼电图改变特征

目的 研究迪谢内 /贝克肌营养不良 (DMD/BMD)患者视网膜眼电图 (ERG)的改变特征 ,探讨ERG对DMD/BMD的诊断价值及dystrophin在视网膜电信号传导上的作用。方法 对 2 2例临床确诊的DMD/BMD患者进行详细的眼科检查和ERG检测 ,采用ERG国际测量标准记录结果。 结果 全部患者眼科检查无明显异常。 2 2例患者中 16例 (72 7% )出现异常ERG改变 ;其中 15例为暗适应蓝光b波波幅下降或 (和 )消失 (P <0 0 0 1)。 13例暗适应白光b波波幅下降或 (和 )潜伏期延长(P <0 0 0 1)。 12例b/a波波幅比≤ 1(P <0 0 0 1)。 16例振荡电位OPs1～ 4 波波幅下降。结论 ERG可作为DMD/BMD诊断和症状前判断的一项有价值的检查。dystrophin及其同源蛋白在视网膜电信号的传导上起着重要作用。